產前超聲檢查對胎兒骨骼系統及肢體發育異常的診斷價值

李萍萍 彭麗珊 張乾泉 黃正敏

(貴州省人民醫院超聲科，貴州 貴陽 550002)

胎兒骨骼系統及肢體發育異常是最常見的出生缺陷之一，屬體表缺陷，胎兒一出生即暴露于視野，給家庭帶來了極大的困擾，所以規范并加強胎兒骨骼系統及肢體發育異常的產前篩查及診斷非常重要。本研究旨在探討超聲在骨骼系統及肢體發育異常產前篩查中的診斷價值，現報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2017年5月至2019年5月我院超聲科行Ⅰ級、Ⅱ級、Ⅲ級常規產前超聲檢查的孕婦15 449例，孕婦年齡19～38歲，平均(26.6±2.9)歲；孕齡12～41周，平均(24.2±3.6)周。受檢孕婦均為單胎妊娠，既往體健，排除無法正確核對孕齡及Ⅰ級、Ⅱ級、Ⅲ級檢查中名字重復的妊娠婦女，Ⅲ級篩查前須簽署產前知情同意書。

1.2方法 使用GE-Voluson E8或GE-Voluson E6 彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率為4～8 MHz及1～5 MHz，三維容積探頭頻率6 MHz。用二維超聲測量胎兒相關生物學參數(雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長)，評估胎兒生長發育情況，并進行超聲孕周估計，校準孕齡。如果孕齡正確的情況下，股骨長度低于正常值2倍標準差以上或股骨與足底長比值<0.87考慮可疑骨骼發育異常[1]。如果仍然無法確診，則在2～4周后再次進行超聲測量及觀察，通過與正常胎兒的股骨生長速度的測量及觀察結果進行對比，如果股骨的生長速度明顯低于正常胎兒，則診斷為骨骼發育異常。在檢查過程中嚴格對胎兒的骨骼及肢體的長度、數量、形態、結構、骨化情況及活動狀況等進行全面評估[2-3]。如果發現骨骼系統異常，應對胎兒全身結構進行系統檢查，尋找可能合并的其他系統畸形。胎兒肢體的檢查運用連續順序追蹤超聲法[4]。將肢體分為三個節段來觀察。上肢分為上臂及其內肱骨，前臂及其內的尺、橈骨，手掌及手指。下肢分為大腿及其內的股骨，小腿及其內的脛、腓骨，足及腳趾[5]。如果發現可疑畸形特征，應反復多切面動態觀察，同時聯合三維超聲進一步詳細全面的檢查。

1.3隨訪 診斷其胎兒為骨骼系統或肢體發育異常的孕婦，如果選擇終止妊娠，則經引產后死胎檢查骨骼系統及肢體情況；如果選擇繼續妊娠，則囑定期(每隔2～4 周)復查超聲，出生后檢查新生兒骨骼系統及肢體情況，與產前超聲檢查結果進行對比。對15 318例胎兒出生后進行電話隨訪。

1.4觀察指標 統計胎兒骨骼系統及肢體發育異?；伟l生率、超聲檢出率、誤診率及漏診率等，總結胎兒骨骼系統及肢體發育異常檢出類型、合并其他系統畸形的類型以及典型的超聲聲像圖特征。

2 結 果

2.1孕婦行產前超聲檢查診斷骨骼系統及肢體發育異常的胎兒131例，超聲檢出率為8.5‰，經引產或出生后證實為骨骼系統及肢體發育異常的胎兒128例，畸形發生率8.6‰；誤診3例，誤診率為2.29%；漏診5例，漏診率0.32‰，見表1。顱腦畸形12例(16.2%),露腦畸形、腦膨出、腦積水、前腦無裂畸形等；神經畸形11例(14.9%),脊柱裂、脊膜膨出等；心臟畸形19例(25.7%), 室間隔缺損、單心房、單心室、完全性心內膜墊缺損、右位主動脈弓、主動脈弓離斷等；消化畸形6例(8.1%), 十二指腸閉鎖、永久性右臍靜脈等；泌尿畸形13例(17.6%), 腎積水、腎缺如、多囊性腎發育不良、盆腔異位腎等；前腹壁畸形3例(4.1%),腹壁裂、羊膜帶綜合征等；其他畸形10例(13.5%),水囊狀淋巴管瘤，單臍動脈，脈絡膜囊腫、胸腹腔積液等。

表1 131例各類胎兒骨骼系統及肢體發育異常的畸形發生率、超聲檢出率、誤診率、漏診率、合并畸形例數

注：手畸形1例正常誤診為并指畸形，漏診3例均為多指畸形。

2.2妊娠結局 131例產前超聲診斷骨骼系統及肢體發育異常的胎兒，128例經引產或出生后證實與產前超聲檢查結果相符。

2.3骨骼系統及肢體發育異常的超聲聲像圖特征

2.3.1二維超聲 (1)致死性骨骼發育異常：四肢嚴重短小，胸廓狹小，胸圍與腹圍<80%,心胸比例>60%,股骨/腹圍<0.16，在胸腹部矢狀切面，心臟占據整個胸腔，腹部突起，呈“鈴狀”。(2)成骨不全：四肢嚴重短小，長骨短而粗、彎曲，有多處骨折聲像圖，骨折后成角、彎曲變形，長骨折愈合后局部可變粗、鈣化差。胸部變形，胸腔狹窄，肋骨有多處骨折表現。(3)軟骨不發育：四肢嚴重短小，胸廓狹小，軀干短，腹部膨隆，顱骨和椎骨骨化差或幾乎不骨化，骨盆小骨化差。(4)橈骨缺失或短小[6]：無橈骨顯示或橈骨短小，手過度屈曲貼近前臂內側。(5)手畸形[7]：常見的有多指畸形、缺指畸形、并指畸形、裂手畸形、鷹爪手等。(6)足內翻：小腿長軸切面上可同時顯示與小腿成角的足底回聲，且這種姿勢持續存在。(7)截肢畸形：肢體骨骼及軟組織回聲的缺如；(8)脊柱側彎或后凸：脊柱橫切面時，椎體變小，形態較模糊；脊柱冠狀切面或矢狀切面見椎體有明顯的側彎或后凸、成角畸形。

2.3.2三維超聲檢查肢體發育異常 多指畸形(圖M、圖N)、裂手畸形(圖O)、并指畸形、缺指畸形(圖P)。

注：M、N.多指畸形；O.裂手畸形；P.缺指畸形。圖1 肢體發育異常三維圖像

3 討 論

骨骼系統及肢體發育異常形成原因復雜，目前發現的病因有遺傳、環境、藥物、羊膜帶綜合征等。骨骼發育異常分為致死性和非致死性兩大類，致死性骨骼發育異常屬于產前超聲必須篩查出的六大致死性畸形之一。正常胎兒胸圍及腹圍比值為80%～100%，肋骨應環繞大約2/3胸腔邊緣。致死性骨骼發育異常表現為胸腔狹小、四肢長骨嚴重短小，超聲診斷要點為胸圍與腹圍<80%,心胸比例>60%,股骨/腹圍<0.16，在胸腹部矢狀切面，心臟占據整個胸腔，腹部突起，呈“鈴狀”[8]。本組病例中致死性骨骼發育異常8例，占所有受檢孕婦的0.52‰，超聲檢出率與畸形發生率相等，無誤診及漏診病例，說明超聲診斷準確率高。致死性骨骼發育異常是胎兒因肋骨骨化不全或骨折致胸廓發育不全或變形而導致的肺發育障礙，胎兒出生后常因呼吸功能衰竭導致胎兒死亡，因此，產前超聲診斷致死性還是非致死性尤為重要，若診斷為致死性骨骼發育異常，應提前終止妊娠。

三維超聲成像技術目前已廣泛應用于產前超聲診斷中，特別是應用三維表面成像模式觀察胎兒的肢體發育情況，可重建胎兒肢體體表的立體圖像，進行直觀全方位觀察，為確切地診斷胎兒肢體發育異常提供更多信息。本研究在二維超聲的基礎上聯合三維超聲成像，對多指、裂手、缺指及并指等手畸形的觀察較單用二維圖像觀察更形象、更直觀，更易讓臨床醫師及孕婦理解[9]。胎兒骨骼系統及肢體發育異常較常見的種類包括：多指、缺指、截肢畸形、橈骨缺失、四肢短小、足內翻、肢體姿勢異常、成骨發育不全、致死性侏儒、人體魚序列征等[10]。在本次研究結果中顯示，除了致死性侏儒和人體魚序列征研究結果中未能發現典型病例外，其余幾種常見的類型都予以確診，畸形發生率8.6‰，超聲檢出率為8.5‰，誤診率為2.29%，漏診率0.32‰，其中畸形發生率與超聲檢出率差異不大，說明產前超聲觀察及診斷胎兒骨骼系統及肢體發育異常準確性高，且超聲具備無創、方法簡單易行，重復性好，價廉等優點，所以超聲檢查是篩查及診斷骨骼系統及肢體發育異常較理想的方法。本次研究結果中致死性骨骼發育異常、非致死性成骨不全、截肢畸形、脊柱側彎或后凸等的畸形發生率與超聲檢出率完全相等，沒有出現漏診及誤診的情況，可能是因為這幾個受檢部位易被觀察到，且具備典型的超聲聲像圖特征。本次研究結果存在一定的誤診及漏診病例，說明超聲診斷仍有一定的局限性。足內翻的誤診和漏診各出現一例，原因可能是胎兒足底或踝關節局部被遮擋或受壓，影響對足姿勢的正確判斷引起的，應囑孕婦活動后觀察足底與小腿的關系，足姿勢異常的持續情況，判斷足尖與關節的活動方向，多方面綜合進行診斷。胎兒手畸形的誤診1例，漏診3例，誤診1例為將正常胎兒誤診為并指畸形，3例漏診均為多指畸形，漏診率及誤診率相對較高，與學者研究結果相符[11]，可能是由于胎兒手部常呈握拳狀且易受遮擋，對手指的計數及觀察比較困難，而做出錯誤診斷。因此，我們在檢查前應充分告之孕婦和家屬產前超聲診斷手畸形相對困難，做好知情同意。在檢查過程中應對胎兒的手掌、手指進行多角度、多切面的掃查，仔細觀察手掌的情況，盡可能判斷準確手指的數量，爭取及時發現并準確診斷手畸形?？傊覀冊谶M行骨骼系統及肢體的產前超聲檢查中，應嚴格遵守連續順序追蹤超聲法，對肢體進行逐一節段、多角度、多切面掃查，盡可能避免出現誤診及漏診，提高畸形的超聲檢出率。

綜上，產前超聲檢查對胎兒骨骼系統及肢體發育異常有重要的診斷價值，是產前診斷胎兒骨骼系統及肢體發育異常的首選方法，應重視產前超聲篩查及診斷的應用價值，提高診斷準確率，可有效降低畸形胎兒的出生率。