先天性瞳孔閉鎖伴繼發性青光眼1例

李曉潔 鄭香悅 黃玉婷 張汝婷 俞曉藝

患者男，34歲，漢族。因“右眼脹痛伴頭痛2月余”于2020年1月13日至廣州中醫藥大學第一附屬醫院就診。患者自訴右眼自幼視物不見，一直未治療，2019年11月自覺右眼脹痛伴頭暈、頭痛。既往體健，全身檢查未見明顯異常，否認外傷史，無糖尿病、高血壓及家族病史。眼科檢查：右眼裸眼視力光感（光定位準確），左眼0.6，非接觸性眼壓（吹氣式）測量：右眼 37 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼12 mmHg，右眼結膜輕度充血，角膜輕度水腫，前房中軸深約2 CT，周邊深約1/4 CT，房水閃輝（-），瞳孔完全閉鎖，眼底結構窺不見（圖1a）。眼部B超檢查示右眼玻璃體腔混濁聲像，眼軸增長，眼球后壁不連續欠光滑，后鞏膜葡萄腫形成（圖2）。超聲生物顯微鏡（ultrasound biomicroscopy，UBM）示右眼全周房角關閉，虹膜膨隆（圖 3）。臨床診斷：（1）右眼繼發性青光眼；（2）右眼先天性瞳孔閉鎖；（3）右眼后鞏膜葡萄腫；（4）雙眼屈光不正；（5）右眼弱視。入院后予以降眼壓治療，并于2020年1月14日行右眼瞳孔成形+白內障超聲乳化+房角分離+前房成形術。手術過程如下：右眼常規消毒鋪巾。丙美卡因表面麻醉3次，2%利多卡因和0.75%左布比卡因按照1:1比例2 ml行球后麻醉，用15°顯微角膜刀在角膜緣約2點處作側切口，用3.0 mm顯微角膜刀在透明角膜緣10點處作透明角膜切口，切口寬3 mm，前房注入粘彈劑，用囊膜剪沿著虹膜中央將閉鎖瞳孔豎向行次全切開，使瞳孔暴露至5 mm，再次注入粘彈劑使瞳孔擴大，同時沿著虹膜后表面分離虹膜與晶狀體表面粘連緊密處，用撕囊鑷做環形連續撕囊，直徑約5～6 mm，充分水分離及水分層，用劈核勾常規劈核，配合超聲頭吸出晶狀體核，用IA手柄抽吸殘留晶狀體皮質，前房再次注入粘彈劑，沿著虹膜緣充分分離房角，植入人工晶狀體，清除前后房多余的粘彈劑，水密切口，用10/0可吸收縫線縫合透明角膜切口。術后予以妥布霉素地塞米松眼膏（規格：5 ml/支，批號：OKFR1A，美國諾華）涂眼，紗塊遮蓋包眼。術后患者右眼裸眼視力提高至手動/眼前（矯正無助），眼壓9 mmHg，未訴眼脹眼痛不適。右眼角膜緣縫線在位，角膜透明，瞳孔呈豎橢圓形，對光反射消失，未見虹膜粘連（圖1b），激光掃描眼底檢查示右眼視網膜豹紋狀眼底改變，網膜平伏，視盤淡白，盤周可見萎縮弧，后鞏膜葡萄腫，周邊視網膜可見脈絡膜萎縮灶（圖4，見插頁）。術后6個月門診復查：右眼裸眼視力手動/眼前，可矯正至指數/30 cm（顳側），UBM示右眼全周房角開放，房深可，晶狀體缺如（圖3）。右眼眼壓正常，眼前節及眼底情況大致同前，病情穩定，囑其定期復診。

圖1 眼前節照相[a：術前，右眼瞳孔完全閉鎖，眼底結構窺不見（左）；b：術后1 d，右眼角膜緣縫線在位，角膜透明，瞳孔呈豎橢圓形（右）]

圖2 眼部B超示右眼可見（a：玻璃體腔混濁聲像；b：眼軸增長，球后壁不連續欠光滑，后鞏膜葡萄腫形成）

圖3 超聲生物顯微鏡（UBM）示（術前眼全周房角關閉，虹膜膨隆；術后6個月右眼全周房角開放，房深可，晶狀體缺如）

圖4 術后激光掃描眼底檢查示右眼視網膜豹紋狀眼底改變，網膜平伏，視盤淡白，盤周可見萎縮弧，后鞏膜葡萄腫，周邊視網膜可見脈絡膜萎縮灶

討論現代研究認為瞳孔閉鎖多繼發于陳舊性虹膜炎、眼外傷[1]，先天性形成的極為罕見。1986年Cibis等[2]描述了一種新型的先天性纖維性虹膜發育異常，呈單側、散發、進展性的特點，隨著病程的進展，它會干擾正常視力，甚至會進一步導致瞳孔完全閉鎖及閉角性青光眼發生。Robb[3]報道了7例處于嬰幼兒期的先天性瞳孔閉鎖患者，其中對閉鎖的形成做了相應描述，虹膜部分與晶狀體的前表面相連，導致瞳孔形態扭曲并將其拉到一個不同的偏心位置，瞳孔形態變小呈裂縫狀，僅在周圍不被虹膜占據的部分呈進展性擴張，直至沒有光路存在。在我國，也有類似的病例出現[4-5]，但繼發青光眼的至今還未見報道。

先天性瞳孔閉鎖形成的機制尚不清楚，有推測可能是胚胎時晶狀體被血管膜包圍，到胚胎第7個月時晶狀體血管膜萎縮消失所致[6]。其多發于單眼，多伴有先天性弱視、眼球發育不良等眼部異常，常因虹膜處于長期膜閉狀態，房水循環受阻、前后房壓力不平衡，進而失代償引發虹膜膨隆及粘連、房角關閉，最終導致眼壓升高，青光眼出現。

本例患者右眼角膜后沉著物（-），房水閃輝（-），虹膜無萎縮、變薄、周邊前粘連，且紋理清晰，連續性好，可以與虹膜炎、眼外傷等原因繼發的瞳孔閉鎖相鑒別，再結合患者病史、癥狀體征及眼部檢查結果，先天性瞳孔閉鎖繼發青光眼診斷明確。目前患者繼發青光眼形成的主要原因考慮有以下兩個方面：（1）患者瞳孔閉鎖引起的前后房溝通不暢，房水循環障礙所致；（2）晶狀體無血管，其營養有賴于房水，當房水代謝受阻時容易引起晶狀體混濁，晶狀體蛋白溶解溢出，阻塞小梁網，房角外流通道受阻，致使眼內壓升高，青光眼形成。眾所周知，持續高眼壓對眼球的危害是極其嚴重的，它引起的組織缺血缺氧不僅造成組織直接損傷，也可以導致組織變性壞死而釋放的各種細胞因子等造成組織再損傷，例如虹膜表面新生血管形成，日久必然造成相應的前房積血、角膜血染等一系列使病情復雜化的問題[7]。因此，盡早發現，及時施行手術治療對于保護眼球至關重要。目前對于這類病例多以剪除虹膜，溝通前后房為主[3]。在發病早期，由前后房交通受阻引起的房角關閉、房角失能等一系列問題均是可恢復性的，此時只要及時恢復前后房交通，并充分使用粘彈劑對關閉的虹膜前房角進行分離，房角關閉可以重新開放，前房角功能也有望恢復。

本例患者長期瞳孔閉鎖，散瞳后也未見任何孔隙，考慮到打開虹膜后要進一步明確眼內情況，筆者團隊對瞳孔區的虹膜行了次全切開，手術幾乎全部剪除了瞳孔括約肌，筆者團隊認為對于一個完全機化、久病失張的虹膜，即使保留其括約肌，也無法使它發揮實質性的舒縮功能。因部分虹膜長期與晶狀體后粘連，術中仔細分離虹膜后粘連也是手術成功的關鍵因素，在術中筆者團隊充分利用粘彈劑進行分離，操作謹慎，在粘連緊密處注意作鈍性分離，確保虹膜完全性和獨立性。為了避免囊膜破裂及玻璃體脫出等并發癥發生，筆者團隊在行白內障超聲乳化時未將后囊膜切除。本例患者未二次行人工晶狀體植入術，主要考慮到患者存在先天性弱視，視功能再提升的可能性小，二次手術操作可能會帶來虹膜炎癥、玻璃體后脫離等手術并發癥。

在至今隨訪的半年里，患者右眼視力較初診時提高，術后1 d、6個月的眼壓值分別是9.8和18.3 mmHg，眼壓平穩，未訴眼部不適，病情得到極大控制。該例患者的診療過程提示眼科醫師，一旦患者因先天性瞳孔閉鎖的問題就診，盡早行瞳孔成形術才是治療首選，以免后續病情進展引起青光眼發作，不僅如此，手術治療仍能使患者視力取得一定的提高，有利于日后患者生活質量的改善。本例患者因瞳孔完全閉鎖，未能在診治和術后隨訪中對視功能進行檢查及觀察，也希望今后大家可以關注到該疾病視功能方面的變化。