產(chǎn)前診斷染色體倒位的臨床效應(yīng)研究

王 虹，劉愛菊*

（內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院，內(nèi)蒙古 呼和浩特 010000）

染色體倒位是染色體存在斷裂的一種表現(xiàn)，斷裂部位如果出現(xiàn)有較大的翻轉(zhuǎn)，之后和斷裂端進(jìn)行連接之后和斷裂端進(jìn)行連接[1]。而在正常人群體當(dāng)中染色體倒位的發(fā)生率大約為1.5%左右，有研究認(rèn)為壁內(nèi)染色體倒位的發(fā)生率明顯低于壁間染色體倒位，而長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)臨床一般認(rèn)為染色體倒位不具備病理效應(yīng)，胎兒染色體倒位是否會(huì)產(chǎn)生相關(guān)臨床效應(yīng)，還需要進(jìn)一步的進(jìn)行臨床的研究。而本文主要分析產(chǎn)前染色體倒位的臨床應(yīng)用情況，同時(shí)將主要情況進(jìn)行如下的論述。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文選擇2010年1月～2019年12月到我院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行羊水染色體核型分析，并檢驗(yàn)為胎兒染色體倒位的94例病例作為調(diào)查對(duì)象，本文所選擇的孕婦年齡為21～40歲，年齡平均為（32.15±5.44）歲，本文調(diào)查對(duì)象的孕周時(shí)間為15～24周，平均孕周時(shí)間為（18.24±4.61）周。所有研究對(duì)象產(chǎn)前診斷主要包括唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦和染色體倒位攜帶者，所有研究隊(duì)向軍簽署知情同意書，而且臨床資料完整。

1.2 方法

需要在超聲定位輔助以下對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)處理，確保整個(gè)操作環(huán)境處于無(wú)菌的環(huán)境之下，抽取孕婦羊水大約20～30 ml，常規(guī)的進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)并進(jìn)行常規(guī)制片，然后選擇自動(dòng)核型掃描儀對(duì)羊水標(biāo)本進(jìn)行分裂項(xiàng)的掃描，同時(shí)選擇具有良好核型計(jì)數(shù)大約30個(gè)，對(duì)核型進(jìn)行分析到6個(gè)以上，嵌合體倍數(shù)分析到100個(gè)[2]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)文中的理論數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)驗(yàn)證，所有數(shù)據(jù)導(dǎo)入統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件IBM SPSS 25.0進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。通過(guò)顯著性檢驗(yàn)方法獲取P值，并以P＜0.05標(biāo)識(shí)數(shù)據(jù)之間的差異為具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

本文診斷為染色體倒位的94例病例當(dāng)中，存在高齡孕婦27例，存在倒位攜帶者5例，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者48例，超生結(jié)果異常8例，不良孕產(chǎn)史6例。有新發(fā)動(dòng)力病例7例，占7.45%，遺傳性倒位87例，占92.55%。遺傳性倒位的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢驗(yàn)，存在表情異常6例，占6.90%，新發(fā)倒位者進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢驗(yàn)存在表型異常5 例，占71.43%，進(jìn)行比較，兩者之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，P＜0.05。本文研究當(dāng)中存在3例伴隨非整倍體異常情況和2例伴隨超生結(jié)果異常情況的產(chǎn)婦選擇終止妊娠，其余均順利妊娠，隨訪至今尚未發(fā)現(xiàn)有異常。

3 討 論

以往臨床研究通常認(rèn)為，染色體倒位不會(huì)對(duì)斷裂點(diǎn)基因和其相關(guān)排序產(chǎn)生破壞，也不會(huì)減少或增加相關(guān)遺傳物質(zhì)，因此將染色體倒位歸結(jié)為個(gè)體表情正常的范疇之內(nèi)。但是臨床上一般存在有相關(guān)胎兒染色體倒位在進(jìn)行產(chǎn)前超聲的檢查當(dāng)中出現(xiàn)異常的表現(xiàn)。對(duì)于染色體倒位進(jìn)行分析，導(dǎo)致臨床表型效應(yīng)可以符合相關(guān)的原則[3]。首先是新發(fā)性和遺傳性原則，大部分染色體倒位都是遺傳性染色體倒位，僅存在一部分為新發(fā)性。所以根據(jù)相關(guān)學(xué)者進(jìn)行統(tǒng)計(jì)可以看出，新發(fā)的染色體倒位而導(dǎo)致胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)能夠達(dá)到10%左右，因此如果發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體倒位的時(shí)候，要積極對(duì)父母外周血進(jìn)行核型的檢查，以便明確染色體倒位是否為新發(fā)。通常而言染色體倒位為遺傳且表現(xiàn)為正常的雙親，一般不存在有表型效應(yīng)。第2個(gè)就是平衡性和非平衡性的原則。非平衡性遺傳效應(yīng)會(huì)因?yàn)槠味幕蚬δ芘c數(shù)量影響，所以當(dāng)非平衡片段相對(duì)較大的時(shí)候，基因的數(shù)量就會(huì)表現(xiàn)較多，這樣就會(huì)使胎兒存在有較高的畸形發(fā)生率。綜上所述，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷的時(shí)候，胎兒染色體倒位診斷要進(jìn)一步的進(jìn)行性質(zhì)的確定，并明確新發(fā)以及遺傳染色體倒位，可采取超聲檢驗(yàn)的情況進(jìn)行嚴(yán)格的監(jiān)視，通過(guò)相關(guān)手段確定胎兒是否存在遺傳物質(zhì)變化，以方便對(duì)臨床的妊娠提供科學(xué)的指導(dǎo)。