這些新生兒出生缺陷，不得不防

本刊記者 陳夢(mèng)媛

每年的9 月12 日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)，平均每半分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降臨。隨著全面“二孩”政策的實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。

出生缺陷不僅給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，已經(jīng)成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。

監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年約有20 萬(wàn)到30 萬(wàn)例肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80 萬(wàn)到120 萬(wàn)例，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。

而且出生缺陷病種多，病因復(fù)雜。目前已知的出生缺陷超過(guò)8000 種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。最常見(jiàn)的5 種出生缺陷和殘疾依次是：唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。

那么，如何預(yù)防新生兒出生缺陷呢？

孕期知識(shí)篇

1.什么是出生缺陷？

出生缺陷即“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》中說(shuō)到，從整體來(lái)看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(zhǎng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴(yán)重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)。

2.什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down’s 綜合征，是由于多了一條21 號(hào)染色體導(dǎo)致的。唐氏綜合征目前尚無(wú)法治愈，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，生活不能自理，一生需要依賴別人照顧。

3.唐氏綜合征怎么預(yù)防？

準(zhǔn)媽媽在懷孕14～16 周時(shí)可以通過(guò)抽血進(jìn)行篩查，還可以結(jié)合胎兒超聲NT 檢測(cè)來(lái)評(píng)估胎兒是否為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，醫(yī)生會(huì)進(jìn)一步通過(guò)染色體分析進(jìn)行確診，避免唐氏綜合征胎兒的出生。

4.胎兒明顯組織結(jié)構(gòu)畸形有哪些？

目前，能通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查出的六大致命胎兒畸形包括：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

5.如何預(yù)防明顯結(jié)構(gòu)畸形？

準(zhǔn)媽媽要定期進(jìn)行產(chǎn)檢。建議在孕11～13+6周進(jìn)行胎兒超聲NT 檢測(cè)，結(jié)合血清學(xué)檢查，可早發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常以及神經(jīng)管缺陷。建議孕20～24周進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)畸形。具體情況請(qǐng)咨詢臨床接診醫(yī)生。

產(chǎn)后新生兒知識(shí)篇

1.什么是先天性甲狀腺功能減低癥？

先天性甲狀腺功能減低簡(jiǎn)稱先天性甲低，俗稱“呆小病”，是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙或碘缺乏等原因所致體內(nèi)甲狀腺素分泌減少而引起的疾病。患兒會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小和智能殘疾等，是常見(jiàn)的致殘性先天內(nèi)分泌疾病。

2.什么是苯丙酮尿癥？

苯丙酮尿癥是由于基因突變引起的遺傳代謝病。患兒會(huì)出現(xiàn)腦損傷和智能發(fā)育障礙，頭發(fā)會(huì)由黑轉(zhuǎn)黃，皮膚顏色白，身體和尿液有難聞的鼠尿臭味，頭小，發(fā)育遲緩或智力低下，是常見(jiàn)的致死致殘性遺傳代謝病。

3.什么是G6PD 缺乏癥？

G6PD 缺乏癥（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）又稱為“蠶豆病”，是廣東地區(qū)高發(fā)病。該病由于基因突變導(dǎo)致患兒紅細(xì)胞G6PD 酶活性低下，出生時(shí)常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，重癥者可發(fā)生“核黃疸”及智力低下后遺癥；在食用蠶豆、氧化型藥物、接觸萘丸等誘因作用下易于發(fā)生急性溶血、貧血和黃疸。在我國(guó)華南、西南地區(qū)發(fā)病率較高。

以上3 種疾病是國(guó)家法定新生兒遺傳代謝病篩查病種，可經(jīng)新生兒遺傳代謝病篩查（最佳時(shí)間為新生兒出生72 小時(shí)后，7 天之內(nèi)）進(jìn)行早期診斷和治療，避免或減輕腦損傷。

4.什么是新生兒聽(tīng)力障礙？

新生兒聽(tīng)力障礙是導(dǎo)致兒童語(yǔ)言和智力發(fā)育低下的主要原因之一，可由于遺傳因素或胎兒、新生兒接觸高危因素而引起，是兒童致殘的主要原因之一。但是，新生兒聽(tīng)力篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙，再通過(guò)對(duì)聽(tīng)力障礙患兒的早期診斷和早期干預(yù)，可有效減少聽(tīng)力損失對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，避免殘疾的發(fā)生。

5.新生兒聽(tīng)力篩查什么時(shí)候進(jìn)行呢？

一般來(lái)說(shuō)，孩子在出生48～72 小時(shí)期間要做新生兒聽(tīng)力篩查，如果沒(méi)有通過(guò)，應(yīng)在孩子滿月至42天再次復(fù)查。如果2 次都沒(méi)有通過(guò)，要及時(shí)到有條件的醫(yī)院做比較精確的診斷檢查，以便早期診斷、早期治療，挽救孩子的聽(tīng)力。

另外，聽(tīng)力篩查和診斷方法既沒(méi)有創(chuàng)傷，寶寶也沒(méi)有痛苦，而且檢查完即刻就可以知道結(jié)果，廣大的寶爸寶媽可以放心。

5 個(gè)高危因素導(dǎo)致出生缺陷

從上世紀(jì)90 年代開始，生育健康專家在全國(guó)范圍對(duì)大量從孕期到7 歲的孩子進(jìn)行跟蹤，發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷的高危因素主要有5 個(gè)：

（1）準(zhǔn)媽媽年齡在35 歲以上；（2）孕早期受到病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染；（3）孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏；（4）孕早期孕婦接觸過(guò)X 光射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)；（5）孕早期未在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。

三道防線預(yù)防新生兒出生缺陷

要想預(yù)防缺陷寶寶的出生，第一步要做好婚檢、孕前優(yōu)生檢查。特別是有家族遺傳病史的人群，應(yīng)在懷孕前3～6 個(gè)月做孕前檢查和異常染色體篩查，并做孕前評(píng)估。

孕期保健是第二道防線。具體有血清學(xué)篩查、B 超篩查兩種。在懷孕12～14 周、20～24 周各做一次B 超，在懷孕15～20 周做一次血清學(xué)篩查，70%以上的嚴(yán)重出生缺陷可以檢測(cè)出來(lái)。

最后一道防線包括新生兒代謝性疾病篩查、新生兒聽(tīng)力篩查以及常規(guī)嬰幼兒保健。新生兒代謝性疾病篩查，醫(yī)生會(huì)在新生兒足跟采集三滴血做檢測(cè)，以篩查新生兒有沒(méi)有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等疾病，發(fā)現(xiàn)異常及早干預(yù)，孩子就可以像正常人一樣生活。