產前超聲診斷脊髓拴系綜合征

王華銘，辜秋陽，劉新秀*，葉 真，王文華，韋娟冰，陳 玲，阮琴韻

(1.福建醫科大學附屬第一醫院超聲影像科，2.檢驗科，3.婦產科，福建 福州 350005)

脊髓拴系綜合征(tethered cord syndrome， TCS)是各種原因導致脊髓圓錐或終絲固定于脊柱某處，無法隨孕周增長向上遷移，脊髓受到牽拉，發育、活動受限而引起的一系列與脊髓過度緊張相關的癥狀及體征[1]。脊髓功能障礙程度及逆轉程度與牽引力大小和持續時間相關，故產前診斷和出生后及時干預改善預后非常重要。目前治療TCS的主要方法為通過外科手術釋放束縛，以減低脊髓慢性張力[2]。既往以胎兒MRI為產前診斷TCS的主要影像學方法，但胎兒運動不受控制，易產生偽像，影響結果的準確性[3]。本研究回顧性分析TCS胎兒產前超聲診斷線索、聲像圖表現及出生或引產后相關資料，評價產前超聲診斷TCS的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2016年7月—2019年7月福建醫科大學附屬第一醫院診斷的10胎TCS胎兒，孕婦年齡23～40歲，平均(30.8±6.4)歲，孕周22～37周，平均(26.80±5.53)周。納入標準：①臨床資料完整；②經引產或新生兒脊柱超聲、MRI證實診斷。本研究通過院醫學倫理委員會批準，檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭頻率1.0～5.0 MHz，線陣探頭頻率3～11 MHz。囑孕婦仰臥，首先觀察胎兒脊柱全貌，再以矢狀切面、橫切面及冠狀切面掃查椎體、椎弓板、椎管內、皮膚及皮下軟組織，觀察脊柱結構。以S5為標志向上計數脊髓圓錐下緣與椎體的相對位置；觀察胎兒其他系統發育、生長參數、臍血流及孕婦羊水等。

1.3 染色體核型分析 遵循無菌操作原則，于超聲引導下經腹腔抽取羊水20 ml，對羊水細胞進行離心、培養、消化法收獲、染色體制備及G顯帶核型分析。根據2016版人類細胞遺傳學國際命名體制進行染色體核型分析，記錄染色體數目或結構異常。每份樣本計數20個細胞，對可疑樣本至少計數30個細胞，分析5個細胞。

2 結果

孕婦及胎兒資料見表1。

2.1 胎兒TCS超聲表現 10胎胎兒脊髓圓錐下緣均低于L3水平，其中2胎位于L4，2胎位于S4，1胎位于S3，5胎位于S1水平。10胎均合并椎體、椎管內或皮下軟組織異常，其中4胎合并閉合性脊柱裂、2胎合并開放性脊柱裂、2胎合并椎管內囊腫、2胎合并椎管內脂肪瘤(圖1)。4胎合并椎管外復雜畸形，其中1胎合并顱內結構異常，1胎合并骨骼系統畸形，1胎合并消化系統畸形，1例合并循環系統畸形(圖2)。

圖1 胎兒TCS合并脊柱病變超聲聲像圖 A.合并閉合性脊柱裂，椎弓連續性回聲中斷(箭)，皮膚連續性未見中斷(病例1)； B.合并閉合性脊柱裂，椎體呈“U”型改變(箭)(病例2)； C.合并開放性脊柱，椎弓及皮膚回聲連續性中斷(箭)(病例6)； D.合并開放性脊柱裂，骶尾部皮膚缺損，椎體呈“U”型改變(箭)(病例5)； E.合并椎管內囊腫，椎管內可見無回聲區(箭)(病例7)； F.合并椎管內脂肪瘤，椎管內稍高回聲結節(箭)，脊髓圓錐與其相連接并偏向一側(病例10)

圖2 TCS胎兒合并脊柱外病變超聲聲像圖 A～B.合并顱內結構異常，雙側顳骨塌陷(箭)，呈“檸檬”征(A)，前額隆起，顱后窩池消失，小腦變小彎曲，呈“香蕉”征(箭)(B)(病例5)； C.合并足內翻(箭)，小腿縱切面可同時見小腿長軸和不完全的腳掌平面(病例6)； D.合并肝內動靜脈瘺，右肝內見“蜂窩”狀回聲區(箭)，CDFI于其內見靜脈及動脈樣血流頻譜(病例1)； E～F.合并完全型心內膜墊缺損(E)，心尖四腔心“十”字交叉結構消失，房間隔下部及室間隔上部回聲中斷(箭)，部分型肺靜脈異位引流(F)，CDFI可見右肺靜脈回流至右心房(病例8)

2.3 胎兒染色體核型分析 4胎接受染色體核型分析檢查，其中2胎染色體正常，為單純脊柱病變；2胎染色體數目異常，均為18-三體綜合征，且分別合并骨骼系統及循環系統畸形。

2.4 妊娠結局 確診后7例孕婦選擇結束妊娠。3例繼續妊娠，并椎管內外多發畸形胎兒出生后1天死亡，另2胎分別合并椎管內脂肪瘤及椎管內囊腫，出生后接受椎管探查術+椎管占位切除術，術后恢復良好，見表1。

表1 產前超聲診斷胎兒TCS

3 討論

胚胎發育過程中，脊柱由體節發育而成，脊髓由后神經管閉合后發育而成，椎管內的脊髓從顱內延髓延續到終絲，脊髓圓錐是終絲以上脊髓的末端。在正常胚胎發育的前8周，椎管和脊髓同步發育，之后由于脊柱與脊髓增長不成比例，脊髓圓錐相對脊柱位置上升，終絲被拉長，導致脊髓和脊髓圓錐逐漸向頭側遷移，出生后3個月達到與成人相同的位置(L1或L2)[4]。脊髓向上運動受限或終絲形成異常可表現為TCS，且多合并椎管內、外病變，如開放性或閉合性脊柱裂、硬脊膜內脂肪瘤、脊膜囊腫、脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂及脊柱側凸畸形等[5-6]。胎兒合并多發復雜畸形常提示存在染色體異常[7]。本組10胎TCS均合并椎體、椎管內或皮下軟組織異常，其中4胎合并椎管外復雜畸形；胎兒染色體核型分析顯示2胎分別合并骨骼系統及循環系統畸形者為18-三體綜合征，提示發現TCS胎兒合并其他系統多發畸形時，應對其進行遺傳學檢測。

正常胎兒脊柱于矢狀切面呈兩行平行排列的“串珠”樣結構，自枕骨延續至骶尾部，并略向后凸，最終于S5水平相互融合。PERLITZ等[8]采用超聲觀察110胎中孕期胎兒脊髓圓錐的位置，發現妊娠20～24周期間93%胎兒可清晰顯示脊髓圓錐。本組孕婦孕周均為22周后，產前超聲可清楚觀察脊髓圓錐位置、形態及徑線等。錢柏伶等[9]觀察420胎正常胎兒，發現20孕周后95%胎兒脊髓圓錐末端位于L3水平以上，且隨孕期推移而逐漸上升。本組TCS胎兒脊髓圓錐位置均低于L3水平，提示脊髓圓錐下緣低于L3水平可作為產前超聲診斷胎兒TCS的重要線索。以下各點有助于判斷胎兒脊髓圓錐位置：①腰骶關節頭側平對L5；②腎上極平對第11肋骨；③三維超聲重建脊髓圖像[10-12]有助于觀察。遇胎動頻繁、脊柱側彎及胎位等影響觀察時，應綜合應用各種方法明確脊髓圓錐下緣位置。以骶圓測距法測量胎兒脊髓圓錐末端到第1骶椎的距離時，如該距離小于第五百分位，提示存在胎兒TCS。

產前超聲診斷TCS對于妊娠結局意義重大，并有助于出生后盡早治療，避免不可逆性損害。本組胎兒均合并脊柱病變，提示TCS與脊柱病變密切相關。司丕成等[14]發現出生后手術治療TCS成功與否取決于潛在病因及癥狀的性質和嚴重程度，如有無終絲牽拉或神經電生理改變。產前超聲可通過動態多切面掃查胎兒脊柱全貌及椎管內外周圍軟組織，發現胎兒脊髓圓錐低于L3時，應仔細掃查椎管內外周圍軟組織，尋找TCS病因，結合出生后脊柱超聲及MRI定位定性病變，為臨床治療提供依據。

TCS為進行性疾病，脊髓牽拉使血液流動速度和氧化代謝下降，導致細胞缺血缺氧，引發相應生化和電生理改變，臨床表現為大小便失禁、下肢畸形及感覺運動功能障礙等。通過外科手術釋放束縛，以逆轉代謝狀態下降并改善氧合作用，可不同程度恢復神經功能[13]。本組2胎TCS胎兒出生后接受“椎管探查術+椎管占位切除術”，術后恢復良好，脊髓圓錐均上升至正常水平。

總之，產前超聲可準確定位胎兒脊髓圓錐下緣位置，脊柱矢狀切面發現脊髓圓錐下緣低于L3水平是診斷胎兒TCS的重要線索；對合并脊柱外結構異常等復雜畸型的TCS胎兒應行遺傳學檢測。