超聲篩查胎兒顏面部畸形篩查中的效果及超聲軟指標相關性分析

楊明倫，朱明月

（興仁市人民醫院 貴州 興仁 562300）

顏面部畸形是一種臨床常見體表畸形，嚴重影響了新生兒未來的生活，同時給社會、家庭均帶來了沉重負擔，現已引起社會各界高度重視與關注[1]。隨著我國超聲技術的發展、普及、應用，胎兒面部畸形的檢出率明顯提高，新生兒出生缺陷率明顯降低。既往有研究表明：NT（頸項透明層）增厚與胎兒顏面部畸形有著極為密切的聯系，對于預測胎兒染色體異常具有重要價值。基于此，本研究選定本院2018年4月—2020年4月接診的1000例產前超聲篩查孕婦，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選定本院2018年4月—2020年4月接診的1000例產前超聲篩查孕婦。年齡在22～42歲，平均（32.62±2.77）歲；孕周在18～34周，平均（26.28±2.11）周；其中689例初產婦、311例經產婦；孕次在1～6次，平均（3.56±0.49）次；產次在0～3次，平均（1.56±0.11）次；BMI（體質量指數）在20～27kg/m2，平均（23.52±1.14）kg/m2。醫院倫理委員會已批準本項研究。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲，2.0～2.5MHz探頭頻率（二維凸陣探頭），4.0～8.5MHz（三維凸陣探頭），均在孕11～14周開始首次超聲篩查，測量NT，孕早期以側腦室水平橫切面尾側偏斜法測量，在胎兒NT標準切面顯示的基礎上將探頭旋轉90度，聲束平面進入胎兒前囟，獲得雙側側腦室水平橫切面，聲束平面從胎兒背側偏轉胎兒尾側，顯示雙唇、鼻后三角、雙耳、雙眼、小腦、顱后窩池等，實施實時動態掃查。確定正中失狀切面，取自然姿勢，無過度伸展、屈曲，測量NT，NT測量方法：確定標準正中失狀切面，協助胎兒取自然姿勢，無過度伸展、屈伸，測量NT厚度，NT≥2.5cm為異常，測量3次取平均值。孕中期檢查胎兒各系統結構，實施常規二維、三維檢查，動態或靜態檢查顏面部。三維超聲檢查必須具備以下條件：（1）胎兒的顏面部面向母體腹壁方向。（2）前房有一定的深度可以進行動態、連續觀察，羊水在1.5cm以上。顏面部檢查容易受胎兒肢體遮擋、胎兒位置欠佳、孕婦腹壁過厚、羊水量過少等因素的影響，檢查過程中可指導孕婦活動10～30min，了解顏面部畸形、異常情況。

1.3 統計學方法

數據采用SPSS26.0統計學軟件分析處理，計數資料采用率（%）表示，行χ2檢驗，計量資料用均數±標準差（）表示，行t檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 顏面部異常情況

1000例孕婦，篩查出12例顏面部異常，占1.2%，其中2例小下頜異常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%，詳見表1。

表1 顏面部異常情況

2.2 顏面部畸形與NT厚度的相關性

12例顏面部異常，4例單純顏面部異常，8例顏面部合并其他異常。不同組別NT厚度比較，P＜0.05，見表2。

表2 顏面部畸形與NT厚度的相關性（）

表2 顏面部畸形與NT厚度的相關性（）

注：與單純顏面部異常比較，t=7.4612 P=0.0000；與顏面部合并其他異常組比較，t=14.3434 P=0.0000。

組別 例數 NT厚度（mm）單純顏面部異常 4 1.82±0.16顏面部合并其他異常 8 3.29±0.37a顏面正常但合并高危因素 42 1.92±0.22b F 63.251 P＜0.001

3 討論

先天畸形給患者本身、社會、家庭等均帶來了沉重大經濟負擔和痛苦。目前，臨床可檢測出的顏面部畸形包括腭裂、唇裂等，這些胎兒在出生之后由于先天缺陷，很難完成吮吸、吞咽等動作，存活率較低[2]。故及早檢出先天胎兒顏面部畸形，及早給予對癥處理，降低畸形胎兒出生率，提高我國出生人口素質，是當前臨床高度關注的熱點和重點。超聲是目前臨床篩查胎兒畸形的主要手段，大部分胎兒畸形均可以通過超聲篩查檢出，但顏面部畸形由于較為細微，極易被漏診，關于超聲在胎兒顏面部畸形篩查中的價值及超聲軟指標相關性，目前報道相對較少[3-4]。

本研究示：1000例孕婦，篩查出12例顏面部異常，占1.2%，其中2例小下頜異常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%。表明目前胎兒顏面部畸形的檢出率在1.2%左右，與劉迎平等研究結果接近。NT是妊娠11-13+6周，超聲波下可見的胎兒頸項部皮下液性暗區，胎兒NT厚度與胎兒畸形存在一定的相關性，尤其是染色體異常，在診斷多種胎兒畸形方面靈敏度較高。孕早期是胚胎發育以及器官形成的重要時期，該階段胎兒容易受到外界因素的影響，甚至會出現畸形、停胎等現象，故及早加強對胎兒NT檢測，有助于及早發現胎兒畸形。本研究對1000例孕婦進行超聲篩查及NT檢測，結果顯示：不同組別NT厚度比較，P＜0.05。表明顏面部畸形風險越高，NT厚度越高，兩者之間呈正相關性。小下頜常與染色體異常以及結構畸形等基因綜合征高度有著極為密切的聯系。為進一步提高胎兒顏面部畸形篩查準確性，在篩查過程中應注意以下幾點：（1）盡可能采用腹部專用探頭或高端的超聲探頭儀。（2）超聲醫師應具備嚴謹的工作態度和豐富的臨床經驗，有充足的時間對每一位篩查孕婦進行細致、全面的篩查。（3）盡可能通過失狀位、橫切面、冠狀切面等多方位檢查，有三維、四維功能成像，對于顏面部顯示不清楚的胎兒，應指導孕婦活動30min左右或改變體位再進行檢查，直至取得滿意的檢查效果[5-6]。（4）顏面部畸形篩查應選擇最佳孕周，一般孕周在20～24周為最佳的理想妊娠時間。（5）對于檢出異常胎兒者，應再次進行詳細、徹底檢查，判斷是否存在其他器官、系統異常，必要時進行染色體檢查。（6）對所有進行產前胎兒顏面部畸形篩查者，應盡可能追蹤直至分娩或引產后，對于有病理標本應保存病理標本，將圖像貯存進行反復對比，提高診斷準確性。孕早期、孕中期超聲篩查均依賴于超聲醫師的檢查經驗、超聲儀器的分娩率，超聲醫師必須具備豐富的臨床經驗。另外，超聲篩查的基礎是胎兒形態學，胎兒必須具備明顯的、可以被超聲圖分辨率的解剖結構，方可被檢出，但也有部分胎兒畸形，在出生后才能被檢出。

綜上所述：超聲篩查可有效提高顏面部異常產前檢出率，且超聲軟指標NT厚度與異常風險呈正相關性，對于NT厚度升高者，應結合患者具體情況進行染色體檢查，最大限度降低出生缺陷率。