后部皮質萎縮的臨床及影像學特點

袁 泉

后部皮質萎縮(posterior cortical atrophy，PCA)是一種以視空間障礙、視覺失認、失用為主要表現，伴頂枕葉皮質萎縮、進行性認知障礙的神經系統變性病[1，2]，1988年Benson等對PCA進行了首次描述[3]。PCA發病年齡早于典型AD，多于50～65歲出現，患者通常在早期出現視覺和后皮質的非視覺癥狀，包括Balint’s綜合征、視覺失認、穿衣失用和環境定向障礙以及Gerstmann’s綜合征，且患者的視覺皮質異常癥狀比記憶、語言和其他認知異常更為明顯[4]。現收集2013年至2018年于宣武醫院神經內科確診的后部皮質萎縮8例患者的臨床資料，總結PCA的臨床癥狀和影像學特點，以期早期識別、診治此病。

1 臨床資料

1.1 一般資料 8例于2013年-2018年在我科就診的后部皮質萎縮患者，此8例患者均符合PCA診斷標準[2]。本組患者中4例為男性，4例為女性；發病年齡為49至64歲，平均(56.8±3.3)歲；病程6 m-2 y，平均(1.13±0.76)年。此8例患者均無相關家族史。

1.2 癥狀和體征 此8例PCA患者起病均為隱襲起病，病情進展緩慢，其中有5例符合背側型后部皮質萎縮特點，臨床表現為巴林特綜合征、視空間功能障礙以及格茨曼綜合征特點；另3例符合腹側型后部皮質萎縮特點，臨床表現主要為面孔失認、視覺忽視，8例患者情景記憶、自知力及言語流暢性損害均相對較輕。

1.3 方法 對8例PCA患者的臨床癥狀、體征和各項輔助檢查結果進行回顧性分析。

2 結 果

2.1 神經心理學評估 患者各項認知功能評估應用簡易智能精神狀態評估量表、蒙特利爾認知評估量表、臨床癡呆評定量表、日常生活活動能力量表以及韋氏智力量表中的圖畫填充測驗、木塊圖測驗。本組患者的MMSE平均得分為18.0±4.6，MoCA平均得分為14.0±5.9，ADL平均得分為28.0±7.9。

2.2 化驗室檢查 5例PCA患者行腰穿檢查，5例患者的顱壓及腦脊液常規生化均正常，其中有4例出現腦脊液Aβ1-42濃度的降低及t-tau蛋白濃度的升高，以及腦脊液Aβ1-42/t-tau比值降低。

2.3 影像學特點 患者中有5例符合背側型后部皮質萎縮臨床特點，主要表現為Balint’s綜合征、視空間功能障礙以及Gerstmann’s綜合征特點，頭MRI顯示頂枕葉皮質萎縮為主；另3例符合腹側型后部皮質萎縮特點，臨床表現主要為面孔失認、視覺忽視，頭MRI顯示雙側顳枕葉皮質萎縮為主，而內側顳葉和海馬萎縮程度相對較輕。8例患者均行SPECT檢查，顯示大腦后部包括頂葉、顳枕葉皮質血流低灌注現象。3例患者行18F FDG PET檢查顯示大腦后部枕葉、頂葉、顳葉皮質葡萄糖代謝降低。

3 討 論

后部皮質萎縮(PCA)是一種神經退行性疾病，其特征是視覺處理技能和其他依賴于大腦頂葉、枕葉和枕顳區的功能進行性、選擇性的下降。PCA發病年齡通常為50-65歲，大多數學者將PCA視為AD表型的變異型，有研究顯示，PCA患者在神經影像學、腦脊液Aβ1-42及t-tau蛋白濃度等生物標記物水平變化以及神經病理學方面的特征和阿爾茨海默氏病患者相似[5～7]。然而，也有研究報道部分PCA患者的神經病理特征顯示出路易體癡呆、皮質基底節變性和朊蛋白病(CJD)等其他神經系統疾病的特征[8，9]。由于患者發病年齡偏輕，臨床表現復雜多樣，限制了臨床醫生對本病的認識，導致患者的診治往往會被延誤[10]。

盡管PCA的基本病理特征研究已經有了明確的進展，但目前PCA與相關系統之間的關系仍缺乏明確性。PCA的診斷標準包括核心診斷特征和支持性診斷依據兩部分[11]：(1)必須完全具備的核心診斷特征：①隱匿起病，進行性進展；②無眼科疾病情況下表現出視覺功能障礙；③以視覺皮質異常癥狀為主，出現同時性失認、視覺共濟失調、眼球運動失用、視覺失認及環境定向力障礙；④ 情景記憶、語言流暢性和患者的自知力相對保留；⑤無腫瘤或卒中病史。(2)支持性診斷依據：①發病年齡相對早，多在65歲以前；②失讀癥；③Gerstmann’s綜合征；④觀念運動性失用；⑤其他檢查：如功能神經影像學提示頂枕葉功能異常。

本組8例PCA患者均為隱匿起病，緩慢進展，8例患者均具備PCA的核心診斷特征及部分支持性診斷依據。目前關于PCA分型尚無統一劃分，有研究根據臨床和組織病理學特點將PCA分為背側型和腹側型兩種亞型[12，13]。本組患者中有5例符合背側型后部皮質萎縮特點，臨床表現為Balint’s綜合征、視空間功能障礙以及Gerstmann’s綜合征特點，頭MRI顯示頂枕葉皮質萎縮為主；另3例符合腹側型后部皮質萎縮特點，臨床表現主要為面孔失認、視覺忽視，頭MRI顯示雙側顳枕葉皮質萎縮為主，而內側顳葉和海馬萎縮程度相對較輕。8例患者均行SPECT檢查，顯示大腦后部包括頂葉、顳枕葉皮質血流低灌注現象。3例患者行18F FDG PET檢查顯示大腦后部枕葉、頂葉、顳葉皮質葡萄糖代謝降低，這與既往研究結果相符[14]。本組中5例PCA患者行腰穿檢查，顱壓及腦脊液常規生化均正常，5例PCA患者行腰穿檢查，其中有4例出現Aβ1-42濃度的降低和t-tau蛋白濃度的升高，Aβ1-42/t-tau比值降低，這與既往研究發現的PCA患者在腦脊液Aβ生物標記水平表現特征和AD患者相似這一結論相符[5，7]。

目前后部皮質萎縮的發病機制尚不明確，對其治療仍在探索階段。對于PCA治療藥物的選擇，因PCA被視為阿爾茨海默病變異型，所以臨床醫生傾向于以膽堿酯酶抑制劑作為首選藥物。本組8例患者均給予中樞性膽堿酯酶抑制劑治療3-6 m后隨訪，患者總體認知功能有所改善，但視空間能力及視覺皮質異常癥狀較治療前無明顯變化。綜上所述，對于存在視覺障礙和后部皮質相關認知功能損害的患者，臨床醫生要考慮到PCA的診斷，特別注意進行視覺相關的全面的神經心理學評估及PET檢查，以輔助進行PCA的診斷。