孕期產前超聲診斷胎兒鼻骨缺失和鼻骨短小的分析觀察

范娜

（南陽市第一人民醫院 超聲醫學科，河南 南陽 473000）

近年來，隨著圍產醫學的發展和孕婦保健意識的提高，孕期產檢和胎兒畸形篩查受到廣泛關注。胎兒鼻骨發育異常是世界范圍內患病率較高的顏面部畸形之一，包括鼻骨缺失、鼻骨短小、兩側鼻骨不等長及鼻骨骨化不全等［1-2］，嚴重影響新生兒出生質量，同時也會加重家庭和社會負擔。胎兒鼻骨是早孕期超聲觀察的重要軟指標，有研究認為，胎兒鼻骨發育不良與染色體異常有關［3］。通過篩查胎兒鼻骨發育情況可顯著提高唐氏綜合征（DS）及其他染色體異常的檢出率。因此我國多建議妊娠期孕婦行產前系統超聲檢查，及早發現胎兒出現先天畸形，提高人口質量［4］。

產前超聲檢查是篩查胎兒畸形的常用手段，具有無創、便捷、安全等諸多優勢。本研究對3517 例孕14～33 周孕婦行超聲檢查，旨在探討產前超聲對孕14～33 周胎兒鼻骨缺失和鼻骨短小的診斷價值，為臨床提供參考，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019 年1 月至2020 年1 月在南陽市第一人民醫院行孕期檢查的3517 例妊娠孕婦。孕婦平均年齡（29.41±3.60）歲，平均孕周（22.20±3.14）周，平均孕次（3.65±1.30）次，平均產次（3.20±1.00）次。納入標準：①年齡19～44 歲，孕14～33 周；②自然受孕；③單胎妊娠；④自愿參與本研究。排除標準：①胎兒水腫綜合征；②孕婦精神異常；③嚴重心、腎障礙；④因個人原因漏診。本研究通過醫院倫理委員會審批，孕婦檢查前簽署知情同意書。

1.2 方法

所有孕婦接受超聲檢，囑孕婦仰臥位，使用美國GE 公司Voluson 730 或Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz，輸出功率＜100 mW/cm2。經腹部對胎兒行冠狀切面、雙眼橫框切面掃查，重點觀察胎兒鼻骨發育情況，對胎兒鼻骨進行測量（重復測量3 次，取平均值），一旦發現鼻骨異常立即掃查并記錄胎兒全身其他結構異常聲像。運用4D View 軟件離線分析，對超聲診斷異常孕婦行羊水穿刺，按照國際人類細胞遺傳命名系統2009 標準［5］分析染色體核型。若因胎兒體位問題影響檢查者，應囑孕婦適當休息、糾正胎位后再行檢查。所有檢查均由經驗豐富的同一組醫師完成。

1.3 診斷標準

①鼻骨缺失：胎兒矢狀面、橫切面一側或雙側鼻骨未顯示（無鼻骨強回聲），3D/4D 骨骼模式鼻骨區空虛，一側或雙側鼻骨不顯示。②鼻骨短?。禾菏笭蠲骘@示一側或雙側鼻骨長度＜2.5 mm或長度＜同孕周正常值-2.5 SD［6-7］。

1.4 觀察指標

觀察超聲篩查和染色體檢查結果，比較鼻骨異常胎兒與鼻骨正常胎兒的鼻骨長度。觀察所有孕婦至妊娠結局，分析產前超聲篩查鼻骨缺失和鼻骨短小的符合率。

1.5 統計學方法

數據分析采用SPSS 20.0 統計軟件。計量資料以均數標準差（）表示，比較用t檢驗；計數資料以率（%）表示，比較用χ2檢驗；P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲篩查和染色體核型分析結果

3517 例孕婦經產前超聲檢查，發現鼻骨發育正常胎兒3483 例（99.03%），鼻骨發育異常者34例（9.70‰）。其中，鼻骨缺失12 例（單側4 例，雙側8 例，3.40‰），鼻骨短小22 例（6.30‰）。鼻骨缺失與鼻骨短小構成比比較（35.29% vs.64.71%），差異有統計學意義（P＜0.05）。18 例鼻骨異常合并身體其他結構異常者在孕婦知情同意下予以引產；16 例胎兒鼻骨異常孕婦行羊水穿刺染色體核型分析，結果3 例正常，1 例微缺失、微重復，12 例顯示染色體異常，以21-三體綜合征為主，構成比66.67%。見表1。

2.2 不同孕周鼻骨發育異常與鼻骨正常胎兒鼻骨長度比較

34 例鼻骨發育異常胎兒與鼻骨正常各孕周胎兒鼻骨長度比較，差異有統計學意義（P＜0.05）。見表2。

2.3 妊娠結局情況

對所有孕婦觀察至妊娠結局，3 483 例超聲檢查鼻骨正常胎兒中漏診1 例鼻骨短小胎兒，漏診率為2.86%（1/35），其余胎兒均足月分娩。34 例超聲診斷鼻骨發育異常胎兒，18 例合并身體其他結構異常，引產后大體標本及尸檢與超聲診斷相符。16 例行羊水穿刺染色體核型分析，結果3 例正常，1 例微缺失、微重復，均足月分娩，12 例顯示染色體異常。其中11 例經引產后證實，1 例鼻骨短小因孕婦繼續妊娠，經出生后證實。超聲診斷符合率為85.71%（30/35）。

表1 16 例鼻骨發育異常胎兒異常染色體核型分析結果

表2 不同孕周鼻骨發育異常與鼻骨正常胎兒鼻骨長度比較 （,mm）

表2 不同孕周鼻骨發育異常與鼻骨正常胎兒鼻骨長度比較 （,mm）

3 討論

鼻骨由額鼻突演化而來，于妊娠第6 周形成、第9 周開始骨化，分為外鼻、鼻腔和旁竇3 部分，妊娠10 周面部正中矢狀切面可顯示鼻骨［8］。鼻骨發育異常是胎兒顏面部結構畸形的一種，與多數唐氏兒的特殊趴鼻梁面容特征有關，其發生率不在少數，嚴重可導致胎兒殘疾或死亡。近年來研究發現，胎兒鼻骨長度與染色異常密切相關，鼻骨缺失或發育不良胎兒染色體異常的風險越高［9］。因此早期篩查、及時對鼻骨異常發育胎兒行宮內治療或引產，對改善人口素質、提高優生優育質量意義重大。

目前常用的產前篩查手段包括絨毛活檢、臍血穿刺等，但這些方法多為侵入性操作，具有一定創傷性和風險，孕婦及其家屬的接受度不高。隨著超聲技術的發展和國家優生優育政策的普及，產前超聲檢查在臨床得到了廣泛應用，其不僅能從各個維度對胎兒進行全面檢查，減少畸形胎兒的出生率，而且安全、便捷、靈敏度高。GUIS等［10］1995 年首次應用超聲技術掃查胎兒面部正中矢狀切面的方法測量14～34 孕周胎兒的鼻骨，為超聲測量胎兒鼻骨長度提供了初步參考數據。MANEGOLD-BRAUER 等［11］應用超聲測量比較孕11～14 周正常胎兒和唐氏兒的鼻前厚度和鼻骨長度，發現鼻骨發育隨孕周變化，通過孕早期測量胎兒的鼻前厚度和鼻骨長度可有效篩查DS，降低畸形兒出生率。本研究表明，超聲技術能夠靈活獲取胎兒鼻后三角冠狀切面及其相垂直的鼻骨橫斷切面。

鼻骨缺失或鼻骨短小是染色體異常胎兒的常見超聲表現［12］，當胎兒鼻骨非整數倍染色體異常時往往以鼻骨發育異常為重要特征表現。本研究16 例行染色體核型分析的胎兒中有12 例染色體異常，主要為21-三體綜合征（66.67%），提示鼻骨發育異常對21-三體具有較好的預測性，孕期可將超聲篩查胎兒鼻骨缺失和鼻骨短小作為篩查21-三體綜合征的重要超聲指標［13］。本研究以胎兒鼻骨發育正常與否對3 517 例孕婦分類，比較測量鼻骨正常胎兒與鼻骨異常胎兒鼻骨長度，發現各孕周鼻骨異常胎兒鼻骨長度與鼻骨正常胎兒比較有差異，表明孕期鼻骨異常胎兒的鼻骨長度普遍低于鼻骨正常兒。通過超聲測量胎兒鼻骨長度，可及時發現鼻骨發育異常胎兒，提高染色體缺陷的檢出率，有利于對鼻骨異常胎兒進行下一步治療和處理［14］。另外值得注意的是，由于胎兒鼻骨小，與周圍結構分界不清，超聲顯示存在一定困難，測量數值變異大，若未獲得正中矢狀切面而略向一邊偏斜，可能將額骨鼻突誤認為鼻骨增加鼻骨缺失的漏診率；此外受羊水、孕婦腹壁肥厚等因素的影響，也可能會影響鼻骨的顯示［15-16］。因此，鼻骨超聲掃查和測量需顯示胎頭的正中矢狀切面，圖像也應盡量放大，由經驗豐富的專業產科醫師進行產前超聲篩查。

綜上所述，孕期產前超聲檢查操作簡便，能有效診斷胎兒鼻骨缺失和鼻骨短小情況，為胎兒染色體異常及結構異常的篩查提供重要線索，診斷符合率較高，對規避產前篩查醫療風險、減少畸形兒出生率均有重要的意義。