超聲診斷孕早期并肢畸形1例

游 弘，李明星

(西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院超聲科，四川 瀘州 646000)

孕婦35歲，孕11周+3產(chǎn)檢超聲提示胎兒下肢畸形；既往孕1產(chǎn)1，無不良孕產(chǎn)史，與其夫均體健，否認(rèn)化學(xué)藥物、放射性物質(zhì)接觸史及特殊家族病史。胎兒超聲：胎兒頂臀長為4.97 cm，頸項(xiàng)透明層1.2 mm，羊水最大深度4.1 cm，胎心率171次/分，雙下肢合并為單下肢，可見2條股骨及2條脛骨(圖1A、1B)；CDFI僅可見1條粗大臍動(dòng)脈(圖1C)；考慮并肢畸形。孕14周時(shí)孕婦于外院接受引產(chǎn)，大體標(biāo)本所見符合超聲診斷。因孕婦拒絕，未行相關(guān)基因檢測。

圖1 胎兒并肢畸形 A、B.超聲聲像圖(箭示胎兒雙下肢)； C.CDFI(箭示臍動(dòng)脈)

討論并肢畸形又稱美人魚綜合征或人體魚序列征，為以不同程度雙下肢融合為特征的先天性畸形，極為罕見；多合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，尤其是腎臟發(fā)育不全，并可伴發(fā)脊柱畸形、生殖系統(tǒng)畸形及消化道畸形等，較少合并身體上半部分畸形，多因發(fā)育異常導(dǎo)致的并發(fā)癥死亡。并肢畸形發(fā)病機(jī)制尚不明確，主要有血管盜血學(xué)說、胚芽缺陷學(xué)說，或認(rèn)為受致畸物、遺傳因素等的影響所致。產(chǎn)前診斷本病主要依靠超聲檢查，以胎兒雙下肢融合為主要異常表現(xiàn)，可見雙下肢同步運(yùn)動(dòng)，并可合并雙足異常。本病孕中、晚期多表現(xiàn)為羊水極度減少或無羊水及胎兒不同程度腎臟及泌尿道畸形，可見粗大畸形的單臍動(dòng)脈及細(xì)小的腹主動(dòng)脈。孕早期羊水主要是母體血清經(jīng)胎膜進(jìn)入羊膜腔而形成的滲透液，其量不受胎兒泌尿系統(tǒng)影響；而中期后羊水的主要來源為胎兒尿液，若胎兒存在泌尿系統(tǒng)畸形，易導(dǎo)致羊水量極少甚至無羊水，使超聲難以清楚顯示下肢，誤診率較高。

鑒別診斷：①胎兒尾部退化綜合征，常合并雙下肢發(fā)育不良，以不同程度腰、骶尾部甚至胸部脊椎缺失為特點(diǎn)，羊水量多或正常；②胎兒VACTERL聯(lián)合征，為多發(fā)性畸形，其中肢體畸形常表現(xiàn)為骨發(fā)育不良或缺如，常合并其他復(fù)雜畸形；③胎兒單純性腎臟發(fā)育不良，可出現(xiàn)羊水量少，發(fā)現(xiàn)腎臟發(fā)育不良時(shí)，應(yīng)注意雙下肢皮膚連續(xù)情況及骨骼狀況。孕早期超聲檢查不受羊水等因素影響，可更清楚、直觀地顯示胎兒結(jié)構(gòu)，為檢出本病的最佳時(shí)機(jī)；早期檢出并處置可減輕妊娠給孕婦及其家庭帶來的不利影響。