男性卡爾曼綜合征6例臨床護理

郭曉迪，林倍思，曾詠梅，劉書紅，胡細玲

(中山大學附屬第三醫院 廣東廣州510630)

卡爾曼綜合征(KS)是伴有嗅覺減退或缺失的低促性腺激素型性腺功能減退癥(IHH)，占IHH的40%～60%，是一種罕見的先天性疾病。據報道，男性患病率為1/8000，女性患病率為1/40000，男性患病率遠遠高于女性[1]。基因異常導致下丘腦促性腺激素釋放激素不足，患者青春期無第二性征發育及配子生成障礙，少部分合并面中線缺陷、獨腎或激素型骨質疏松，極少數伴有先心病、癲癇或智力不全。國內外單獨報道男性KS及其護理較少見，現對中山大學附屬第三醫院收治的6例男性KS患者的病例情況和護理經驗報告如下。

1 臨床資料

本組均為男性，年齡13～31歲，因嗅覺減退伴性腺發育異常5～31年來我院就診。3例隱睪，其中2例行隱睪手術，1例有出生難產史。6例均不能識別氣味，無晨勃、遺精、性欲。查體可見，無腋毛、胡須、喉結等第二性征。指尖距>身高(身高142～175 cm，指尖距144.5～189.0 cm)。上部量/下部量<1.0(0.74～0.99)。體重35～84 kg。體型：4例消瘦，體質量指數(BMI)<18.5；1例正常，BMI 為21.08；1例超重，BMI 為27.43。4例無陰毛，Tanner分期P1期；2例陰毛稀疏，Tanner分期P2期。生殖器均呈幼稚型，5例Tanner分期G1期，1例Tanner分期G2期。陰莖短小，為1.5～4.0 cm。左側睪丸1例未見，其余患者1.0～2.5 ml。右側睪丸2例未見，其余患者1.0～2.5 ml。性激素：睪酮(T)水平均<3.47 nmol/L(0.89～2.82)；黃體生成素(LH)水平有5例均<0.7 mIU/ml，1例正常但偏低，為1.79 mIU/ml；促卵泡生成素(FSH)水平有5例降低，1例正常但偏低；2例黃體酮(P)水平降低。人絨毛膜促性腺激素(HCG)興奮試驗結果：3例睪酮最大分泌值比對照值超過2倍，排除原發性睪丸功能減退；其余3例原有隱睪患者試驗后睪酮水平變化不大。促性腺激素釋放激素(GnRH)興奮試驗結果：6例GnRH刺激后60 min LH分別為1.09 mIU/ml，9.42 mIU/ml，9.36 mIU/ml，<0.07 mIU/ml，2.56 mIU/ml，0.26 mIU/ml，即4例60 min LH≤4 mIU/ml，提示性腺軸未啟動，可診斷IHH；2例60 min LH在4～12 mIU/ml，提示性腺軸部分受損，需隨訪其變化。骨齡測定：行左手正位片，均提示左手及腕部骨齡發育滯后于實際年齡，骨骺未見閉合。染色體均為46，XY。Y 染色體微基因缺失檢查：未見缺失。1例因左膝關節正側位片提示左膝關節骨質未見異常，骨骺未見閉合，給予重組人生長激素注射液皮下注射，療程1年，后續再考慮使用HCG治療;1例口服十一酸睪酮軟膠囊，行性激素替代治療促進第二性征發育和維持性功能，并給予肌內注射HCG誘導精子發生治療;4例僅給予肌內注射HCG，誘導精子發生治療。本組均給予碳酸鈣D3片和骨化三醇膠丸預防骨質疏松治療。本組經過隨訪觀察，性激素水平和情緒均有所改善。

2 護理

2.1 疾病知識教育和心理護理 有研究發現，男性 IHH 患者心理健康水平低于正常人群[2]。患者由于第二性征不發育造成外貌特征、體力、男子氣概等與正常同齡人有很大差別，擔心身體的異樣而刻意減少正常的社會交往。而且，嗅覺障礙也給日常生活帶來不良影響，從而給患者造成很大的心理壓力，易產生自卑心理和病恥感。因此，我們對患者進行藥物治療的同時，更要關注其情緒變化。首先，為患者仔細講解KS的疾病特點、發病機理、目前的治療方法，讓患者知曉男性在補充雄激素和生精治療后會有第二性征發育和精子生成，提高患者治療的依從性，鼓勵患者建立積極、樂觀情緒。其次，護理過程中注意保護患者的隱私，在電子床頭信息卡中隱去患者的診斷，醫護之間不在公共場合討論患者病情，當同室病友詢問時，告知其住院目的系全身體檢。同時，與患者溝通時態度要真誠、親切，不能用異樣的目光看待患者，護理體檢時對患者生理上的缺陷要以平常心對待，減輕患者的心理壓力和病恥感。

2.2 試驗前準備及護理

2.2.1 試驗前準備 試驗日前1 d，告知患者試驗原理和目的，與患者簽署知情同意書。并將試驗的大致流程告知患者，便于患者做好充分的心理準備。囑患者禁食過夜，試驗期間臥床，禁煙。

2.2.2 HCG刺激試驗方法與護理 試驗日上午8：00～9：00肌內注射HCG 2000 U，分別于注射前15 min、注射前0 min和注射后24 h、48 h和72 h在前臂采血做睪酮水平測定。護理要點：準確記錄注射HCG的時間，并詳細做好護理交接班和護理記錄，在注射后24 h、48 h和72 h準時抽取血標本送檢。

2.2.3 GnRH興奮試驗方法與護理 將GnRH如曲普瑞林0.1 mg溶于5 ml生理鹽水中，在30 s內靜脈推注完畢。分別于注射前15 min、注射前0 min和注射后15 min、30 min、60 min和120 min在前臂采血2 ml做LH、FSH測定，女性患者同時測定雌二醇。護理要點：該試驗于2 h內需靜脈穿刺6次抽取血標本，故試驗前要做好血管評估，做好穿刺計劃，爭取一針見血，減輕患者的疼痛感，提高其滿意度。用秒表計時，按時抽取血標本，及時送檢，保證送檢標本的及時性和準確性。雖GnRH極少引起過敏反應，但注射曲普瑞林或戈那瑞林均有病例報道，試驗過程中出現過敏性休克[3-4]。因此，試驗過程中醫護需密切觀察患者生命體征、神志、皮膚顏色、肢體溫度等，詢問患者有無不適癥狀，重視患者的主訴，謹防過敏性休克的發生。

2.2.4 低血糖刺激試驗方法與護理 空腹狀態下，靜脈注射胰島素(常規0.075～0.10 IU/kg，垂體功能低下者0.05 IU/kg，胰島素抵抗者0.15～0.30 IU/kg)，分別于0 min、30 min、60 min、90 min、120 min采血測定皮質醇和GH。試驗結束后囑患者進食或者給予葡萄糖注射液靜脈推注。護理要點：癲癇、低血糖癥和嚴重心腦血管疾病的患者禁用。試驗過程中出現低血糖(<2.8 mmol/L)或者有低血糖癥狀者為有效刺激，否則需要增加胰島素劑量，重復試驗。試驗過程中出現嚴重的低血糖癥狀時，即可采血并停止試驗，注射50%葡萄糖注射液40 ml糾正低血糖。仍未糾正，按低血糖流程處理。

2.2.5 精氨酸試驗方法與護理 鹽酸精氨酸0.5 g/kg溶于150～200 ml滅菌注射用水中，于30 min內靜脈滴注完畢。分別于0 min、30 min、60 min、90 min、120 min在前臂采血2 ml測GH水平。護理要點：若精氨酸漏到皮下，對局部組織有刺激，產生疼痛和腫脹，因此要做好預防外滲護理，盡量選擇粗、直的血管，采用留置針進行注射，加強巡視患者。一旦發生外滲，立即停止輸注，分離輸液管，保留穿刺針，外接2 ml一次性注射器，從穿刺針處抽取殘余的藥液，再從穿刺針處注射等量的生理鹽水，抬高患肢30°～40°[5]。用中藥六合丹涂于患處，厚度以0.5 cm為宜，外敷面積超過皮膚腫脹邊緣2 cm為宜，然后以新鮮菜葉覆蓋，再用紗布包扎，膠布外固定，1次/d，每次6～8 h[6]。

2.3 用藥護理 KS患者嗅覺障礙的發病機理尚不明確，目前認為有以下2種可能：①外側嗅束分支的缺失導致嗅覺喪失；②嗅覺軸突和嗅球間缺乏主要的接觸而導致嗅覺喪失[7]。嗅覺障礙目前無特殊治療，KS治療的重點是激素替代治療。因此，做好激素治療的護理和指導非常關鍵。有生育要求的需皮下注射HCG，促進性腺激素的合成，使患者獲得并維持第二性征，同時誘導第二性征的成熟，實現生育功能[8]。患者出院前示范操作皮下注射HCG的方法：用肌內注射模擬人為患者講解肌內注射的部位，示范進針角度、深度等，強調HCG在肌內注射前必須溶于生理鹽水中，配置劑量要準確，注射方法要正確。指導患者注意注射部位皮膚的護理，如注射部位出現紅腫、硬結，可用毛巾熱敷，或用馬鈴薯片外敷促進吸收。避免繼續在紅腫硬結部位注射，應避開硬結3 cm以上。無生育要求的可服用十一睪酮膠丸獲得并維持第二性征發育，十一酸睪酮膠丸以乳糜微粒形式通過腸道淋巴管吸收[8]。因此，指導患者應于餐中或餐后口服，并進食富含脂肪的食物，以促進藥物的吸收[9]。告知患者需常規服用鈣爾奇D和羅蓋全，預防骨質疏松，用藥過程中注意觀察有無便秘等不良反應，指導患者多進食新鮮蔬菜、水果等膳食纖維含量高的食物。

2.4 出院教育

2.4.1 指導患者建立健康生活方式 患者長期缺乏性激素，易合并骨量減少和骨質疏松。因此，指導患者注意休息，勿熬夜，規律作息；按時進食，均衡飲食，飲食要富含鈣、維生素，動物蛋白不宜過多，少飲碳酸飲料，少食糖、食鹽，戒煙酒，避免咖啡因的攝入。足夠的體力活動有助于提高峰值骨量[10]。因此，指導患者根據自身情況進行適當、規律的戶外運動鍛煉，保證充足的日光照射，運動方式可選擇游泳、慢跑、騎自行車、打羽毛球等，避免劇烈、有危險的運動，謹防跌倒引起骨折。

2.4.2 指導患者堅持用藥、定時復診和隨訪 治療后1個月復查，根據療效調整HCG用量；每3個月復查LH、FSH、睪酮水平；每半年復查睪丸彩超；1年復后查骨密度。建立患者基線資料，定期電話隨訪患者用藥及復診情況，并針對患者的問題給予相應的指導。

2.5 指導患者獲得良好的社會支持 按照心理應激理論，人們遭遇疾病將產生一定的心身反應，社會支持是應激作用過程中個體“可利用的外部資源”，良好的社會支持對應激狀態下的個體起保護作用；另一方面，可維持個體一般的良好情緒體驗[11]。介紹患者關注關于這類疾病的公眾號，使其認識該罕見病的病友。閱讀其他病友的故事，感受其他病友的生活，找到歸屬感，擺脫孤獨感。加入徒步旅行，告知患者性別的第3種可能。擴展自己的交際圈，不再畏首畏尾。