先天性子宮畸形臨床表現與超聲診斷

魯紅

先天性子宮畸形（congenital uterine anomaly，CUA）在人群中患病率差異較大，約為0.16%～10%，其在自然流產和不孕女性中可高達24.5%[1-2]。子宮畸形分類和診斷命名尚無公認的分類系統，目前美國生殖協會（American Fertility Society，AFS）1988 年的苗勒管缺陷分類系統認可度較高。CUA 可能引起一些癥狀，例如月經初潮開始，出現周期性盆腔痛或非周期性慢性盆腔痛、異常出血、反復妊娠丟失或早產等，在有這些病癥的女性中應注意子宮畸形的發生。也有一些患者并無癥狀，查體時或常規超聲檢查時偶爾發現CUA，但潛在影響依然存在。了解女性生殖道的胚胎發育、CUA 的命名和診斷標準，精準診斷CUA，將對CUA 的治療有幫助。本文從CUA 的發病機制、臨床表現及不良后果、近年來CUA 分類和命名的國內外標準以及超聲診斷的影像學特征等作一評述。

1 女性內生殖系統發育及CUA 的發病機制

正常子宮發育最早可在妊娠6 周左右識別出苗勒管（Müller 管，也稱副中腎管），此時兩側苗勒管開始向尾側延伸，并向內越過后腎管，以使兩側苗勒管在正中線融合。至第7 周時，尿直腸隔已經形成，其將直腸從尿生殖竇中分離出來。約12 周時，苗勒管的尾側部融合形成子宮陰道管，后者嵌入苗勒管結節處的尿生殖竇背側壁。兩側苗勒管最初由實質性組織構成，并列排列。隨后，兩個苗勒管的內部分別腔道化，產生兩個由隔膜分開的管道，此隔膜在截止妊娠20 周被吸收，吸收方向自下而上朝向頭端。苗勒管未融合的顱側部分發育為輸卵管及其傘部，而尾端融合部分則形成子宮和陰道上段。至此，女性胎兒內生殖系統基本形成。

女性生殖系統與泌尿系統在胚胎起源上均起源于胚胎中胚層的間介中胚層成分，故生殖系統的發育異常常合并泌尿系統的發育異常。有文獻表明，約10%的泌尿系統發育異常患者伴有生殖系統發育異常[3]。因此，婦產科醫生在診治女性生殖道畸形患者的同時一定要考慮是否伴有泌尿系統的異常。

子宮畸形女性的核型通常正常（92%的女性為46,XX）。但子宮畸形的基礎病因很可能與多個基因相關且涉及多種原因，故其尚不明確。

依其胚胎發育特征，CUA 主要有三大類。

1.1 苗勒管發育不良 一是先天性無子宮，因雙側苗勒管形成子宮段未融合，退化所致，常合并無陰道；卵巢發育正常。二是始基子宮，雙側苗勒管融合后不久即停止發育，子宮極小，多數無宮腔或為一實體肌性子宮；無子宮內膜；卵巢發育可正常。三是幼稚子宮，雙側苗勒管融合形成子宮后發育停止所致，有子宮內膜。卵巢發育正常。

苗勒管缺如或發育不全導致不同程度的子宮發育異常合并無陰道，稱為MRKH 綜合征。形成的子宮可能包括側向半子宮或子宮角（如單角子宮）、無宮頸的中線子宮。

1.2 苗勒管側向融合缺陷 側向融合缺陷導致器官發育呈對稱性或非對稱性、非梗阻性或梗阻性，例如雙側苗勒管融合不良所致的雙角子宮、雙側苗勒管未融合所致的雙子宮和雙側苗勒管融合后，縱隔吸收受阻所致的縱隔子宮。

1.3 苗勒管縱向融合缺陷 縱向融合缺陷起因于苗勒管尾端和尿生殖竇融合缺陷，或者起因于陰道管道形成缺陷，導致形成陰道橫隔、節段性陰道缺如和（或）宮頸缺如或發育不良。陰道和（或）宮頸可能梗阻或不梗阻。此大類主要造成陰道畸形，暫不在此文討論。

2 CUA 的臨床表現及不良后果

非妊娠女性的CUA 完全阻塞或部分阻塞月經血時，例如非交通性功能性子宮角、重復子宮伴一側陰道梗阻、子宮縱隔一側陰道梗阻，就會造成下列后果：子宮積血（血液充填宮腔）、陰道積血（血液充填陰道）、經血逆流和發生子宮內膜異位癥、周期性或非周期性盆腔痛、子宮異常出血或分泌物異常、生殖道感染。

CUA 通常不會妨礙自然受精和體外受精后的受孕和著床。但不同類型子宮畸形會導致不同潛在不良后果。如單角子宮女性發生子宮內膜異位癥、早產和胎兒臀先露的風險較高。一項回顧性研究探討了單角子宮女性的妊娠結局，結果顯示產科并發癥發生率如下：異位妊娠率為2.7%，早期妊娠流產率為24.3%，中期妊娠流產率為9.7%，早產率為20.1%，胎死率為3.8%，活產率為51.5%[4]。梗阻或殘存的宮角妊娠可致子宮破裂和（或）胎盤附著異常，例如粘連性胎盤、植入性胎盤和穿透性胎盤[5]。自發破裂以及與臨產或引產有關的破裂均已有報道。此類妊娠應早期診斷后立即終止妊娠。

妊娠女性CUA 可致下列后果：自然流產或反復自然流產、早產、宮內生長受限、產前和產后出血、胎盤附著異常、宮頸功能不全、胎先露異常、妊娠相關高血壓、剖宮產、殘角子宮破裂等。胎先露異常及所致剖宮產可能與畸形子宮的小宮腔有關。宮內生長受限可能與子宮脈管系統異常有關。產后出血的原因可能是胎盤部分嵌入一個附屬宮角內或胎盤附著異常。妊娠相關高血壓歸因于共存的先天性腎臟畸形。妊娠丟失可能起因于胚泡著床位置不佳，例如著床于隔等。

3 CUA 的分類和命名

子宮畸形是常見的女性生殖系統發育異常，種類復雜多樣，有多個分類系統，標準不一，部分女性生殖器官畸形的命名也不統一，存在著一病多名的現象。臨床上比較認可的分類方法是AFS 1988 年的苗勒管缺陷分類系統以及歐洲人類生殖與胚胎學會（European Society of Human Reproduction and Embryology,ESHRE）和歐洲婦科內鏡學會（European Society for Gynaecological Endoscopy,ESGE）已發布的分類系統。

AFS 分類系統[6]由Buttra 等于1979 年首先提出，是基于苗勒管發育過程中異常的分類系統，后被AFS 采納并于1988 年進行修訂。根據苗勒管發育異常的發生階段不同將子宮畸形分成7 種類型（圖1）。該分類簡單明了，是最早獲得全球共識、應用廣泛且使用最久的分類系統。

ESHRE/ESGE[7]成立專門CUA 工作組并達成共識，以女性生殖系統解剖為基礎，也將最常見的子宮畸形分成7 個主型，各主型根據臨床意義分為不同亞型，并按嚴重程度從輕到重進行排序，畸形程度越輕位置越靠前，程度越重位置越靠后。宮頸和陰道的畸形根據其臨床意義又單獨分為不同亞型（圖2），能夠更加全面客觀地對生殖系統畸形進行分類，也彌補了AFS 系統對宮頸和陰道畸形的描述不夠細致的缺陷。但鑒于其應用時間較短，臨床價值仍待進一步研究。

中華醫學會婦產科學分會在2015 年8 月通過回顧性分析近10 年的相關中文文獻，對一些重要的、容易產生歧義的命名提出了統一的意見，發布了“女性生殖器官畸形統一命名和定義的中國專家共識”[8]，如：對“子宮縱隔、子宮縱膈、子宮中隔”稱謂建議使用“子宮縱隔”。理由：“膈”特指膈肌，是分隔胸、腹兩腔的膜狀肌肉。在古文字中，小篆“肉”和“月”的寫法極其相近，因此在用作偏旁時就都寫成了“月”，如肝、膽、肺、脾等均為人體較大的器官。而“隔”是取“隔膜”“分隔”之意。英文為“septate”，為“分隔”之意。建議廢除“子宮中隔”。對一些易混淆的子宮畸形的定義進一步明確，如弓形子宮；各文獻中的常見對弓形子宮定義為：子宮外形基本正常，宮底外形無切跡，宮腔底部內膜呈弧形內凹，內凹深度一般＜1 cm，兩側內膜夾角＞90°（圖3）。因弓形子宮在子宮輸卵管造影中宮底呈較寬的馬鞍形凹陷。過去又稱“鞍狀子宮”。中華醫學會婦產科學分會共識建議廢除“鞍狀子宮”。

圖2 歐洲人類生殖與胚胎學會（ESHRE）和歐洲婦科內鏡學會（ESGE）分類系統

圖3 弓形子宮（a：弓形子宮示意圖：外形基本正常，宮腔底部內膜呈弧形內凹，內凹深度＜1 cm，兩側內膜夾角＞90°；b：弓形子宮三維超聲圖）

4 CUA 的診斷方法

子宮畸形的診斷應綜合臨床病史、婦科檢查，并充分利用各種輔助檢查方法，如二維超聲檢查、三維超聲檢查，甚至MRI 檢查及內鏡檢查。但也有部分子宮畸形是在影像學檢查評估婦科問題或妊娠不良結局時偶然發現，例如不孕癥患者、盆腔腫塊、盆腔痛或反復妊娠丟失時；或者評估腎臟異常、骨骼異常、腹壁異常或有腹股溝疝病史的女性常規婦科超聲檢查時發現。

輔助檢查均應以能夠客觀體現女性生殖道解剖狀態的診斷模型為基礎，能提供以下解剖結構客觀的、可測量的信息：（1）陰道；（2）宮頸；（3）子宮腔；（4）子宮壁；（5）子宮外廓；（6）其他腹膜內結構。

據報道，各檢查措施的總體的診斷準確性為：三維超聲（97.6%），宮腔超聲造影（96.5%），二維超聲（86.6%），子宮輸卵管超聲造影檢查（86.9%）[6]。MRI 檢查可準確地將85.8%的畸形患者分為各個亞型。可見經陰道的三維超聲檢查準確性較高，相對便捷、可重復，甚至比MRI在畸形的亞型分類方面更為準確。

4.1 婦科檢查 婦科雙合診，必要時三合診檢查是每一例患者就診后，診斷前必須經歷的基礎性檢查。在原發閉經的患者，應仔細檢查外陰，看是否有處女膜閉鎖。仔細檢查陰道，避免因僅進入雙陰道腔中的一腔而漏診陰道縱隔患者。使用窺具仔細檢查陰道穹窿，明確單宮頸或雙宮頸。對于周期性盆腔痛、合并或不合并原發閉經的患者，仔細觸診是否有經血聚集激發的可觸及的包塊（阻塞性）。

4.2 二維超聲檢查 超聲檢查作為對子宮畸形有較高診斷準確性的一項檢查，二維超聲是其基礎。已婚婦女建議行經陰道超聲檢查；未婚女性或陰道堵塞或狹窄的患者，經患者同意后，用陰道探頭行經直腸（或會陰）超聲，來評估陰道腔及子宮狀態，利用探頭較高的頻率增加觀察器官的分辨率。推薦在月經中期或黃體期進行超聲檢查，因為在晚期增殖期或分泌期時，內膜線清晰，內膜回聲與子宮肌層回聲有較大差異，可精確顯示宮腔的影像學形態。應系統、連續采集從子宮一側邊界至另一側邊界（若可能，同時包括宮頸和宮體）的矢狀切面，以及從宮頸至宮底以上的橫切面。

4.3 三維超聲檢查 三維超聲可輕易獲得二維超聲無法獲得的子宮冠狀面影像，從而增強子宮顯像，尤其是宮腔形態的顯示，提高了診斷子宮異常的能力，并可在冠狀切面上測量宮角間距、宮底凹陷深度、縱隔寬度等，為子宮畸形的診斷提供更多信息，其臨床應用價值媲美MRI。在用二維超聲對子宮進行全面評估后，三維超聲重建的子宮冠狀面圖像可清晰顯示宮腔及子宮外輪廓、輸卵管的開口以及結合帶。正常子宮宮腔呈等腰或等邊三角形，雙側宮角銳利，三邊光滑流暢，延至宮頸管，內膜結合帶完整（圖4）。

4.4 子宮輸卵管超聲造影檢查 對于部分內膜菲薄，內膜與肌層分界不明顯的患者，或者可以選擇子宮輸卵管宮腔造影檢查，利用膨宮液擴張宮腔后在用三維超聲檢查顯示子宮腔冠狀切面，診斷子宮畸形。

5 常見子宮畸形三維超聲聲像特征及鑒別要點

5.1 幼稚子宮 超聲可見宮腔和內膜，但宮腔小，宮頸和宮體比例1∶1 或2∶1。

5.2 單角子宮和殘角子宮 僅一側苗勒管正常發育，另一側苗勒管完全未發育，正常側形成單角子宮，有同側的卵巢和輸卵管，對側缺如。單角子宮三維超聲子宮冠狀切面上宮腔內膜呈朝向一側的立體羊角狀單角，一側宮角缺如（圖5）。如另一側苗勒管不是缺如，而是下端發育缺陷，則形成單角子宮和發育缺陷側的殘角子宮。故發現單角子宮時，應仔細評估對側有無殘角子宮。殘角子宮大多無宮腔，無內膜，僅為一實心組織（圖6）。也有少部分殘角子宮有宮腔，有內膜，隨月經周期內膜剝脫出血，殘角子宮宮腔可以和單角子宮相通也可以不相通。

5.3 雙角子宮 雙角子宮形態顯著特征就是宮底漿膜層凹陷，三維超聲能同時顯示宮底外部（漿膜面）和內部（宮腔）輪廓（圖7），冠狀切面宮底漿膜層有切跡＞1 cm 明顯凹陷，子宮兩側各有羊角狀突出，宮腔呈蝶翅樣。根據宮底凹陷是否達到宮頸內口，雙角子宮分為完全雙角子宮和不全雙角子宮，完全雙角子宮陰道和宮頸也大都正常（常有1 個宮頸）。

圖4 正常子宮：宮腔呈流暢等腰，雙側宮角銳利，低回聲內膜結合帶完整（箭頭處）

圖5 單角子宮：子宮冠狀切面上宮腔內膜呈朝向一側的立體羊角狀單角，一側宮角缺如

圖6 殘角子宮：單角子宮合并左側殘角子宮（箭頭處）

圖7 完全雙角子宮，見宮底漿膜層凹陷1.8 cm，宮腔呈“蝶翅樣”宮底凹陷達到宮頸外口

5.4 雙子宮 雙子宮是生殖結構的重復畸形。一般而言，重復僅限于子宮和宮頸（雙子宮和雙宮頸），但重復也可能發生于外陰、膀胱、尿道、陰道和肛門。三維超聲冠狀切面顯示2 個子宮完全分開，有獨立的內膜，外形規則的宮壁和宮頸，雙宮腔呈“雙香蕉征”，兩個宮體大小一致，兩個子宮間見間隙。

5.5 縱隔子宮 縱隔子宮是最常見的子宮畸形，在所有已識別的子宮畸形中占35%～90%，其中又以不全縱隔子宮更為常見。三維超聲冠狀切面上子宮外形和正常子宮相似，宮底較寬，宮底無凹陷或有輕微凹陷≤1.0 cm。三維超聲可以顯示子宮冠狀切面宮底部突向宮腔的肌性組織縱隔末端位置。縱隔嚴重程度差異很大，根據縱隔末端不同位置診斷完全縱隔子宮畸形或不全縱隔子宮（圖8）。完全縱隔子宮可見縱隔末端到達或超過宮頸內口，有時縱隔末端終止在宮頸外口，外觀似雙宮頸。不全縱隔子宮可見縱隔末端終止在內口以上水平任何部位，但縱隔長度＞1 cm，宮腔呈“Y”型。

圖8 完全縱隔子宮和不全縱隔子宮（a：完全縱隔子宮，縱隔末端終止在宮頸外口，外觀似雙宮頸，宮底形態正常；b：不全縱隔子宮，縱隔末端終止在宮頸內口上方，宮腔呈“Y”型）

5.6 “T”型宮腔 子宮外形正常，三維超聲顯示宮腔呈“T”型（圖9），該類型子宮宮腔發育不全，容積狹小，妊娠后易流產。

圖9 “T”型宮腔

5.7 弓形子宮 子宮外形基本正常，宮底外形無切跡，宮腔底部內膜呈弧形內凹，內凹深度一般＜1.0 cm，兩側內膜夾角＞90°（圖3）。弓形子宮通常歸類為正常變異型。

6 小結

超聲檢查作為一種實體成像技術，尤其是三維超聲檢查因其顯示子宮的冠狀切面的優勢，被廣泛應用于子宮畸形的診斷。但超聲檢查是一項依賴于操作者的技術，只有在指導下獲得大量正常和異常檢查經驗，才能達到較高的技術水平。同時，也要熟悉生殖道各部分的評估和分類方法，發現和評估生殖道以外（包括泌尿系、肛腸、骨骼以及神經系統等）的畸形，才能在檢查時做到首先的“心到”然后的“切面到”和“診斷到”。