鞍上罕見節細胞神經母細胞瘤1例

王娟，汪莉

1.華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院放射科，湖北 武漢 430030；2.華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院病理科，湖北 武漢 430030；*通信作者 王娟 wangjuanwjl@sina.com

1 病例簡介

男，19歲，主訴：頭痛、嘔吐2周。外院CT檢查提示顱咽管瘤。體格檢查：右眼視力0.6，左眼1.0。頭部單次多層CT平掃（圖1A、B）提示：鞍上區不規則軟組織腫塊伴散在點狀鈣化，考慮顱咽管瘤可能。頭部MRI平掃+增強+擴散檢查（圖1C～I）提示：鞍上區不均勻等低T1WI、等高T2WI及T2 FLAIR信號腫塊，未見明顯擴散受限，增強掃描后呈中等強度不均勻強化，考慮腫瘤性病變，顱咽管瘤可能。行開顱探查+占位顯微切除術，術中見腫瘤位于視神經及視交叉下方，與視交叉、終板和三腦室底粘連緊密，腫瘤下方與鞍膈粘連緊密并長入鞍膈，腫瘤質硬，血供一般。病理鏡下（圖1J、K）見腫瘤細胞彌漫及小片狀分布，部分小圓細胞排列紊亂，胞質少，核深染，間雜少許腫瘤性節細胞成分；免疫組化：S-100（+），嗜鉻粒素A（+），突觸素（+），神經元特異性烯醇化酶（+），波形蛋白（+），Ki-67（2%），膠質纖維酸性蛋白（+），神經元特異性核蛋白（-），少突膠質細胞轉錄因子-2（-），性別決定區Y盒轉錄因子-10（-）。病理診斷：節細胞神經母細胞瘤（ganglioneuroblastoma，GNB）（結節型）伴局灶性出血壞死。

圖1 男，19歲，鞍上區GNB。CT平掃（軸位+冠狀位）示鞍上不規則等密度腫塊（箭），大小約42 mm×39 mm×27 mm，腫塊內見散在斑點狀高密度鈣化（箭頭），伴幕上腦室梗阻性腦積水（A、B）；MRI平掃示鞍上不均勻等低T1WI、等高T2WI及T2 FLAIR信號腫塊，腫塊內鈣化成分呈斑點狀低信號，雙側腦室顳角積水擴張伴腦室旁白質帶狀低T1高T2信號間質性水腫（C、D、E）；DWI示：腫塊DWI及表觀擴散系數圖呈不均勻等信號（F、G）；T1WI增強（軸位+矢狀位）示腫塊呈中等強度不均勻強化，病變累及視交叉，垂體可顯示，垂體柄受壓推移（H、I）；病理鏡下見腫瘤細胞彌漫及小片狀分布（HE，×100，J）；神經纖維中散在分布小圓形神經母細胞成分，排列紊亂，胞質少，核深染，間雜少量腫瘤性節細胞成分（HE，×200，K）

2 討論

2.1 概述 GNB是起源于神經外胚層中原始神經嵴細胞的胚胎性腫瘤，是一種由成熟節細胞神經瘤與惡性神經母細胞瘤混合存在的過渡型腫瘤，生物學行為介于兩者之間，屬于惡性或潛在惡性腫瘤[1]。本病發病機制與易感基因及MYCN基因擴增突變等相關[1-2]。GNB好發于5歲以下兒童，成年人罕見。腫瘤多位于腎上腺髓質及后縱隔-腹膜后交感神經節分布區，發生于顱腦區域罕見，主要位于大腦半球，其他部位如小腦半球及松果體區僅見個案報道，鞍上區GNB臨床極為罕見，目前國內外文獻中僅報道1例兒童發病[3-5]。本例成年發病的鞍上區GNB鮮有報道，分析其CT及MRI特點，可以提高放射科醫師對本病的認識及診斷。本病臨床表現與腫瘤部位及大小相關，如疼痛、腹脹、嘔吐等[1,5]。病理學上分為混雜型與結節型兩類，鏡下同時可見神經母細胞瘤及節細胞神經瘤成分，表現為黏液纖維基質中分布的不成熟的小圓形神經母細胞間雜成熟的腫瘤性神經節細胞，免疫組化示腫瘤細胞嗜鉻粒素A、突觸素、S-100及NSE呈陽性[3,6]。

2.2 GNB的影像學表現 腫瘤體積通常較大，呈類圓形或邊緣分葉狀，邊界較清，表現為不均質實性腫塊，腫瘤內可出現壞死、囊變或出血，可伴鄰近結構的侵犯或遠處轉移[6]。CT平掃檢查多表現為不均勻等或稍高密度，伴或不伴鈣化，典型鈣化表現為細小砂礫樣，亦可見無定形粗大鈣化，鈣化形成機制尚不明確，可能與腫瘤的惡性程度及預后相關[7]。MRI平掃T1WI呈等或稍低信號，T2WI呈等至稍高信號，可因病灶內成分不同而信號多變，增強掃描可呈輕至顯著不均勻強化。DWI可呈無或輕度擴散受限，結合表觀擴散系數有助于神經母細胞瘤與節細胞神經瘤/GNB的鑒別，前者ADC值較后兩者顯著減低（低于臨界值0.93×10-3mm2/s），而后兩者ADC值無顯著差異[8]，本例呈中等程度擴散信號提示腫瘤惡性度偏低。

2.3 鑒別診斷 本病根據腫瘤的發生部位不同需與以下疾病鑒別[9]。①顱咽管瘤：是顱內常見腫瘤，其中成釉質型顱咽管瘤主要發生于兒童，呈囊性或囊實性，CT上囊壁多見弧形鈣化；MRI掃描T1WI腫瘤囊性成分多呈高/稍高信號，增強掃描后囊壁呈環狀強化；乳頭型顱咽管瘤多見于中老年患者，實性多見，鈣化少見，增強掃描后呈均勻或不均勻明顯強化[10]。本例病灶由于發生于鞍上，腫瘤相對較大并局部呈淺分葉狀、腫瘤內部鈣化等因素而誤診為更為常見的顱咽管瘤，但其發病年齡、腫瘤構成成分、鈣化形態、MRI信號特征及強化方式等不符合典型的成釉質型顱咽管瘤，且本例發病年齡及腫瘤內鈣化成分與典型乳頭型顱咽管瘤不符。②生殖細胞瘤：多位于松果體區，其次為鞍上區及基底節區。其中鞍上區生殖細胞瘤形態不規則，常伴壞死、囊變及出血，鈣化少見，增強掃描后呈顯著不均勻強化，伴發腦脊液播散轉移灶或垂體柄增粗較具特征性，另外患者出現β-HCG分泌增多及尿崩癥有助于鑒別診斷。③神經母細胞瘤[1]：單純影像學上難以與GNB鑒別，但前者好發于腎上腺及交感神經分布區，原發于顱內者極罕見，且其惡性度較高，遠處轉移較后者更為多見。

2.4 治療 GNB的治療主要包括傳統手術、放療、化療及個體化生物療法[11]。本病預后介于節細胞神經瘤與神經母細胞瘤之間，并與患者的年齡、發病部位、腫瘤分期分級及是否存在易感基因或基因突變有關[1,11]。