胎兒體蒂異常并中央性前置胎盤1例

李志娟，朱 旻，劉海萍，董志華，何 斌，王進(jìn)華

(江西省婦幼保健院放射科，江西 南昌 330006)

圖1 胎兒BSA A.胎兒矢狀位T2WI； B.胎兒冠狀位T2WI； C.大體標(biāo)本； D.標(biāo)本X線片

孕婦47歲，孕17+1周，因“中期妊娠，中央性前置胎盤，超聲提示胎兒畸形”要求終止妊娠而入院；既往孕2產(chǎn)1，無畸形胎兒分娩史。查體：妊娠中期，余未見明顯異常。胎兒MRI示胎兒腹裂畸形，腹腔內(nèi)臟器(肝臟、腸道)漂浮于羊水中，脊柱向右側(cè)彎，左側(cè)下肢缺如，臍帶過短，中央型前置胎盤，考慮體蒂異常(body stalk anomaly, BSA)，見圖1A、1B。行剖宮取胎術(shù)，術(shù)中見胎兒內(nèi)臟外翻，臍帶短。大體標(biāo)本(圖1C)示胎兒左下肢缺如，腹壁缺損，腹腔臟器疝出，臍帶短小(約40.06 mm)，脊柱側(cè)彎；標(biāo)本X線片(圖1D)、CT及MRI均示脊柱側(cè)彎，左下肢缺如，腹腔臟器疝出。診斷：胎兒BSA。

討論胎兒BSA亦稱肢體-體壁復(fù)合體異常(limb body wall complex, LBWC)，是一組復(fù)雜先天性畸形，極為罕見，發(fā)病率約1/7 500，預(yù)后極差。主要發(fā)病機(jī)制：①胚盤缺陷伴早期胚胎發(fā)育不良；②早期血管破裂學(xué)說；③早期羊膜破裂學(xué)說。BSA可分為2種表型：①胎盤-腹型，無顱面缺損，但可伴泌尿生殖器異常，可能為胚胎異常發(fā)育所致；②胎盤-顱面型，有顱面缺損、腹裂畸形及羊膜粘連等征象，可能與早期血管破裂相關(guān)。MRI軟組織分辨力高、成像視野大，且可多平面成像，已成為產(chǎn)科超聲篩查胎兒缺陷的重要補(bǔ)充手段。孕11～14周為篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳時(shí)期，及時(shí)行MR檢查可盡早發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，有助于評(píng)估病情和選擇治療方案。本例術(shù)前、術(shù)后影像學(xué)及病理學(xué)檢查均證實(shí)胎兒無顱面缺損或畸形，符合胎盤-腹型臨床表型。診斷BSA須滿足以下至少2項(xiàng)方可確診：①顱腦顏面畸形；②體壁缺損；③肢體異常。本例胎兒剖宮產(chǎn)前超聲、MRI表現(xiàn)典型，產(chǎn)后影像學(xué)檢查及尸體標(biāo)本病理檢查結(jié)果與產(chǎn)前影像學(xué)表現(xiàn)相符，滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，可確診為胎兒BSA(胎盤-腹型)。本病需與Cantrell五聯(lián)征、泄殖腔外翻綜合征、臍膨出及腹裂等相鑒別。