90后徐偉，現實版“藥神”冒險救子

張東亮

最近，昆明爸爸徐偉在網上“火”了！徐偉的兒子半歲時，忽然患上一種極為罕見的怪病——Mankes綜合征，患者平均壽命不超過19個月，而且在全世界范圍內也僅有幾百人。國內沒有能治療的藥物，由于疫情又無法出國買救命藥。

為了挽救孩子的生命，只有高中文化的徐偉，硬是借助翻譯軟件，一點點“啃”國外學術論文，并購買醫療設備，在家建起實驗室自制藥物。最終，父愛創造了奇跡！他自制的兩種藥物，讓兒子得救了，如今他開始研究基因編輯，以救助更多患上這種絕癥的孩子！

半歲兒子患罕見怪病，找不到救命藥

徐偉1991年出生于昆明市，高中畢業后經商，后來有了自己的一家小公司。有車有房，娶妻生子，他成了朋友眼里的小老板，同時也讓周圍鄰居投來羨慕的目光。

5年前他的女兒出生了。2019年9月，他們又有了兒子灝洋。兒女雙全，夫妻恩愛，本應是一個非常幸福的家庭。然而就在小灝洋半歲的時候，災難卻從天而降。當時，徐偉發現兒子還不會像同齡人一樣翻身抬頭，就帶他去云南省第一人民醫院做檢查。

結果像骨密度、反應功能，甚至眼睛的檢測都做過了，沒有什么異常。醫生建議，給孩子做一個全外顯子的基因測序，查一下基因上有沒有問題。

當時徐偉心想，孩子的基因不會有問題呀，因為全家人都沒有問題，但考慮到兒子灝洋一直發育遲緩，根本無法做同齡人可以做到的動作，無奈之下，也只能去查基因了。

徐偉焦灼地等待著，醫院終于確定了基因檢測結果。小灝洋被專家確診為基因缺陷，當醫生拿到報告時，還得查半天資料，才知道這個病是怎么回事。原來，孩子患有Mankes綜合征（又稱卷發綜合征）。在新生兒的發病率約為十萬分之一，而且基本上孩子都不會活過3歲。醫生說：“這病沒法治。”徐偉當時就蒙了。

后來他才知道，灝洋是這家醫院遇到的第一個Mankes患者，也是云南省確診的第一例。醫生說，這個病在全國也僅有十幾例，目前國內沒有任何藥物可以醫治，所以只能等著他有癥狀的時候，再來醫院進行對癥治療。

徐偉不相信，這么小的概率，怎么偏偏會倒霉地落到自己兒子的頭上。此后，他輾轉找到國內曾經收治過Mankes綜合征患兒的醫生，從昆明飛到北京當面進行會診，無論是基因報告，還是生化指標，抑或是體表癥狀，通通都告訴徐偉，灝洋的確得了這種罕見的病！

原來，Mankes病是遺傳性銅缺乏罕見病，是由患者X染色體上的基因發生變異導致身體無法吸收銅離子。

銅離子的缺失會嚴重影響生長發育，所以，這種病又被視為小孩的“老年癡呆癥”——患者剛出生時，看上去可能與正常人無異，但隨著時間的推移，生長會明顯放緩。孩子們從出生時的會動會笑，慢慢變得毫無反應。這種病情造成的低免疫力，也讓各種感染侵襲脆弱的孩子，大部分時間在ICU里度過，最后因為器官衰竭而終止生命。

一般壽命不超過19個月。而緩解的方法就是從體外補充銅離子，常用的制劑是組氨酸銅，但因為各種原因，組氨酸銅還不能在中國內地買到，患兒家長只能另想辦法。

更倒霉的是，就在兒子確診的時候，2020年3月，全球新冠肺炎疫情暴發，很多國家和地區都封鎖了大門，禁止進出。徐偉想出國買藥，根本辦不了手續。難道要活生生地看著兒子等死嗎？徐偉急得百爪撓心。

自制藥物，像極了“藥神”的劇情

因為拿藥的渠道被中斷了，為了挽救孩子的生命，僅有高中文化的徐偉無奈之下，開始用翻譯軟件閱讀艱深晦澀的國外論文。自己學習研究這個病，像極了《我不是藥神》的劇情。

因為都是英文，一句話需要查大量的專業名詞，每個名詞背后又牽扯到一串的知識點。閱讀效率奇低，一篇論文，徐偉花了一整晚時間，才讀了兩三個段落。有時他查著查著就睡著了，醒了又接著查。那段日子，他過得黑白顛倒，昏天黑地。卻在一個月內，硬生生啃下數篇論文。

北京的醫生曾試圖通過補充微量元素為小灝洋治療，但是沒有任何效果。而組氨酸銅這種藥，因為用量極少，國內沒有藥企愿意生產，孩子等不起。徐偉心一橫，決定自制組氨酸銅。

自制藥，遠比想象中更艱難。孤身一人，毫無相關背景知識和從業經歷，竟然想干高門檻、高要求、資本雄厚的藥企才能干的事？徐偉首先遇到了家庭的阻力。妻子反問他：“如果自制藥可行，為什么其他人不做？”

徐偉的父親，小灝洋的爺爺毫不客氣地說，估計連電視劇的編劇都不敢這么編——能自制出組氨酸銅的人，起碼高智商、高學歷、高技術三者得占一樣吧？還說：“你以為你是科學家嗎？我賭你做不出來。”

親戚們也很同情地勸說他：“好好照顧灝洋，讓孩子安安靜靜地走吧。”每每聽到這些話，徐偉都淚流滿面。他知道，因為這不僅困難，并且危險。自制藥物除了需要專業的知識和操作，還需要極其細密嚴謹的用量控制，這不是憑借人的意志和毅力就能辦到的，而徐偉，卻決定冒這個險！

因為當時看了一些論文，徐偉基本了解了組氨酸銅的合成方法，所以他就想，既然方法有了，能不能找藥廠幫忙把藥物制備出來呢？

后來他在網上搜索，聯系到上海的一家藥廠，然后坐飛機過去和人家溝通。這才知道，藥廠必須按照成藥流程來做計劃。需要做的驗證非常多，而且相關部門要求的正規成藥手續也比較復雜。“光是第一個階段的驗證就需要6個月，一種藥從申請到生產出來，3到4年都算是快的。費用也很高，所有實驗做下來可能要上千萬元。”徐偉只好選擇放棄。

其間他了解到，不僅是Mankes病，許多罕見病人都面臨著類似的困境。一方面因為發病率低，研制這種藥的利潤少，藥廠自然沒有積極性。另一方面，就算罕見病藥物真的研發出來，為了回本，這種藥常常也是天價。比如另一罕見病——脊髓性肌肉萎縮的特效注射液，因賣到70萬元一支就曾登上熱搜，引起網民的熱議。

或許是上天也不忍再將苦難施予這位父親，正當徐偉一籌莫展之際，他發現上海一個專門做醫藥的園區，有一種“共享實驗室”，場地人工各項費用租一天1.4萬元，只需要兩天就可以合成一劑組氨酸銅，所有的費用加起來也不超過2萬元，徐偉的第一瓶自制的組氨酸銅就是在實驗室里合成的。就這樣，經過他一番鋌而走險的折騰后，小灝洋終于用上了藥。

因為每天一針組氨酸銅，在實驗室制備的價格，對一個普通的家庭，依然是一筆不小的開支。另外，組氨酸銅的保質期只有56天，如果去上海制備的話，一個半月就要去一次，算上來回的費用就差不多2萬元。徐偉計算了一下，發現2萬元就能買齊所有的設備，當時就決定把實驗器材買回來，自己做。

設備包括高壓滅菌鍋、超凈工作臺、磁力攪拌器、酸堿度測試儀、純水機、烘箱等。徐偉在家里搭起簡易實驗室，奇跡般的自制藥開始了。

僅用了幾個月，沒有任何醫藥知識背景的徐偉，制作組氨酸銅的操作越來越熟練，藥品質量也越來越穩定。為了測試安全，徐偉先在兔子身上做實驗，不同的劑量注射了幾天后，兔子依然活蹦亂跳的。進入人體實驗的環節，徐偉只敢用自己做測試，起碼他能對自己負責。

親身試藥那天，全家人都很惶恐。萬一過程中出了一點差錯，就足以致命。萬幸的是，他沒有什么不適。發現沒有什么異常，徐偉這才小心翼翼地給孩子注射。他減半劑量，小灝洋的身體指標卻沒有變化。徐偉硬著頭皮加大劑量。

親朋好友都不理解，覺得他太瘋狂了。令徐偉興奮的是，兩周后去醫院復查銅藍蛋白和血清銅時，醫生發現這些指標已經恢復正常了。檢測肝腎功能也無異常。壓在孩子生命上的一座巨山，終于被徐偉成功搬走。他成功了。

此后每每徐偉逗兒子玩，看到孩子沖他笑，徐偉都會感到無比欣慰。兒子能動能笑，就說明自己做的藥起了作用，小家伙的生命就可以再多延續一天。

父愛如山，被譽現實版“藥神”

可是這還不夠，因為組氨酸銅攜帶的銅離子很難穿透血腦屏障，無法輸送給大腦。也就是說，這種藥只能維持孩子的生命，不能讓孩子的腦部正常發育。

就算孩子活下來，也隨時都有癲癇的可能，甚至大概率會是個傻子。他要保證小灝洋的正常成長，讓他挨到世界可以治愈遺傳性銅缺乏癥的那一天。

徐偉說，小灝洋的吞咽功能不好，兩歲多的兒子只能被人用米糊喂養。他有小兒垂涎癥，不停地流口水。并發癥導致他排尿不暢，需要母親不停地揉肚子才能斷斷續續流出幾滴小便。

在每個艱難的關頭：抱著這樣的孩子時，夫妻鬧離婚時，父母不愿照顧孩子時，實驗遇到困難時，專家提示行為危險且不可能時，每次兒子處于生死一線時……徐偉都想過放棄。可是看著小灝洋被姐姐逗笑時，得到女兒的鼓勵時，他將嘗試堅持了下去。

給孩子治病的路還遠沒有結束。此后，徐偉研究發現，伊利司莫銅是另一種治療Mankes病的化合物，他可以攜帶銅離子抵達大腦區域，當然制作難度和成本也會相應提高。

可他根本顧不上去權衡資金、安全風險等問題，他想的是，現在家里自制實驗室里的設備，足以制作伊利司莫銅，而這是能幫灝洋大腦發育的唯一選擇，徐偉決定直接行動。

令人欣慰的是，后來他利用自制的伊利司莫銅，和組氨酸銅配合聯合治療3個月以后，再去復查腦電圖，發現孩子腦電波的異常波都消失了，兒子灝洋也變得愛動了。

雖然兒子錯過了一段黃金發育期，但慶幸的是，他之后再也沒有了生命安全的威脅。他現在會笑、會動。

在家人的陪伴下，他和正常孩子一樣幸福。孩子得救了，徐偉依然沒有停下。

他一直在跟進關于Mankes病最前沿的研究。花費大量的時間、精力嘗試各種各樣新的方法，實踐也越來越復雜。最近徐偉將研究重心放在基因編輯上。因為銅離子缺乏會慢慢導致結締組織異常，出現器官衰竭，雖然針對器官衰竭可以對癥治療，但也永遠治不了病根，只會一次次面臨器官衰竭，直至整個身體挺不住為止。只有通過基因治療，用正常基因替代突變的基因，從根本上治愈這個疾病。

徐偉說，他在完成組氨酸銅的制備以后，就開始著手進行基因治療的準備工作，去深入地查看關于基因治療Mankes病的論文，把里面的原理和方法搞懂。這個難度很大，首先要了解細胞生物學，知道基因是怎么翻譯的，核糖體是怎么結合的，氨基酸的密碼子是怎樣的結構，然后指令是怎么構成的，等等。

“基因治療隨著時間的推進，慢慢地就搞清楚它的機制了，然后我就開始去找相關的公司——指令構建的公司，把任務拆分成為第一步、第二步、第三步，看哪些可以去找外包公司，哪些是自己需要做的。”

在研究自制藥的同時，徐偉還報了成人高考，現專科在讀，之后要走專升本讀本科。他想學習分子生物學專業，渴望去真正的實驗室，了解涉及兒子疾病的方方面面。只有徹底治好那個突變的基因，讓兒子真正痊愈，才是徐偉的終極目標。

2021年9月，徐偉制藥的故事在網上出現后，他被網友稱贊“完成了不可能完成的任務”，堪稱現實版“藥神”。一時，“我不是藥神，我只是一個父親”的話題，也沖上微博熱搜第一。看完這位父親的經歷，無數人被如山的父愛擊中，流下了感動的淚水。

對于徐偉鋌而走險的嘗試，北京協和醫院原藥劑科主任張繼春也感慨：“能做到這一步，可以說是奇跡！”但她也理性地反復強調，因為父親救子心切，這種方法可以理解！

也有很多人說，如果不是無奈到極致，誰會去冒這么大風險自己制藥。9月29日，徐偉通過微博發文，感謝大家的關心和鼓勵，回應了化合物安全性問題，并求助專家與相關檢測機構能夠提供支持與幫助。最終推動基因治療研究的發展。

徐偉冒險救子的行為，引起不小爭議，如今仍在網上被討論得熱火朝天。昆明衛健委工作人員說，只要他自制的藥物不對外售賣、不危害社會，不會過多干涉。

但更多人看到了徐偉永不放棄的精神和科學嚴謹的學習態度。遇到困難不抱怨、不逃避。包容理解醫生、藥企等所有人的不容易，用積極的心態解決問題。在徐偉故事的微博下，隨處可見被激勵的學生。很多學了這個專業的大學生都發現，這個學科做實驗難，畢業難，就業難，賺錢更難。因為太難了，很多人對未來開始迷茫，喪失了前進的動力。而徐偉，一位只有高中學歷的父親，像一盞明燈，點亮了生物醫藥專業的路。

最讓徐偉感到安慰的就是兒子小灝洋偶爾的笑容，這樣的笑容，即使對于醫生來說，也已經算得上奇跡！

編輯/征?貞