周江鑫 張宜珍 侯成文
胎兒有較多的先天性畸形類型,且在胎兒的各個系統中均可發生。妊娠期胎兒的生長過程中形態發生的變化越大,其檢出率會越高,反之如果胎兒形態變化小,就那難以檢出[1]。胎兒畸形為臨床常見疾病,其發生原因主要是由于胎兒在子宮內結構異常或者子宮內染色體異常。其中,神經管畸形是常見的畸形類型,也屬于較嚴重的一種畸形類型,神經管即中樞神經系統[2]。通過早期及時發現畸形,并予以及時治療或及時引產,為現今臨床婦產科醫務人員的工作重點[3]。中樞神經畸形類型包括無腦兒、開放性脊柱裂、腦膨出等,由于早期診斷發現存在一定困難性,若未得到及時有效干預,則畸形兒出生后容易產生智力障礙、癱瘓等,對其生長發育、生命健康均帶來嚴重影響[4]。之前臨床中認為最佳檢查胎兒結構和形態的時間是18~22 周,但隨著醫療水平的不斷提高,超聲技術得以提高,其分辨率也明顯提升,因此可以觀察更早的胚胎結構。當下,人們對產檢的重視程度越來越高,在孕早期均會進行超聲篩查,而目前國際上推薦的最佳檢查時間是11~14 周,此次研究工作旨在探討早期超聲診斷在11~14 孕周胎兒神經系統畸形中的價值。現報告如下。
1.1 一般資料 選擇2017 年6 月~2019 年11 月進行檢查的385 例11~14 孕周胎兒作為研究對象,其中單胎377 例,雙胎8 例;孕婦年齡最小22 歲,最大42 歲,平均年齡(28.95±2.35)歲;孕周最小11 周,最大14 周,平均孕周(12.35±0.65)周;胎頭臀長最短45 mm,最長84 mm,平均胎頭臀長(57.95±9.55)mm;孕次最少1 次,最多4 次,平均孕次(2.50±0.50)次。本次研究工作均已征得孕婦及家屬知情同意,簽署知情同意書,均具備齊全的臨床資料。本次研究工作征得醫院倫理委員會批準與同意。
1.2 方法 385 例11~14 孕周胎兒均實施早期超聲診斷方法,并給予診斷神經系統畸形胎兒終止妊娠建議。早期超聲診斷方法具體操作如下:①儀器選擇。本次研究工作所有儀器均為GEVolusonE8、邁瑞Resona8以及邁瑞DC-8 等彩色多普勒超聲儀,調整探頭頻率至3~5 MHz。②具體操作步驟:首先實施腹部彩色多普勒超聲檢查,操作者全面性、仔細的觀察孕婦胎兒的不同器官發育情況,包括心臟、胸腔、骨骼、四肢、肝、腎發育情況等,并仔細測量胎兒大小與孕周一致與否,仔細觀察孕婦的羊水指數、胎盤位置等;采用彩色超聲對不同水平切面進行掃描,以仔細觀察胎兒是否顱骨腦中線居中,是否回聲環正常;采用矢狀面掃描觀察胎兒的鼻骨、胸壁、腹壁情況;實施橫切面掃描并觀察胎兒心臟、胃、肝是否異常等;在超聲檢查診斷過程中,重點觀察胎兒的頭顱、脊柱結構等;采用不同切面仔細篩查胎兒中樞神經系統畸形情況;采用連續順序追蹤超聲法對胎兒肢體情況進行檢測。針對診斷為中樞神經系統畸形胎兒進行隨訪追蹤引產及尸檢,并作結果分析。
1.3 觀察指標 以隨訪追蹤引產及尸檢結果作為參考金標準,觀察385 例11~14 孕周胎兒的早期超聲檢出胎兒神經系統畸形結果[5]、中樞神經系統畸形類型。
1.4 診斷標準 無腦兒:即無腦型畸形,12 孕周時經超聲檢查診斷可確診;腦膨出:即腦脊膜膨出物僅為腦脊液,而且膨出體積大小不等;開放性脊柱裂:即超聲檢查可見胎兒椎管缺損明顯;脈絡叢囊腫:即超聲檢查下可見單發脈絡叢囊腫或多發脈絡叢囊腫,而且可見腦室脈絡叢回聲明顯增強;前腦無裂畸形:超聲檢查可劃分為無葉型前腦無裂畸形、半葉型前腦無裂畸形和葉型前腦無裂畸形。
2.1 隨訪追蹤引產及尸檢結果 385 例胎兒中,經引產病理證實神經系統畸形15 例,畸形檢出率為3.90% (15/385),其中6 例(40.00%,6/15)無腦兒,4 例(26.67%,4/15)腦膨出,2 例(13.33%,2/15)開放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脈絡叢囊腫,2 例(13.33%,2/15)前腦無裂畸形。
2.2 早期超聲診斷11~14 孕周胎兒神經系統畸形結果 15 例經引產病理證實的神經系統畸形胎兒中,經早期超聲檢出12 例,早期超聲檢出率為80.00% (12/15)。
2.3 12 例早期超聲檢出神經系統畸形胎兒中樞神經系統畸形類型 12 例早期超聲檢出神經系統畸形胎兒中樞神經系統畸形類型包括5 例(41.67%,5/12)無腦兒,3 例(25.00%,3/12)腦 膨 出,2 例(16.67%,2/12)開放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脈絡叢囊腫,1 例(8.33%,1/12)前腦無裂畸形。
神經系統的重要組成部分就是中樞神經系統,主要構成是脊髓和腦,主要功能是傳遞、儲存、加工信息,與此同時進行輸出,促使機體產生不同的心理活動和行為動作,控制和支配人體的所有行為[6]。胚胎的發育和生長中,中樞神經系統是由外胚層發育形成,通常胚胎的神經系統發育時間為孕3 周的時候(形成神經營),同時孕4 周的時候將神經管閉合,之后形成(三個)膨大,膨大會向前、后發展,逐步形成大腦半球,中腦,小腦,延髓和腦橋,最終形成中樞神經系統[7]。神經系統從受精卵著床后的第三周開始生長發育,到16 周已基本發育完全,基本成型,在胎兒之后的生長發育中基本不會發生較大的改變。而中樞神經系統的發育中,干擾到其中任何一個環節,均會導致胚胎紊亂發育,導致神經系統畸形。胎兒、新生兒死亡的重要原因就是神經系統跡象,進行超聲檢查的時候其陽性率較高,因此妊娠期神經系統畸形的檢出率逐步增長。胎兒神經系統畸形的原因較多,例如孕婦所在環境、母體內環境、遺傳因素等,多種因素共同作用,導致神經系統畸形[8]。既往一般在中晚孕期對胎兒的結構和形態進行超聲檢查,但中晚孕期,胎兒相對比較大,如果有胎兒畸形,需要及時為產婦終止妊娠。隨著醫療條件的提高,超聲技術得以完善和發展,已經普及與孕早期胎兒的頸項透明層厚度(NT)篩查中,改變了以往的檢查時間,提前到孕早期進行檢查。不同的組織其信號強度不同,通過對比其(信號)強弱的差異,對胎兒的神經系統進行篩查,有利于疾病的及早發現,從而根據疾病程度制定對應的干預方式,預防、減少神經系統畸形的形成,意義重大[9]。因此,孕婦在孕早期進行超聲診斷進行系統性的篩查,能判別胎兒的情況,如果發現神經系統畸形可以及時終止妊娠,相對于中晚期對孕婦的損傷小,為臨床神經系統畸形的診斷提供了新途徑[10]。
臨床上神經管畸形又稱為神經管缺陷[11],該疾病為嚴重先天性畸形疾病。臨床相關數據報道結果指出:目前我國神經管畸形發生率約為2.74%,而胎兒神經系統發病率則高達3.00%~4.00%,對胎兒分娩后的正常發育帶來嚴重影響。近幾年來,臨床運用早期超聲檢查于11~14 孕周胎兒神經系統畸形中[12],并且取得比較理想的診斷效果。臨床相關文獻報道結果顯示:應該在18~24 孕周實施胎兒系統超聲診斷,在該時間段運用超聲檢查診斷方法,其診斷比較清晰,可以比較清晰顯示胎兒大小[13],而且取得相對較高的圖像分辨率,因而多數胎兒畸形能確診[14]。
從本次研究結果可知,385 例胎兒中,經引產病理證實神經系統畸形15 例,畸形檢出率為3.90%(15/385),其中6 例(40.00%,6/15)無腦兒,4 例(26.67%,4/15)腦膨出,2 例(13.33%,2/15)開放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脈絡叢囊腫,2 例(13.33%,2/15)前腦無裂畸形。15 例經引產病理證實的神經系統畸形胎兒中,經早期超聲檢出12 例,早期超聲檢出率為80.00%(12/15)。12 例早期超聲檢出神經系統畸形胎兒中樞神經系統畸形類型包括5 例(41.67%,5/12)無腦兒,3 例(25.00%,3/12)腦膨出,2 例(16.67%,2/12)開放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脈絡叢囊腫,1 例(8.33%,1/12)前腦無裂畸形。因此,為有效提高臨床胎兒確診率,有效減少誤診率、漏診率,在給予11~14 孕周產婦檢查過程中,應用早期超聲診斷,可以有助于胎兒出生健康率的提升。
綜上所述,臨床結合11~14 孕周胎兒神經系統畸形特點,采用早期超聲檢查可以取得比較理想的診斷效果,可以為臨床早期干預提供有效的參考依據,有重要價值。