四維超聲對胎兒畸形、染色體異常篩查的意義

唐濤，覃秋菊，張宗宇

（深圳市龍崗區婦幼保健院超聲科，廣東 深圳 518000）

0 引言

嬰兒出生缺陷已經成為突出的社會問題，目前，我國新生嬰兒年出生缺陷率為6%左右，每年新生兒缺陷人數約有100萬左右，胎兒發育異常可影響胎兒的生命健康。先天缺陷是造成嬰兒殘疾甚至死亡的重要原因，給嬰兒和家庭帶來極大的痛苦和經濟負擔，產前診斷可及時的發現胎兒發育及染色體異常等問題[1]。產檢中若發現胎兒異常可提早的進行針對性的防范治療或者及時終止妊娠，減少新生嬰兒的畸形率和死亡率，來提高優生優育的質量[2]。因此，孕婦產前胎兒篩查意義性重大。產前檢查多集中在孕中、晚期，目前孕期檢查時多采用二維超聲，但二維超聲是切面圖像，檢測時無法精準的排除胎兒畸形，如胎兒心臟的室間隔缺損、泌尿系統問題、唇腭裂等，此類異常通常與染色體異常有關，因此，二維超聲在排查嬰兒畸形時無法更進一步確認除胎兒外觀畸形外的其他問題。四維超聲檢查是孕檢時較新型的檢測方式，四維超聲可以使胎兒成像變得立體，能夠全角度的觀測到胎兒在子宮內的動態，精準的確定胎兒在子宮內的位置，明確診斷出胎兒的健康程度，是檢測胎兒畸形、染色體異常等重要方法[3]。本文通過分析四維超聲對胎兒畸形、染色體異常檢測的準確率，來明確四維超聲在孕檢中的重要意義。選于2019 年10 月至2020 年5 月在我醫院進行孕檢的100 名孕婦，均使用二維超聲和四維超聲進行診斷檢測現對研究過程報告如下。

1 一般資料和方法

1.1 一般資料

本次研究對象為100 例我院接受產前診斷的孕婦，研究選取的時間為2019 年 10 月至2020 年5 月，使每名孕婦均分別接受二維超聲檢查和四維超聲檢查，分為FDS組（四維超聲）和TDS 組（二維超聲），孕婦年齡 21～41 歲，平均（33.21±3.69）歲，孕周 10～23 周，平均孕周（16.35±1.34）周，100 例孕婦中首次妊娠者69 例，兩次及以上妊娠者31 例。孕婦及家屬對本次研究知曉同意，并經醫院倫理委員會批準。

1.2 納入及排除標準：

納入標準：1）能夠自主接受配合產前二維和四維超聲孕檢。2）病歷資料完整。3）孕婦均孕育單胎。4）對本次研究有較高配合度。排除標準：1）患有精神類問題障礙者。2）內臟器官嚴重異常。3）孕婦存妊娠期妊高征[4]。4）配合度不高。5）病例資料不完整。

1.3 檢查方法

TDS 組：采用美國GE 公司生產二維超聲診斷儀進行診斷，孕婦檢測時保持平臥于床上，露出腹部，保持使呼吸穩定，超聲探頭緩慢移動，從胎兒的頭面部開始按從上到下、從左至右順序掃描跟蹤排查胎兒的各身體部位，對胎兒的胸腹部重點探查，同時仔細探查胎兒的雙頂徑和大腿骨長，宮內羊水狀況，胎兒的胎心率等，最后觀察染色體異常胎兒中常見的軟性標記，把檢測的結果整理記錄[5]。

FDS 組：采用美國GE 四維超聲VOLUSON 730 診斷儀進行診斷，孕婦同樣平臥于床上，孕檢中讓孕婦根據掃描配合來改變檢測姿勢，避免孕婦自己隨意移動，移開探頭，影響影像成像效果，對胎兒關鍵部位進行檢查，從胎兒的腦部開始按順序進行檢查同時監測胎兒心臟的情況。針對胎兒異常部位，如畸形部位或染色體異常性聲像表現，再利用四維容積采樣，選擇光滑模式，調整X、Y、Z 軸，不斷的緩慢移動探頭，最后達到滿意的立體成像的效果并保存圖像，最后收集記錄本次檢測結果，不好確定本次檢測效果不理想的胎兒觀測一段時間再次檢測[6]。

1.4 觀察指標

通過產后隨訪記錄，比較FDS 組和TDS 組胎兒畸形檢查結果、胎兒染色異常及胎兒先天性心臟病發生情況。

1.5 統計學方法

采用 SPSS 20.0 軟件包進行數據處理，計量資料以（±s）表示，比較采用t檢驗，計數資料采用χ2檢驗以n（%）形式表達，通過ROC 曲線分析四維及二維超聲檢測的敏感性及特異性，以P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 比較TDS 組和FDS 組胎兒畸形檢查結果

由專業醫生產后隨訪100 例孕婦，產后實際畸形例數共8例，TDS 組二維超聲檢測的胎兒畸形例數共為4 例，準確率為50%，FDS 組四維超聲檢測的胎兒畸形例數共為8 例，準確率為100%，其中頭面部畸形和脊柱裂為檢出率較高結構異常，FDS 組胎兒的畸形檢測率高于TDS 組，組間比較差異有統計學意義（χ2=5.333，P=0.041），見表1。

表1 TDS 組和FDS 組胎兒畸形檢查結果（n，%）

2.2 比較TDS 組和FDS 組胎兒染色體異常檢測結果

產后專人隨訪實際染色體異常的胎兒為6 例，TDS 組胎兒染色體異常檢測例數共1 例，準確率為16.66%，FDS 組胎兒染色體異常檢測例數共5 例，準確率為83.33%，FDS 組檢測到胎兒染色體異常率高于TDS 組，組間比較差異有統計學意義（χ2=6.524，P=0.027），見表2。

表2 TDS 組和FDS 組胎兒染色體異常檢測結果（n，%）

2.3 比較TDS 組和FDS 組超聲診斷價值

FDS 組四維超聲檢查敏感度、特異性、AUC 面積分別為別為80.15%、78.56%、0.841，TDS 組二維超聲檢查敏感度、特異性、AUC 面積分別為別為66.47%、63.18%、0.692，四維超聲檢查與二維超聲對胎兒發育檢查均有一定價值，但四維超聲檢查的敏感性及特異性更高，組間比較差異有統計學意義（P<0.05），如圖1-2。

圖1 四維超聲檢查ROC 曲線

2.4 案例分析

圖A 為頭面部畸形中的下頜后縮畸形。面部的左右切面顯示下頜小，下唇、和下頜后縮明顯，無正常的下唇下頜的‘S’弧度，曲線消失；圖B 為重疊指，這是一種外翻畸形，食指和中指重疊，此特征是染色體結構異常的具體表現之一，如圖3。

圖2 二維超聲檢查ROC 曲線

圖3 案例分析

3 討論

新生兒出生缺陷原因較多，例如父母雙方的染色體結構異常、母體營養不均、孕中服用藥物、物理化學傷害等，孕10-23 周時，需系統的進行至少3 次全面的排畸檢查，胎兒畸形主要表現有頭面部畸形、四肢殘缺、胸腹部畸形、脊柱裂、心臟結構異常、泌尿系統構造異常等，胎兒畸形不緊影響其在母體中的發育，較嚴重的甚至影響健康的出生，出生缺陷的嬰兒也會給家庭造成無法承受的痛苦和經濟負擔，因此，孕婦產前超聲檢查對減少嬰兒畸形發生率對具有重要意義[7]。

產前超聲檢查是預防畸形胎兒出生的重要方法，對于確診的胎兒必要時可終止妊娠，胎兒畸形可主要歸結兩大類，一類是外形上直觀的呈現出的肢體殘缺，另一類是無法直觀看到的身體內部結構異常，而染色體異常會并發多種畸形，以下身體結構異常的出現都表現為多與染色體異常有關：頸后透明層增厚、天性囊狀水瘤、第四腦室孔閉塞綜合征、胚胎性臍帶疝、心內膜墊缺損、房室間隔缺損、十二指腸閉鎖、hydrops foet alis，以上超生異常現象可作為檢測胎兒染色體異常的重要指標。目前較常見的孕期檢查多采用二維超聲，但二維超聲檢測時所觀測到的為二維空間圖像，它是一個平面圖像，難以全方位、立體的觀測胎兒，胎兒存在明顯異常時，普通的二維超聲也可以發現，但胎兒異常不是很明顯或很難排查時二維超聲無法進一步核實排查，所以二維超聲對檢測胎兒子宮內結構異常和染色體異常有局限性[8]。近年來，醫學技術的逐步增高，四維超聲不斷的應用于孕檢排畸中，對排查胎兒畸形，起到非常重要的作用，四維超聲包含了二維超聲和三維超聲的功能，可通過合成平面圖像轉為清晰立體的四維圖像，對比二維超聲，可多角度、實時的觀察到胎兒的器官和每個部位的情況，甚至可以觀測到孕10 周前胎兒細微的變化，四維超聲檢測收集到的一個平面比二維超聲檢測到的多個斷面能獲得更多的信息，并且四維超聲除可以明確的觀測出胎兒的器官、身體結構異常外，還可觀測出一些異常的超聲現象，此類現象經常與染色體結構異常有關，醫生發現超聲異常后，可結合唐氏篩查、羊水穿刺、細胞進行核型分析等方法進一排查胎兒畸形，四維超聲可以減少胎兒畸形篩查的誤診率，因此可以更全面、詳細的觀測到胎兒有無畸形、染色體異常等情況[9]。

本研究中FDS 組胎兒畸形、染色體異常檢出率均高于TDS 組，靈敏度特異性優于TDS 組。說明四維超聲在檢測胎兒畸形及染色體異常方面優于二維超聲。通過任艷等研究發現[10]得出四維超聲敏感度、差異度、準確率分別為99.65%、99.97%和99.94%，均高于二維超聲組，說明四維超聲的在檢測胎兒畸形上準確度較高。有學者研究表明[11]四維超聲檢測胎兒畸形率93.3%，二維超聲檢測胎兒畸形率77.8%，說明四維超聲對胎兒畸形檢測優于二維超聲。

綜上所述，四維超聲在排查胎兒畸形、染色體異常方面準確率更高，對于胎兒畸形早期排查具有重要的臨床意義，使懷有畸形胎的家庭早發現早針對性治療或終止妊娠，做到優生優育。