產(chǎn)前超聲診斷拇指三指節(jié)-并指多指綜合征1例

林海濱，張?jiān)婃迹瑓螄?guó)榮，3

(1.晉江市醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，福建 晉江 362200；2.福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院超聲科，福建 泉州 362000；3.泉州醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校母嬰健康服務(wù)協(xié)同創(chuàng)新中心，福建 泉州 362000)

孕婦30歲，孕19周+1超聲提示胎兒雙手發(fā)育異常；孕婦及其配偶均無(wú)家族遺傳病史；孕3產(chǎn)1，長(zhǎng)子雙手多指合并并指畸形(軸前多指Ⅱ型合并軸后多指B型，3、4、5并指畸形，對(duì)稱型)。查體：孕婦雙手、雙足對(duì)稱型多指合并并指(趾)畸形(軸前多指Ⅱ型合并軸后多指B型，3、4、5并指，右足4/5并趾)。孕16周唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查呈陰性。胎兒超聲：?jiǎn)翁ィ^位，雙頂徑3.80 cm，股骨徑2.75 cm，肱骨徑2.78 cm，足長(zhǎng)2.90 cm，顱骨光環(huán)完整；腦中線居中，脊柱排列整齊，胸、腹腔臟器及胎盤未見(jiàn)明顯異常；羊水指數(shù)15.60 cm；雙手指骨排列紊亂，雙手拇指?jìng)?cè)均可探及額外手指回聲，3、4、5指皮膚相連，小指外側(cè)均另見(jiàn)指蹼贅生，雙側(cè)6塊掌骨(圖1)，雙手對(duì)稱，雙足趾數(shù)量正常，四肢長(zhǎng)骨未見(jiàn)異常。超聲提示：宮內(nèi)單活胎，頭位；胎兒雙手發(fā)育異常，考慮拇指三指節(jié)-并指多指綜合征(triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome， TPTPS)。引產(chǎn)后胎兒尸檢及X線片(圖2)證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。全外顯子序列檢測(cè)發(fā)現(xiàn)孕婦、其長(zhǎng)子及引產(chǎn)后胎兒LMBR1序列NM_022458.3:EX1-EX17E Dup變異，常染色體顯性遺傳；其夫未見(jiàn)變異基因。

圖1 孕19周+1胎兒，三節(jié)指節(jié)拇指-并多指綜合征 A、B.超聲聲像圖示胎兒雙手多指、并指畸形 (LH：左手；RH：右手) 圖2 引產(chǎn)標(biāo)本X線片 A.左手； B.右手

討論多指(趾)畸形(polydactylia， PD)為最常見(jiàn)的遺傳性肢體畸形之一，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；可伴并指、短指及其他畸形，多余指可為無(wú)關(guān)節(jié)、無(wú)肌腱的軟組織皮贅，可有部分指骨和肌腱，或具有指骨、掌骨且功能完整的額外手指。PD可獨(dú)立發(fā)生，也可為L(zhǎng)aurin-Sandrow綜合征的部分表現(xiàn)。TPTPS臨床罕見(jiàn)，表現(xiàn)為三節(jié)指節(jié)拇指及多指、三節(jié)指節(jié)拇指多指合并3、4、5并指，部分可合并軸后多指等。超聲是產(chǎn)前診斷本病的主要影像學(xué)方法之一，可清晰顯示胎兒手足畸形；檢查時(shí)應(yīng)注意尋找胎兒手足冠狀切面，觀察胎兒橈側(cè)和尺側(cè)多指情況及中指是否合并并指畸形，并與其他手足畸形相鑒別。PD與2號(hào)或7號(hào)染色體上多段區(qū)域內(nèi)多個(gè)基因突變、易位或復(fù)制有關(guān)。超聲引導(dǎo)下行羊水穿刺或取胎兒臍帶血進(jìn)行全外顯子組基因檢測(cè)可為產(chǎn)前早期診斷胎兒PD提供更多依據(jù)。