OCT與ERG在遺傳性視網膜劈裂癥臨床診斷中的應用價值分析

潘丹，楊勝家

（開封市中心醫院西院／開封市眼病醫院 眼科，河南 開封 475000）

遺傳性視網膜劈裂癥是指視網膜神經上皮層層間的分離，是一種罕見的X性染色體隱性遺傳病，發病率為1∶5 000～1∶25 000［1］。遺傳性視網膜劈裂癥會引發玻璃體積血或視網膜脫離等嚴重并發癥，所以及時診斷及治療十分重要［2］。眼底檢查及輔助檢查是當前診斷遺傳性視網膜劈裂癥的主要方式。常用的輔助檢查包括光學相干斷層掃描（OCT）、視網膜電流圖（ERG）、熒光素眼底血管造影等［3］。本研究探討OCT與ERG在遺傳性視網膜劈裂癥臨床診斷中的應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遺傳性視網膜劈裂癥患者，其中男性62例，女性18例；年齡5～40歲，平均年齡（21.5±9.25）歲；視力0.05～0.60，矯正視力無明顯提高。

1.2 入選標準納入標準：①無明確家族史；②裂隙燈顯微鏡、直接檢眼鏡等檢查排除其他眼底疾病；③臨床資料齊全；④患者及家屬知情同意。排除標準：①有明確家族史；②合并其他眼部病變；③依從性差；④正在參與其他臨床試驗。

1.3 方法①OCT檢查方式：采用德國海德堡SPECTRALIS SD－OCT進行檢查。以黃斑中心凹作為中心，線性掃描黃斑區及可探查區域，重點關注黃斑區、后極部、可探查區域的視網膜劈裂形態特征。基于患者合作程度、瞳孔大小、屈光間質等情況盡可能掃描眼底后極部。選擇每眼圖像中長度為6 mm、8 mm的線性掃描圖像。OCT檢查時若發現黃斑中心凹形態消失，視網膜神經上皮層增厚，層間分離，被多條柱狀組織分隔成多個囊樣暗區，局部區域橋組織缺失則判定為陽性。②ERG檢查方式：采用重慶國特眼電生理診斷系統對患者雙眼同時進行ERG檢查，嚴格按照國際標準操作，認真觀察并比較a、b波振幅有無下降或消失等情況。ERG檢查時若發現a波振幅基本正常或輕度下降，b波振幅明顯下降或消失，呈現負波型ERG，b／a減小，則判定為陽性。

1.4 觀察指標以熒光素眼底血管造影為金標準，比較OCT、ERG診斷遺傳性視網膜劈裂癥的靈敏度、特異度、準確度。靈敏度＝真陽性例數／（真陽性例數＋假陰性例數）×100%，特異度＝真陰性例數／（真陰性例數＋假陽性例數）×100%，準確度＝（真陽性例數＋真陰性例數）／總例數×100%。

1.5 統計學方法采用SPSS 21.0統計軟件處理數據，計數資料以n（%）表示，采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 OCT與ERG檢查結果80例疑似遺傳性視網膜劈裂癥患者中，經熒光素眼底血管造影確診66例，檢出率為82.50%。見表1。

表1 OCT與ERG檢查結果（例）

2.2 OCT與ERG的診斷效能OCT診斷遺傳性視網膜劈裂癥的靈敏度、特異度與準確度分別為90.91%、85.71%、90.00%，高于ERG的77.27%、35.71%、70.00%（P＜0.05）。見表2。

表2 OCT與ERG的診斷效能比較

2.3 眼底檢查圖像分析散瞳后眼底檢查顯示患者均存在黃斑區視網膜劈裂，眼底黃斑中心凹不清或存在反光，視網膜下存在暗紅色、顆粒樣或斑點狀改變，周圍可伴有放射狀皺褶，視網膜血管可伴有白鞘（圖1a），其中12例（36眼）合并周邊視網膜劈裂，眼底顳側、顳下方、下方有視網膜薄紗樣隆起，6眼伴下方巨大類圓形裂孔（圖1b）。

圖1 眼底檢查圖像

2.4 OCT檢查圖像分析病變圖像顯示，黃斑中心凹內核層與神經節細胞層合為一層，外核層不均勻一致，存在萎縮樣改變，外叢狀層有不均勻囊狀改變，通過斜行的橋狀組織相連；神經上皮層分離的內外層間通過垂直的橋狀組織相連，分離的外層組織局部在神經纖維層再次出現劈裂。視網膜神經上皮層增厚，層間分離，被多條柱狀組織分隔成多個囊樣暗區，局部區域橋組織缺失。見圖2。

圖2 OCT檢查圖像

3 討論

遺傳性視網膜劈裂癥是發生于視網膜神經纖維層的疾病，目前發病機制尚未明確，普遍認為與視網膜Muller細胞缺陷或視網膜神經上皮層分離有關。也有研究［4］認為是XLRSI基因或遺傳性視網膜劈裂癥基因RSI突變所致。遺傳性視網膜劈裂癥患者一般雙眼同時發病，其主要特征是黃斑區微囊樣車輪狀改變，部分患者還同時伴周邊部視網膜劈裂和視野缺損，眼底檢查可見視網膜下呈暗紅色、顆粒樣或斑點狀改變，周圍可伴有放射狀皺褶［5］。該病雖在嬰幼兒時期已存在，但通常10歲左右才表現出視力低下、斜視等癥狀，且矯正視力不提升，由于其與弱視病癥相似，如不全面檢查眼底，極易被誤診。

影像學及電生理檢查是臨床診斷遺傳性視網膜劈裂癥的重要參考依據，尤其是對操作相對簡便且可重復的OCT、ERG檢查而言，不僅能為疾病診斷及治療提供依據，還更易被各年齡段患者所接受。OCT能夠在活體狀態下對人眼視網膜各層組織進行非接觸性觀察，并可清楚觀察主要黃斑區、后極部視網膜的眼底改變，但對周邊部的遺傳性視網膜劈裂癥觀察有限，在臨床應用時可根據患者實際情況，結合其他輔助檢查方式進行診斷［6］。ERG屬于一種無創檢查，主要檢測視網膜接受外界光學刺激后形成的生物電信號，可反映患者視網膜功能及視神經功能。本研究的80例疑似遺傳性視網膜劈裂癥患者中有66例確診；OCT診斷遺傳性視網膜劈裂癥的靈敏度、特異度與準確度均高于ERG（P＜0.05），表明OCT在遺傳性視網膜劈裂癥診斷中的應用效果更好。臨床上遺傳性視網膜劈裂癥患者的OCT和ERG檢查結果均具有特征性，OCT檢查結果可用于觀察病變部位和病變范圍，ERG檢查結果可用于判斷疾病嚴重程度，兩者聯用可提升診斷準確性。

綜上所述，OCT和ERG在遺傳性視網膜劈裂癥臨床診斷中具有較高的應用價值，其中OCT檢查對遺傳性視網膜劈裂癥的診斷效能優于ERG。