產(chǎn)前超聲診斷單純靜脈導管缺如2胎

武彥廷，劉國輝

(內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院超聲醫(yī)學科，內(nèi)蒙古 呼和浩特 010020)

病例1，孕婦28歲，孕18周，孕1產(chǎn)0，常規(guī)產(chǎn)前顯示子宮底高17 cm，腹圍101 cm，胎心率150次/分。實驗室檢查未見明顯異常。唐氏篩查低風險。產(chǎn)前系統(tǒng)性超聲篩查顯示胎兒臍靜脈未入肝臟，亦未延續(xù)為門靜脈，沿肝臟表面走行進入下腔靜脈，屬臍靜脈異常走行肝內(nèi)分流(圖1A)；診斷：宮內(nèi)單活胎，胎兒靜脈導管缺如，單臍動脈。行羊膜腔穿刺術(shù)，羊水染色體核型分析結(jié)果顯示47，XN+16[16]/46，XN[26](圖1B)，共檢查42個細胞，16個細胞16號染色體為三倍體，26個細胞16號染色體為正常二倍體，診斷為16號染色體嵌合體。綜合診斷：胎兒靜脈導管缺如，單臍動脈，16號染色體嵌合體。

圖1 病例1，胎兒靜脈導管缺如 A.脈沖多普勒頻譜圖； B.染色體核型分析圖 圖2 病例2，胎兒靜脈導管缺如 A.系統(tǒng)性超聲篩查所見； B.脈沖多普勒頻譜示靜脈導管區(qū)域異常 (UV：臍靜脈，IVC：下腔靜脈；LHV：左肝靜脈，MHV：肝中靜脈，RHV：右肝靜脈，LPV：門靜脈左支，RPV：門靜脈右支)

病例2，孕婦29歲，孕1產(chǎn)0，孕24周。常規(guī)產(chǎn)前顯示子宮底高22 cm，腹圍110 cm，胎心率140次/分。實驗室檢查未見明顯異常。超聲篩查胎兒頸項透明層時未見靜脈導管。唐氏篩查低風險。產(chǎn)前系統(tǒng)性超聲篩查顯示臍靜脈進入肝臟后延續(xù)為門靜脈，分為左、右支，未見靜脈導管與下腔靜脈相連(圖2A)，靜脈導管區(qū)域見異常頻譜(圖2B)，屬臍靜脈異常走行肝內(nèi)分流；診斷：宮內(nèi)單活胎，靜脈導管缺如。行羊膜腔穿刺術(shù)，羊水染色體微陣列分析結(jié)果陽性，arr[hg19]15q25.2(82，817，810-85，052，858)×1；診斷：胎兒15號染色體q25.2區(qū)域有較大片段缺失。綜合診斷：胎兒靜脈導管缺如，15號染色體q25.2區(qū)域缺失。

討論靜脈導管是連接胎兒臍靜脈與下腔靜脈的管狀結(jié)構(gòu)，具有括約肌結(jié)構(gòu)，可調(diào)節(jié)胎兒血液分配。靜脈導管缺如合并臍靜脈走行異常分為肝內(nèi)分流與肝外分流。本組2胎染色體分析結(jié)果均異常，超聲顯示靜脈導管缺如，臍靜脈經(jīng)肝內(nèi)或肝外分流入右心房從而進入全身。胎兒時期靜脈導管缺如并臍靜脈肝外分流可致肝門靜脈發(fā)育不良；合并臍靜脈肝內(nèi)分流時，如血容量不足或貧血，可因血液無法通過靜脈導管調(diào)節(jié)至全身而致發(fā)育遲緩。目前產(chǎn)前染色體篩查僅能做到普及唐氏篩查，結(jié)果呈低風險并不意味著其他染色體正常。疑診胎兒單純靜脈導管缺如時，需行羊水穿刺，分析染色體核型及染色體微陣列。產(chǎn)前系統(tǒng)性超聲篩查或宜將靜脈導管及其頻譜列入常規(guī)檢測項目。