產前篩查中G6PD 缺乏癥和地中海貧血聯合檢測的臨床意義探究

張明間

（羅定市婦幼保健院，廣東 云浮）

0 引言

地中海貧血又名海洋性貧血[1]，臨床中也叫做珠蛋白生成障礙性貧血[2]同G6PD 缺乏癥一樣，是一種遺傳基因缺陷，屬于溶血性疾病，不僅對母體本身有極大的健康威脅，并且能夠遺傳給胎兒，其患者本身也是被遺傳者，患者的父母一方可能是地中海貧血攜帶者[3]。所以從阻斷地中海貧血遺傳的角度來說，產前篩查已不再局限在孕婦，孕婦配偶的配合檢查也是非常有必要的。由于該基因缺陷和異變，目前已知的地中海貧血有四種類型，分別為α 型、β 型、δβ 型和δ 型，其中α型與β 型是最為常見的。相關研究發現，地中海貧血的發病率會受G6PD 活性高低的影響。為了提高產前篩查質量，保障新生兒健康，我院特以實踐的方式展開對產前篩查中G6PD缺乏癥和地中海貧血聯合檢測的臨床意義展開探究，并取得了理想的結果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次實驗的對象均為2018 年5 月至2019 年5 月間來我院做產前檢查的孕婦1805 例。所有孕婦經我院檢查均符合以下納入標準：①懷孕12 至20 周。②所有孕婦及家屬知曉本次研究內容及流程，簽署知情同意書。1805 例孕婦中年齡最小為19 歲，年齡最大為43 歲，孕婦平均年齡為（30.3±2.1)歲。

1.2 方法

所有孕婦均接受靜脈采血2mL，且采血前保持空腹，采集的血液放在EDTA-K2 抗凝管中，充分融合后由固定人員送檢。先對所有血樣進行地中海貧血初篩，通過全自動血常規分析儀觀察孕婦平均紅細胞體積與平均紅細胞血紅蛋白含量，判斷是否陽性。對血常規篩查陽性的血樣用高效液相色譜法進行血紅蛋白分析，篩查到陽性后，通過裂口-聚合酶鏈反應與反向雜交法對初篩陽性的血樣進行地中海貧血基因檢測，確定孕婦地中海貧血基因突變類型。通過全自動生化分析儀對所有血樣進行G6PD 活性檢測，采集EDTA-K2 抗凝血2mL，4000r/min，離心5 分鐘，取20ul 壓積紅細胞滴入1mL 溶解液中，完全溶解后開始測定，測定時間不超過25 分鐘。

1.3 觀察指標與評價標準

統計孕婦地中海貧血與G6PD 缺乏癥檢測結果以及地中海貧血合并G6PD 缺乏癥孕婦基因缺失類型與G6PD 活性檢測結果。平均紅細胞體積低于82fl，平均紅細胞血紅蛋白含量低于27pg 時為地中海貧血初篩陽性。G6PD 活性低于1100u/L 確診為G6PD 缺乏癥。

1.4 統計學處理

本次所有研究資料均采用SPSS 19.0 統計學軟件處理，計數資料采用百分比表示，以t檢驗，計量資料以卡方檢驗，P＜0.05 為差異具有顯著性，具有統計學意義。

2 結果

2.1 所有孕婦地中海貧血與G6PD 缺乏癥診斷情況

1805 例孕婦經檢測后發現有371 例孕婦地中海貧血初篩結果為陽性，占受檢者總人數的20.6%；有180 例孕婦為單純G6PD 缺乏癥，占受檢者總人數的10.0%；地中海貧血合并G6PD 缺乏癥檢出人數12 例，占受檢者總人數的0.7%。

2.2 地中海貧血合并G6PD 缺乏癥活檢結果

從288 例地中海貧血孕婦中檢測出12 例合并G6PD 缺乏癥，占單純地中海貧血攜帶者的4.2%，其基因缺失分型為a-地中海貧血7 例，β-地中海貧血5 例。

2.3 G6PD 缺乏癥與地中海貧血平均紅細胞體積與平均紅細胞血紅蛋白含量檢測結果

地中海貧血合并G6PD 缺乏癥孕婦的平均紅細胞體積與平均紅細胞血紅蛋白含量均明顯高于單純地中海貧血孕婦，差異有統計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 G6PD 缺乏癥與地中海貧血平均紅細胞體積與平均紅細胞血紅蛋白含量檢測結果

3 討論

地中海貧血不僅病情復雜，其名稱也尤為多樣化，除地中海貧血外，如海洋性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血都是它的稱呼。地中海貧血是一種遺傳性的基因缺失，在臨床中很常見，從以往臨床數據分析，南方地區地中海貧血發生率顯著高于北方。地中海貧血目前分為四種類型[4]，其中α 型地中海貧血與β 型地中海貧血發病率最高，也因此使得這兩種類型成為地中海貧血的主要存在形式。雖然地中海貧血在臨床中并不陌生，加之對其的研究也已相較成熟，但介于它屬于一種常染色體遺傳病，所以目前尚無有效的對應措施能給予治療[5]。也正因此，使得預防地中海貧血疾病的延續成為了控制地中海貧血疾病發展的治療標靶。為了避免地中海貧血疾病所引發的溶血以及隨著孕育分娩，遺傳給下一代，需要有效的技術手段去及早對該病情進行篩查，這將是最有效的控制地中海貧血遺傳給下一代的方法，能夠降低甚至完全避免受累新生兒的出生率，提高新生兒出生質量，實現優育。

G6PD 同樣作為一種遺傳性疾病，主要是由于X 連鎖不完全顯性，在一般情況下，患有G6PD 缺乏癥的患者與常人一樣，難以感知身體的不適，更無典型的臨床癥狀，但是若食用蠶豆或以伯氨喹啉為首的藥物[6]，就會導致患者出現急性溶血，對患者造成致命威脅，即便沒有飲食的沖突，G6PD 也會影響孕育質量，致使胎兒出現黃疸，甚至死亡。

通過我院特以實踐的方式展開對產前篩查中G6PD 缺乏癥和地中海貧血聯合檢測的臨床意義展開探究，實驗結果表明通過在產前篩查中應用G6PD 缺乏癥和地中海貧血聯合檢測，能夠及早發覺孕婦是否攜帶地中海貧血或缺乏G6PD，能夠避免重型地中海貧血新生兒的出生，變相提高新生兒出生質量，并且對新生兒溶血癥進行有效的干預，具有臨床應用價值與推廣價值。