25歲已婚姑娘：我為什么是一個男性

染色體“46XY”的核型結果讓萍萍陷入了人生困境，從一出生就被認為是女孩的萍萍在結婚后卻發現自己在生物學上竟是一個男性。萍萍接受不了這個事實：“如果說我從基因上是一個男性，為什么我既沒有喉結，也沒有男性生殖器官？”

近日，浙江省的萍萍不小心扭傷了腳踝，因疼痛難忍便去當地醫院拍了X片。X片一出來，醫生看傻了眼：骨骺未閉合。這意味著萍萍的骨齡還處在青春發育期。而一般來說，女生在14至16周歲時骨骺就會閉合，但萍萍今年已經25歲了！

更令人驚訝的是，萍萍從未來過月經。對此，醫生建議其到大醫院的內分泌科看看?！?/p>

一張染色體報告亮真相

坐在浙江大學醫學院附屬第一醫院內分泌科副主任董鳳芹面前，萍萍說話有氣無力，情緒低落。

“你平時是不是經常感覺頭暈沒力氣？”董鳳芹看著眼前個子高挑皮膚卻有點兒黑的萍萍，建議她先測量下血壓以及血鉀。結果顯示，萍萍是典型的高血壓低血鉀。“我建議你再查一下性激素、腎上腺皮質功能以及腎上腺CT和婦科B超?！迸R床經驗豐富的董鳳芹隱隱覺得萍萍可能是得了一種先天性遺傳性疾病——先天性腎上腺皮質增生癥。這種病會導致人體內一些激素水平紊亂，患者臨床上會出現性發育障礙癥狀。

果不其然，萍萍的檢查結果均指向此病，且B超顯示，萍萍沒有子宮和卵巢。另外，萍萍雖具有女性特征，但發育幼稚。

在董鳳芹的建議下，萍萍查了染色體核型，然而染色體“46XY”的核型結果讓其陷入了人生困境，從一出生就被認為是女孩的萍萍，在結婚后卻發現自己在染色體生物學上竟是一個男性。

萍萍接受不了這個事實：“如果說我從基因上是一個男性，為什么我既沒有喉結，也沒有男性生殖器官？”

17α-羥化酶缺陷讓人分不清男女

通過詳細檢查發現，萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生癥，這種遺傳疾病的發生很可能是因為萍萍父母屬于近親結婚。

董鳳芹表示，17α-羥化酶缺陷癥的發生概率臨床上僅為1%，且很容易被誤診為原發性醛固酮增多癥，兩者都存在高血壓、低血鉀、腎上腺增生的癥狀，很多時候還要考慮到患者的性發育是否存在障礙，加以結合染色體核型檢查以及基因檢測以確診。

目前，萍萍通過藥物治療后，高血壓、低血鉀癥狀已完全改善。但關于性別的認知，董鳳芹建議萍萍可以通過精神衛生科專家咨詢，選擇自己接下來的人生方向。

關于性別的認知要有多元化觀

如今，隨著多元化社會的逐漸開明化，跨性別者漸漸勇于出現在公眾視線。

跨性別者是指在性別認同、性別表達或性別行為方面與出生時指定的生理性別不符合的人。浙大一院精神衛生科副主任胡少華表示，跨性別者不同于同性戀或雙性戀者，他們的心理性別和生理性別相反，在醫學上稱為性別認同障礙，或者易性癖，對此會造成嚴重的性別焦慮和自我認同危機。

“對于跨性別者來說，他們需要的不僅是變性手術，更需要社會的包容，這樣他們才敢于走在陽光下。”胡少華說。

（《瀟湘晨報》）