延胡索酸水合酶缺陷型腎細胞癌1例

吳紅紅，趙宇飛，江 洋，彭新桂

(東南大學附屬中大醫(yī)院放射科，江蘇 南京 210009)

患者男，32歲，因“右側(cè)腰痛20天伴肉眼血尿10天余”入院；3個月前因“右腎結(jié)石”接受體外碎石術(shù)。查體：右腎叩擊痛(+)。CT尿路造影：右腎中上極不規(guī)則增大，密度輕度不均勻減低，邊界欠清，增強后明顯強化(圖1A)；腎門及下腔靜脈旁見數(shù)枚腫大淋巴結(jié)影；L1椎體骨質(zhì)破壞并呈輕度壓縮性改變。腹部MRI：右腎中上極病灶呈T1WI、T2WI混雜信號，DWI呈高信號，ADC呈低信號，彌散明顯受限，右腎前緣包膜局部囊性變，包膜下亞急性血腫；L1椎體右旁軟組織輕度增厚(圖1B)。18F-FDG PET/CT：右腎腫大，伴FDG代謝不均勻增高，最大標準攝取值為15.21；縱隔、雙肺門、右腎門及下腔靜脈旁多發(fā)淋巴結(jié)腫大；多發(fā)椎體、右側(cè)坐骨FDG攝取增高(圖1C)。影像學診斷：考慮右腎癌伴多發(fā)骨轉(zhuǎn)移、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，L1病理性骨折可能。行右腎腫物穿刺活檢術(shù)，病理報告為腎細胞癌。遂于全麻下行腹腔鏡根治性右腎切除及周圍淋巴結(jié)清掃術(shù)，術(shù)中見右腎明顯增大，伴充血、滲出。術(shù)后病理：右腎中上極不規(guī)則腫塊，質(zhì)硬，切面呈灰黃色；腎靜脈內(nèi)可見瘤栓；腎被膜下見囊性灶，腎門周圍淋巴結(jié)腫大；光鏡下見異型性細胞，核大，胞質(zhì)豐富(圖1D)；免疫組織化學：CAM5.2(+)，CD10(—)，CK7(—)，EMA(部分+)，F(xiàn)H(—)，HMB45(—)，Ki-67(約30%+)，MelanA(—)，RCC(—)，TFE3(—)，Vim(+)。病理診斷：右腎延胡索酸水合酶缺陷型腎細胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma, FH-RCC)伴多發(fā)骨轉(zhuǎn)移、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，L1椎體病理性骨折。

圖1 右腎延胡索酸水合酶缺陷型腎細胞癌 A.軸位皮質(zhì)期增強CT圖； B.軸位脂肪抑制T2WI； C.全身PET/CT圖； D.病理圖(HE，×40)

討論FH-RCC系罕見常染色體顯性遺傳病，2016年WHO分類將其納入腎臟腫瘤亞型；多為孤立性病變，侵襲性高，病灶較小即可發(fā)生轉(zhuǎn)移，預后差。本例影像學表現(xiàn)為密度/信號不均勻病灶，增強后明顯強化，提示其富血供，并見出血、靜脈內(nèi)瘤栓、多發(fā)骨轉(zhuǎn)移及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等惡性征象。鑒別診斷：①Ⅱ型乳頭狀腎細胞癌，多有纖維包膜，多呈延遲漸進性輕中度強化，延胡索酸水合酶(+)；②腎髓質(zhì)癌，多見于血液病(鐮狀紅細胞貧血)患者，好發(fā)于腎臟中央，延胡索酸水合酶(+)。FH-RCC術(shù)前診斷困難，確診需靠病理學檢查或結(jié)合基因檢測。