科學家發現指紋密碼，未來或可早篩部分疾病

岑盼　王春

膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，而指紋，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。不過，人類對指紋形成的生物學機制仍知之甚少。

為解開謎團，中國科學院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學丹尼斯·赫頓教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外十余家科研機構展開深入研究。

他們從定位與指紋紋路表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋相關的遺傳基因座。相關研究成果發表于《細胞》上。

研究指出，人類肢體發育相關基因在指紋表型的形成中發揮了關鍵作用。

“我們觀察到，43個與人類指紋表型相關的遺傳基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路。”論文通訊作者汪思佳說。其中，位于染色體3q26.2區域臨近EVI1基因的變異位點與中間3枚手指即食指、中指、無名指指紋的復合表型顯著相關，從而為20世紀初就被發現的“中間3枚手指指紋高度相關”這一現象提供了表型組學和遺傳學解釋。

指紋“樣貌”與手指長度比例間的緊密相關性，兩者有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗形花紋越多;而食指遠端指節相對越長，斗形花紋則越少。

“通過這項研究，我們揭示了影響指紋‘外貌’形成的是一系列肢體發育相關的重要基因，這些基因在人體發育中往往起著重要的‘一因多效’作用。”汪思佳說。

研究還為膚紋與人體其他表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎。“目前，科學界已經發現不同的膚紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。”汪思佳說，他們團隊正和復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。

◎ 來源|科技日報