高位復雜性肛瘺16例誤診分析

陳富軍，昝朝元，李 杉，李 剛，李成書，駱川云，原相軍，程英杰，賀 平

肛瘺是肛周皮膚與肛管直腸相通的炎癥性管道，國內發病率為1.67%～3.60%，國外發病率為8%～25%，其中高位復雜性肛瘺占5%～10%[1]。高位復雜性肛瘺病因、病理變化復雜，主管位置高，穿過不同的肛門括約肌層面，支管多并彎曲，可伴膿腔，診治具有一定難度，臨床存在一定誤診率[2]。本文回顧分析2015年1月—2019年12月我院診治的16例高位復雜性肛瘺誤診病例資料，結合文獻分析其臨床特點、誤診原因及防范誤診措施，以期提高臨床醫生對該病的認識和診治能力。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組16例中男13例，女3例；年齡18～68(38.75±13.23)歲；病程7 d～8年，其中<2周5例；住院時間8～14(10.50±2.03)d；2例伴2型糖尿病，1例伴聚合性痤瘡,2例有坐骨結節囊腫伴感染診治史，1例有坐骨結節囊腫手術史。

1.2臨床表現 本組16例中，1例表現為排便困難，指檢直腸狹窄僅食指可通過；2例表現為坐骨結節附近腫塊伴局部紅腫熱痛，指檢未觸及瘺管向肛內走行；5例表現為后側肛旁疼痛，指檢觸及囊性腫塊，肛竇凹陷；8例表現為肛門左后側或右后側間斷性腫痛、脹痛，自行破潰溢出膿血性分泌物后疼痛緩解，偶伴肛門潮濕、瘙癢，指檢可觸及條索狀物向肛門內走行，對應肛竇可觸及硬結。

1.3醫技檢查 血白細胞(5.8～14.5)×109/L，平均(9.24±2.94)×109/L，中性粒細胞(3.0～10.5)×109/L，平均(6.64±2.47)×109/L；纖維蛋白原280～610(420.19±122.77)mg/dl；2例2型糖尿病患者空腹血糖分別為10.5和12.5 mmol/L。1例瘺管造影示高位復雜性肛瘺(半馬蹄形)。9例超聲下表現為管狀低回聲穿過內外括約肌，連續性中斷并與肛管相通，散在氣體強回聲；6例表現為邊界清晰的不均質液性暗區；1例未行超聲檢查。

1.4誤診誤治情況 2例被誤診為坐骨結節囊腫伴感染，其中1例經骨科抗感染治療后臀部紅腫熱痛無緩解并逐漸加重；1例到肛腸外科診治，醫生考慮腫塊位于坐骨結節附近，距離肛門較遠，指檢未觸及條索狀物，肛管直腸環未變硬，考慮坐骨結節囊腫伴感染，行坐骨結節囊腫切除術，術后切口不愈合，間斷有膿血性分泌物，考慮坐骨結節囊腫術后囊壁殘留感染，局麻下去除感染壞死組織后切口仍有膿性分泌物溢出。余14例中誤診為低位單純性肛瘺8例，肛周膿腫5例，直腸狹窄1例，均按誤診疾病收入肛腸外科行手術治療。

1.5確診及治療 誤診為坐骨結節囊腫伴感染2例術前確診為高位復雜性肛瘺(半馬蹄形)，行高位肛瘺切開掛線對口引流術[3]。誤診為肛周膿腫5例，麻醉后指檢發現后側肛管直腸環變硬，失去彈性，切開后側膿腔發現膿腔內僅有少許膿液，膿腔向左右兩側肛周間隙蔓延，壁硬，彈性差，纖維化明顯，追問病史，得知患者有肛周腫痛史，治療后緩解，此次復發，診斷為高位復雜性肛瘺(馬蹄形)，并行低位切開高位掛線對口引流術。誤診為低位單純性肛瘺8例，術中指檢發現瘺管從肛門左后側或右后側走向對應肛竇，并沿括約肌間向腸壁走行2～8 cm，其中3例腸壁內存在瘺口，探針經肛竇探入可從腸壁瘺管探出，直腸壁表現為盲瘺，探針經肛竇可探入腸壁瘺管；齒狀線以下瘺管切除后部分縫合，肛門括約肌及直腸壁瘺管采用橡皮筋分段掛線治療，不能實施掛線的高位瘺管采用曠置引流。誤診為直腸狹窄1例，麻醉后發現肛門后正中線距肛門約2.5 cm有一破潰口，指檢肛門后側可觸及條索狀物向肛內走行至齒狀線上約2 cm，然后分叉向左右兩側腸壁走行成“C”形，纖維化后形成直腸內狹窄環；探針可從肛門后側破潰口探入至后側肛竇，并進入直腸壁內瘺管至直腸內狹窄環分叉處，診斷為高位復雜性肛瘺(馬蹄形)，對肛門括約肌和肛竇至分叉處瘺管分別采用掛線治療，左右直腸壁內環形走行的支管采用橡皮筋掛線切斷支管曠置引流。16例術后隨訪6～12個月，復發2例，經二次手術治愈，3例術后出現急便感，經提肛訓練后好轉。

2 討論

2.1疾病概述 肛瘺是肛腸外科常見病，與年齡有一定相關性，主要好發于20～40歲青壯年，20～29歲為發病高峰期，約61%的肛瘺患者分布于15～29歲人群[4]；男女發病比為(5～6)︰1[5]。肛瘺的發生與肛腺感染、盆腔感染、外傷、炎癥性腸病等有關，目前占主導地位的是“肛腺感染學說”，臨床統計顯示因肛腺感染導致的肛瘺占80%～90%[5]。目前認為，肛瘺和肛周膿腫是同一疾病的不同階段，均主要因肛腺感染導致，前期為肛周膿腫，后期為肛瘺。肛腺感染后如被吸收，或向肛管內自行破潰引流，則不會形成肛周膿腫；如感染堵塞腺管，引流不暢，膿液又不能吸收，則沿肛門直腸周圍間隙擴散，形成肛周膿腫，自行破潰或切開引流后形成肛瘺，如瘺管再次發生感染，則出現流膿、潮濕等癥狀，如引流不暢，感染后則疼痛明顯；或從肛門周圍其他部位破潰，產生新的瘺管，形成復雜性肛瘺。對于部分高位膿腫，因位置較深，不能自行破潰，部分患者抵抗力強，或經抗感染治療后炎癥可得到控制，癥狀暫時緩解，長期慢性炎癥刺激使肛門括約肌纖維化變硬，形成無外口的高位復雜性肛瘺，而肛門外觀正常，指檢不能觸及條索狀瘺管。

2.2臨床表現 高位復雜性肛瘺主要癥狀為流膿、腫痛和肛門潮濕，其中流膿最為常見，急性感染期可出現腫痛，肛門潮濕是繼發癥狀。流膿的多少與感染嚴重程度、瘺管數量、瘺管走行等有關，急性感染期、瘺管數量多且彎曲，則流膿多，可帶糞臭味；疼痛與感染有關，外口閉合或瘺管堵塞后急性感染則疼痛明顯；肛門潮濕與分泌物刺激有關，嚴重時發生濕疹。對具有原發性內口、瘺管和繼發性外口的典型高位復雜性肛瘺，流膿、疼痛和潮濕癥狀可以某一個或某兩個癥狀為主。因位置不同、波及范圍不同、病程不同，本病臨床表現有很大差異，如高位復雜性內盲瘺、直腸內高位瘺管、高位直腸黏膜下馬蹄形肛瘺等。此外，部分高位復雜性肛瘺可表現一些少見的癥狀，如肛管直腸環廣泛纖維化后失去彈性，收縮力差，部分老年患者可表現為肛門失禁或肛管直腸環廣泛纖維化攣縮導致肛門直腸狹窄，以排便困難為主要癥狀，甚至肛門失禁與排便困難同時存在。

2.3鑒別診斷 ①坐骨結節囊腫伴感染：坐骨結節囊腫多見于中老年女性[6]，滑膜囊慢性炎癥導致囊壁增厚或纖維化，吸收能力降低，囊內液體增多，可發生感染。部分高位復雜性肛瘺因瘺管深，外口距肛門遠，可達坐骨結節附近，瘺管不能破潰，在坐骨結節附近形成腫塊，易被誤診為坐骨結節囊腫。坐骨結節囊腫超聲下無囊性結構回聲，感染時見點狀強回聲[7]；CT和MRI能顯示囊腫大小、形態及與周圍組織的關系[8]。②肛周膿腫：對無外口的后側高位馬蹄形肛瘺，急性感染期癥狀與肛周膿腫極為相似，均以局部腫塊和疼痛為主，臨床鑒別有難度，需詳細詢問病史并結合影像學檢查鑒別。MRI能準確描述肛瘺主管走行、內口位置及與肛緣的距離、支管位置和數量，以及是否合并膿腫[9]。③低位單純性肛瘺：仔細查體，明確支管和外口數量，肛門指檢觸及肛管直腸環變硬或行MRI檢查可鑒別。④直腸狹窄：直腸狹窄表現為排便困難、便條變細，指檢可觸及狹窄環，常繼發于肛門直腸手術，對無手術史者需警惕高位復雜性肛瘺致直腸狹窄的可能。

2.4治療及預后 外科手術是治愈高位復雜性肛瘺唯一有效的辦法[10]，手術成敗的關鍵在于內口尋找是否準確、瘺管和內口處理是否合理及肛門正常生理功能是否有效保護[11]。高位復雜性肛瘺手術方式繁多，但尚無最佳手術方式[12]，應據主管的部位和曲直、支管的走行和數量以及術者經驗，選用最佳手術方式。高位復雜性肛瘺手術復發率仍在10%左右，與術前診斷不明確，治療術式選擇不恰當，術中未正確處理內口，遺漏瘺管、支管及隱匿性膿腫，未充分引流等因素有關[13]。文獻報道，傳統手術輕度肛門失禁率為34%～64%，重度肛門失禁率為2%～26%[14]。對部分患者，根治手術對肛門括約肌破壞大，可能致嚴重肛門失禁，影響患者生活質量，手術獲益遠小于可能出現的并發癥和風險。

2.5誤診原因分析 ①疾病相關因素：高位復雜性肛瘺占全部肛瘺的5%～10%，人群發病率較低，約為0.08%～0.36%；臨床癥狀表現多樣，缺乏特異性。本組8例(50.00%)以流膿為主，7例(43.75%)以疼痛為主，1例(6.25%)以排便困難為主，部分患者既無反復流膿史也無肛周腫痛史；肛周體征具有隱蔽性，部分外口及瘺管位于肛周皮膚皺褶處，外口閉合后不易被發現，本組1例(6.25%)術中發現外口及瘺管位于肛門后正中皮膚皺褶處，5例(31.25%)無外口，8例(50.00%)直腸壁內有瘺管；此外，指檢時肛管直腸環肌肉痙攣收縮與變硬不易區別。②臨床醫生思維狹窄，對本病認識不足：臨床醫生只注重本專業疾病，而忽略了與其他相關專業疾病的聯系，本組2例(12.50%)誤診為坐骨結節囊腫伴感染，與此因素有關；或接診醫生對本專業少見病、疑難病認識不足，重視不夠，本組15例(93.75%)均為肛腸專科醫生誤診導致。③病史問診不詳細，查體遺漏體征：肛周膿腫為急性感染性疾病，病史較短，而肛瘺為慢性感染性疾病，發病持續時間較長。發病持續時間問診不仔細，直接誘導了本病的誤診。本組5例(31.25%)入院詢問發病時間在半個月以內，術中追問病史，均有肛旁腫痛史。查體遺漏重要體征是本病誤診的主要原因，本組15例(93.75%)因此誤診，1例術前查體未發現外口和肛門外瘺管，8例查體未發現直腸內瘺管(其中3例未發現直腸內破潰口)，15例術前指檢未發現后側肛管直腸環部分纖維化。④專科醫生臨床經驗欠缺：本組1例(6.25%)誤診為直腸狹窄，術中追問病史，患者既往無排便困難史，也無先天性肛門直腸狹窄病史，此時接診醫生應考慮直腸狹窄為繼發性疾病所致，進而進一步尋找原發性疾病；且本組15例(93.75%)術前指檢未發現肛管直腸環纖維化，與臨床醫生經驗欠缺有關。⑤對影像學檢查重視不夠：本組除1例術前行瘺管造影，余15例行超聲檢查，所有患者均未行MRI檢查，對MRI在高位復雜性肛瘺中的臨床診斷價值重視不夠。超聲檢查準確度與操作者經驗有極大相關性，對本病診斷價值有限。⑥對伴隨疾病重視不夠：本組2例伴2型糖尿病，1例伴聚合性痤瘡，肛瘺尤其是復雜性肛瘺的發生與全身免疫功能降低(2型糖尿病血糖控制不佳)、雄激素水平過高(聚合性痤瘡)有一定關系，但未能引起足夠重視。

2.6防范誤診措施 臨床醫生接診以肛周流膿、腫痛為主要表現者，應考慮到高位復雜性肛瘺可能，并重視病史詢問，認真查體尤其是肛周視診和肛門指檢。對懷疑高位復雜性肛瘺者，應及時行影像學檢查協助明確診斷，包括瘺管造影、肛周體表超聲、經直腸腔內超聲、螺旋CT三維重建、MRI等，必要時可多種影像學檢查手段相結合，有助于提高診斷準確率。MRI能很好顯示瘺管結構和病理狀態，清楚顯示肛瘺內口位置、主管及支管走向，可辨別瘺管完整性，是目前最適合本病診斷的影像學檢查[15]。此外，作為一名肛腸專科醫師，需在不斷完善專業技術水平、掌握常見病多發病診治方法的同時，熟悉專科少見病、疑難病及相關專業疾病的臨床表現、診斷和鑒別診斷方法，在疾病診斷中不僅要重視局部癥狀、體征，還要有全局觀和整體觀。

綜上，高位復雜性肛瘺作為疑難性肛腸疾病，臨床表現多樣，不具有特異性，有一定的誤診率。在臨床工作中，應當充分認識本病診斷和治療的疑難性，重視病史詢問、肛門指檢及MRI等影像學檢查，熟悉相關專業疾病診斷，不斷積累經驗，以降低誤診率，提高臨床診治水平。