中山市小欖地區新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 篩查結果分析

陳倩嵐

(南方醫科大學附屬小欖醫院檢驗科，廣東 中山 528415)

0 引言

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在臨床中還稱為“蠶豆病”，這是兒科中常見的遺傳病，屬于不完全顯性遺傳病[1]。該病病情嚴重，可導致患者出現膽紅素腦病，是新生兒發生高膽紅素血癥發生的重要因素以及常見因素，這會明顯影響新生兒的智力，給患兒帶來嚴重的傷害，甚至危及生命安全[2]?！靶Q豆病”目前在臨床上并沒有明確的治療方法，而且以目前的醫學技術并不能徹底根治，患兒在發生溶血之前并不需要進行特殊治療，當患兒在藥物或食物等特殊的刺激下會發生非免疫性溶血，這會致使患者誘發疾病，危及生命，所以對于“蠶豆病”臨床上主要是要進行提前預防[3]。這次實驗就是對中山市小欖地區新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查進行研究，具體情況如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2019 年1 月到2019 年12 月間中山市小欖地區新生兒9293 例作為實驗對象，實驗符合醫學倫理委員會的要求。9293 例新生兒中有女性4293 例，男性5000 例，女性占46.20%，男性占53.80%。納入標準[4]：(1)新生兒家屬同意參與實驗且愿意配合研究；(2)新生兒家屬已簽署同意書；(3)均為中山市小欖地區該時間段出生的新生兒。排除標準[5]：(1)臨床資料不全的新生兒；(2)家屬不愿配合實驗的新生兒。

1.2 方法

實驗中在新生兒出生后3-7 天內采集血液，血液采集選擇新生兒的足跟部，采集時要廢棄第一點血，共采集3 滴血液，將血液置于篩查的專業濾紙上，之后制成干血片。初篩時采用的是熒光定量分析法，確診時要采集新生兒的EDTA 抗凝靜脈血。初篩試劑盒采用(芬蘭Wallac)生產的，確診試劑盒采用(廣州科方生物技術有限公司)生產。

1.3 統計學方法

這次實驗研究利用的SPSS 21.5 的統計學方法，實驗中的研究人員就是利用這種統計學方法對實驗中出現的數據資料進行系統規范的統計和分析，計量數據是用t代表，計量資料是用代表，P＜0.05，代表差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 “蠶豆病”患兒的影響因素分析

結果可知，9293 例新生兒中有352 名新生兒確診為“蠶豆病”，確診率為3.79%，其中男性新生兒有268 例，確診率為5.36%，女性新生兒有84 例，確診率為1.96%，新生兒的性別相比有明顯差異P＜0.05，而新生兒的體重和孕齡相比無明顯差異P＞0.05，見表1。

表1 “蠶豆病”患兒的影響因素分析(n/%)

2.2 比較男性患兒、女性患兒的發病例數和體重和孕齡的關系

結果可知，男性新生兒和女性新生兒的確診例數在不同的體重和孕齡條件下也有顯著的差異P＜0.05，有統計學意義，見表2。

表2 比較男性患兒、女性患兒的發病例數和體重和孕齡的關系(n/%)

3 討論

“蠶豆病”為X 染色體遺傳，有明顯的性別差異，男性比女性更容易患病，是一種常見的人類酶免疫缺陷病[6]。當新生兒確診為“蠶豆病”病時，體內膽紅素水平會明顯升高，使新生兒發生高膽紅素血癥，進而出現膽紅素腦病，甚至有新生兒會出現癲癇、急性腎損傷等，有部分新生兒還會出現休克，嚴重時可導致死亡[7]。而且經過臨床研究可知，該病還有一定的地域性，不同地域的新生兒“蠶豆病”的發生率不同，而且經臨床比較差異顯著，在我國多發生于廣東省以及廣西壯族自治區[8]。現在我國已經取消了強制性的婚前體檢，所以有大部分夫婦在婚前甚至是懷孕前都未進行體檢，都未進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，這極大的增大了“蠶豆病”新生兒的出生率，給社會造成了極大的影響[9]。所以為了降低“蠶豆病”患兒的發生率，更好的實現優生優育，臨床上對新生兒都進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，對確診為“蠶豆病”的新生兒給予及時有效的治療，防止黃疸后遺癥，影響新生兒的智力發育，加重新生兒的病情變化[10]。而且臨床上有大量的研究顯示，對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查可以明顯提高對“蠶豆病”新生兒的預防與治療，有很重要的臨床意義[11]。

臨床上有大量實驗證明“蠶豆病”患兒中男性患兒要明顯多于女性患兒，而“蠶豆病”的發病率和新生兒的體重和孕齡無明顯關系，為了更好的比較發病患兒的性別差異，實驗中選擇比較相同體重和相同孕齡的新生兒，得知在相同孕齡和相同體重的條件下，男性新生兒的發病率仍要明顯高于女性新生兒，所以得知“蠶豆病”只和性別有關[12]。目前臨床上正積極推薦新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查，但是這種篩查仍存在一定的難點，最主要的難點就是時間偏遲[13]。新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查時間平均都要大于等于1 周，這雖然符合優先檢測的原則，但是這個時間段已經超出了膽紅素腦病的發病時間[14]。臨床上有學者表示葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥早產兒的血清膽紅素水平在出生后2 天就開始明顯上升，在出生2 天到4 天后最為顯著[15]。另外這次實驗還顯示，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥新生兒均有不同程度的黃疸，但是沒有新生兒發生膽紅素腦病，從實驗中可知，對于黃疸新生兒要優先考慮葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶缺乏癥的發病可能性，所以要對此類新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶篩查，這可明顯保障新生兒的生命健康。

這次實驗就是對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒的篩查情況進行研究，結果可知，9293 例新生兒中有352 名新生兒確診為“蠶豆病”，確診率為3.79%，其中男性新生兒有268例，確診率為5.36%，女性新生兒有84 例，確診率為1.96%，新生兒的性別相比有明顯差異P＜0.05，而新生兒的體重和孕齡相比無明顯差異P＞0.05；男性新生兒和女性新生兒的確診例數在不同的體重和孕齡條件下也有顯著的差異P＜0.05，有統計學意義。這說明對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查具有很重要的臨床意義。

綜上所述我們可知，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和性別有明顯的關系，和孕齡和體重無關，而且對新生兒進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶酶活性測定法進行檢測可明確診斷出“蠶豆病”患兒，應該在臨床上可積極推廣。