串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的臨床應用分析

林霞

（福建省寧德市婦幼保健院，福建 寧德 352100）

遺傳代謝性疾病為先天性疾病，其因為正常代謝中某個環節的基因編碼出現突變，引起產物異常情況，導致代謝性疾病出現[1]。隨著我國二胎政策的實施，新生兒例數逐漸增多，同時對人口素質的關注度逐漸提高。本文分析在新生兒遺傳代謝性疾病的篩查中應用串聯質譜技術的臨床效果，現將研究結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 在2018年2月-2019年2月間，選取在我院進行串聯質譜技術篩查的5548例新生兒作為分析對象。男性新生兒與女性新生兒例數的分別為3582例、1966例，出生時間最短為2 d，最長時間為8 d，平均出生時間為（4.6±2.5）d。早產新生兒與足月分娩新生兒的例數分別為95例、5453例。研究中所選取的新生兒家屬均了解研究內容，并自愿簽署知情同意書。

1.2 方法 新生兒遺傳代謝性疾病篩查的開展時間在新生兒出生3 d后，且接受篩查的新生兒已經經過充分哺乳，哺乳次數在6次及以上。采集新生兒的血液，選擇足跟內側或外側位置，先對患者采血位置進行酒精消毒，而后刺穿采集血液3滴，棄掉第一滴血液，取第二滴到血斑濾紙上，濾紙片為Whatman 903標準血斑濾紙，待第二滴血液晾干后再第三滴血液，讓其將濾紙滲透，且確保濾紙上的血斑直徑在0.8 mm以上。而后繼續采用同樣的方法采集第二個血斑，并控制血液濃度相同，待血斑自然晾干后放至密封袋中，在5 ℃的冰箱中保存，及時送去檢驗。

串聯質譜技術進行篩查，儀器選用的SCIEX API 3200 LC/MS/MS串聯質譜分析儀，產自美國SCIEX公司，試劑有多種氨基酸、琥珀酰丙酮等測定試劑盒，產自Erkin Elmer公司，每一個環節均按照標準操作進行，對比分析氨基酸與肉堿情況，如其飽和情況、濃度情況等，樣品在一樣條件下復孔進行。當出現可疑陽性情況則針對性對該新生兒進行再次檢驗，若兩次復查后仍為陽性，轉入專科進行專項檢查。

1.3 觀察指標 本研究主要觀察經過遺傳代謝性疾病篩查的新生兒，分析其檢查結果。

1.4 統計學方法 對本研究中的數據進行統計分析，主要通過SPSS軟件（21.0版本）開展，計數用率（%）表示，且進行χ2檢驗，在對比中，數據有差異則表示為P＜0.05。

2 結果

5548例新生兒中具有41例可疑陽性患兒，概率為0.74%，后期復檢以及診斷中確診病情為高瓜氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、尿素循環障礙、異戊酸血癥、脂肪酸代謝異常的例數為1例、5例、3例、2例、4例，與臨床最終診斷相比，準確率為100.00%，對比可知無明顯差異，P=1.000，χ2=0.000。在1年后，對15例患兒進行隨訪，因得到及時確診病情，與及時治療干預，無其他嚴重影響。

3 討論

新生兒遺傳性疾病篩查主要是針對不利于新生兒生長、發育的疾病檢查，通常其操作簡單，具有較高的準確性，當新生兒在篩查時發現患病風險，可及時有效的進行專項檢查以及治療，及時控制病情發展，降低疾病對新生兒以及家屬的影響。此外，遺傳代謝性疾病對患者造成身心影響，給患者家庭增加負擔，因此可通過遺傳代謝性疾病篩查提前檢出先天性疾病，提高人口素質，盡早確診遺傳代謝性疾病并及時采取措施治療，降低疾病對患者及其家庭的影響[2-3]。串聯質譜技術是先將物質電離，形成不同質荷比的離子后通過電磁場分離，測出其峰強度。再對比目標物質與內標液，具有靈敏度高、效率高、準確率高、操作簡單方便等優勢。

從研究結果可知，對新生兒進行遺傳代謝性疾病篩查，及時發現新生兒的異常情況，為早期發現新生兒遺傳代謝性疾病的提供可靠參考，改善新生兒的人口素質與生存質量，降低疾病對新生兒及其家庭的影響。因此在新生兒遺傳代謝性疾病的篩查中應用串聯質譜技術具有較高的臨床應用價值。