兒童奧爾波特綜合征伴彌漫性食管平滑肌瘤1例

張 杰，郭俊男，董鴻捌，馬小敏

(1.廈門大學附屬婦女兒童醫院 廈門市婦幼保健院放射科，2.兒內科，福建 廈門 361000)

圖1 食管平滑肌瘤 A.食管鋇餐造影(箭示病變)； B.冠狀位CT平掃(箭示病變)； C.病理圖(HE，×400)

患兒男，2歲6個月，家屬發現其茶色尿、疑伴間斷性尿痛2個月；3個月前接受先天性白內障摘除術。體檢：雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。實驗室檢查：尿蛋白(+++)，尿紅細胞1576/μl，幽門螺桿菌(-)，肺炎支原體抗體1∶640。胸部正位片顯示右縱隔脊柱旁見梭形低密度影，考慮食管擴張。食管鋇餐造影示食管管腔明顯擴張(圖1A)。CT：食管管壁彌漫性環形增厚，增強后呈輕度均勻強化；管腔擴張(圖1B)。影像學診斷：考慮食管平滑肌瘤？胃鏡活檢病理：光鏡下見大量平滑肌細胞，未見明顯異型性細胞(圖1C)。病理診斷：食管平滑肌瘤。免疫組織化學：SMMHC(+)。因患兒存在腎臟、眼及食管多系統病變，考慮遺傳性疾病，行基因檢測，發現Xq22.3區域297 kb片段缺失，涉及COL4A6、COL4A5基因。基因診斷：X連鎖奧爾波特綜合征(Alport syndrome)。

討論奧爾波特綜合征為遺傳性疾病，臨床主要表現為血尿、感音性耳聾及進行性腎功能減退，可伴眼部異常；約5%伴彌漫性平滑肌瘤，多為X連鎖顯性遺傳型，受累部位通常包括食管、氣管和女性生殖道等，累及食管、氣管時可出現吞咽及呼吸困難等。腎臟是本病主要發病部位，臨床可表現為腎小球性血尿或血尿伴蛋白尿，腎臟穿刺可見基底膜損傷，主要是編碼Ⅳ型膠原α鏈的基因突變所致。感音神經性耳聾和眼部異常是奧爾波特綜合征主要腎外表現，也是重要診斷依據；所伴食管平滑肌瘤呈彌漫性生長，范圍較廣，食管造影示食管管腔增寬，可不引起明顯消化道癥狀，需要與賁門失弛緩癥及先天性短食管等鑒別。CT可清晰顯示食管管腔擴張與食管肌層彌漫性增厚，經多平面重建(multi-planar reconstruction, MPR)等后處理可直觀顯示腫瘤范圍，結合增強掃描輕-中度均勻強化可作出定性診斷，故對奧爾波特綜合征伴彌漫性食管平滑肌瘤應以CT作為首選檢查方法。