Pleuropulmonary blastoma with cystic nephroma in a child: Case report兒童胸膜肺母細胞瘤并囊性腎瘤1例

李 理，金 科，李春旺

(湖南省兒童醫院放射科，湖南 長沙 410007)

患兒男，33個月，左腹部腫塊11月余。查體：左側腹部捫及巨大包塊。實驗室檢查未見明顯異常。腹部超聲見左腎內多發囊性低回聲區，考慮嬰兒型多囊腎。CT見左腎內多發分隔狀囊性密度影，增強后網狀分隔輕度強化，考慮多房囊性腎瘤(cystic nephroma, CN)(圖1A)。胸部X線片示心影重疊區囊狀透亮影(圖1B)，考慮肺囊腫，未進一步檢查。行左腎腫塊切除術，術中見左腎囊性腫塊，邊界清晰。術后病理：光鏡下見多個囊腔，囊壁內覆單層柱狀上皮及單層扁平上皮。免疫組織化學：Ki-67(5%+)、CK(+)、S-100(+)、CD10(+)、Vim(+++)、E-Cad(++)；診斷：CN。

圖1 PPB合并CN A.首次入院增強CT示左腎CN； B.首次入院胸部X線片示心影后多房薄壁囊腔(箭)； C.D.再次入院胸部X線片(C)及增強CT(D)示左側肺門(箭)及心影后腫塊

術后15個月患兒因“反復發熱、咳嗽”再次入院。查體：左肺呼吸音減弱。實驗室檢查：白細胞及C-反應蛋白增高，癌胚抗原、甲胎蛋白均陰性。胸部X線片見左側肺門及心影重疊區大片狀高密度影，考慮左側肺門區占位性病變(圖1C)。胸部CT見左胸腔內9.9 cm×5.8 cm×8.8 cm囊實性腫塊，增強后不均勻強化，與大血管及心包分界不清，考慮惡性腫瘤(圖1D)。行左側胸部腫塊穿刺活檢術，光鏡下見密集排列梭形腫瘤細胞，瘤細胞分化差。免疫組織化學：Ki-67(40%+)、Vim(+)、CD56(+++)、MyoD1(+)、Myogenin(+)、CD34(+)、CD31(+)。病理診斷：胸膜肺母細胞瘤(pleuropulmonary blastoma, PPB)。因手術風險高，家屬放棄治療，患兒5個月后死亡。

討論兒童PPB并CN非常罕見,其發病機制可能與DICER1基因突變導致個體具有某些腫瘤易感傾向有關，稱為DICER1綜合征；PPB為DICER1綜合征的特征性標志。根據大體病理形態，PPB分為3型， CT表現：Ⅰ型為胸腔內薄壁含氣囊腔；Ⅱ型為囊實性腫塊，增強后實性部分呈不規則狀、結節樣輕中度強化；Ⅲ型為胸腔內不均勻實性為主腫塊，增強后呈中、重度不均勻強化。PPBⅠ型可在較短時間內進展為Ⅱ型甚至Ⅲ型。本例雖未行基因檢測，但同時罹患PPB和CN兩種DICER1基因相關腫瘤，需高度警惕其基因突變；左腎CN切除術前胸片提示心影后囊狀病變，術后15個月發現左側胸腔巨大實性腫塊，提示PPBⅠ型向Ⅱ/Ⅲ型進展。兒童CN以多房囊性病變為特征，囊壁及分隔光滑清晰，無明顯壁結節，其影像學表現具有一定特征性。發現患兒胸腔內可疑PPB且伴其他部位腫瘤時，建議行基因檢測以排除DICER1綜合征。