智能大數(shù)據(jù)“看病”不一樣

遲兆艷

人工智能和大數(shù)據(jù)被應(yīng)用到臨床研發(fā)、疾病診斷、醫(yī)療輔助服務(wù)等多個(gè)領(lǐng)域，改變了傳統(tǒng)的醫(yī)療模式。

利用大數(shù)據(jù)診斷罕見(jiàn)病

罕見(jiàn)病也被稱為“孤兒病”，因其單一疾病發(fā)病人數(shù)低于普通疾病而鮮為人知，被稱為“無(wú)聲的苦難”。

雖然罕見(jiàn)病中有“罕見(jiàn)”二字，但由于罕見(jiàn)病種類繁多，這些疾病的患者其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有4億人患有罕見(jiàn)病，而中國(guó)有1 000萬(wàn)以上的罕見(jiàn)病患者。國(guó)際上，目前已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有7 000種，如“瓷娃娃”“漸凍癥”等。雖然患者群體龐大，但醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的診斷水平并不高。罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、呼吸等多個(gè)學(xué)科，但臨床醫(yī)生普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)，又因其病例稀少，醫(yī)生也無(wú)法通過(guò)確診案例獲得經(jīng)驗(yàn)。

由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，病例過(guò)于分散，醫(yī)生在臨床上無(wú)法積累豐富的個(gè)案經(jīng)驗(yàn)，長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病一直存在無(wú)法及時(shí)確診的問(wèn)題。據(jù)調(diào)查，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間為5年。不過(guò)，科技的進(jìn)步為罕見(jiàn)病的診斷帶來(lái)了希望，除了基因檢測(cè)技術(shù)，醫(yī)生還可以利用大數(shù)據(jù)進(jìn)行智能診斷。

在美國(guó)，許多大型醫(yī)療數(shù)據(jù)公司積累了豐富的、各個(gè)層次的醫(yī)療數(shù)據(jù)，擁有上億患者數(shù)十年的診斷、用藥、住院及醫(yī)保記錄，甚至還有患者的家族史信息。通過(guò)這些數(shù)據(jù)的積累，公司及政府可以建立起患者的數(shù)據(jù)庫(kù)。

人工智能科學(xué)家從這些醫(yī)療數(shù)據(jù)中提取出罕見(jiàn)病患者的相關(guān)信息，利用機(jī)器學(xué)習(xí)算法，建立起罕見(jiàn)病患者的特征模型。例如，科學(xué)家可以將罕見(jiàn)病患者以往的疾病、用藥特征與其他患者進(jìn)行對(duì)比，從而建立起罕見(jiàn)病患者的“人物畫(huà)像”，一旦有新的患者進(jìn)入數(shù)據(jù)庫(kù)，特征模型可以根據(jù)該患者的情況來(lái)幫助醫(yī)生進(jìn)行診斷，提高對(duì)罕見(jiàn)病的診斷效率。

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓是一種罕見(jiàn)的心血管疾病，每年的發(fā)病率為百萬(wàn)分之一，患者平均年齡在30歲左右，女性發(fā)病率高于男性，目前是不可治愈的重度慢性疾病。其病因不明，可能與藥物、病毒感染和遺傳等因素有關(guān)。2018年，特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓被收錄進(jìn)中國(guó)的《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓早期癥狀并不明顯，常見(jiàn)的初始癥狀包括：呼吸困難、疲乏、胸痛等，存在一定的診斷難度。為了幫助醫(yī)生診斷可能存在的特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓，數(shù)據(jù)科學(xué)家從既有的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)里調(diào)取出特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者和普通患者的相關(guān)診斷和治療的信息，比如患者之前是否患有感冒、肺氣腫等疾病，這些信息被數(shù)據(jù)科學(xué)家稱為“特征”。接下來(lái)，數(shù)據(jù)科學(xué)家把這些特征輸入機(jī)器學(xué)習(xí)算法中，算法就會(huì)形成一個(gè)模型，將特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者和普通患者區(qū)分開(kāi)來(lái)。出診醫(yī)生借助算法模型可以判斷該患者是否患有特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。當(dāng)然，算法所得到的結(jié)果不可能百分之百準(zhǔn)確，但它卻可以為醫(yī)生提供非常有價(jià)值的診斷、治療信息。

醫(yī)藥研發(fā)中的大數(shù)據(jù)

傳統(tǒng)的醫(yī)藥研發(fā)依托于小樣本的臨床數(shù)據(jù)，如今，大數(shù)據(jù)技術(shù)也被應(yīng)用到醫(yī)藥研發(fā)的過(guò)程中。

“真實(shí)世界研究”是近幾年醫(yī)療大數(shù)據(jù)領(lǐng)域較為熱門的一個(gè)話題。2012年12月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）頒布了《21世紀(jì)治療法案》，要求在醫(yī)療產(chǎn)品審批和監(jiān)管程序中納入真實(shí)世界證據(jù)。2018年12月，F(xiàn)DA宣布了《真實(shí)世界證據(jù)方案框架》，為實(shí)現(xiàn)真實(shí)世界證據(jù)支持藥品審批決策的目標(biāo)提供了一個(gè)指導(dǎo)方案，由此引發(fā)了真實(shí)世界研究在各國(guó)的藥品審批決策中的廣泛應(yīng)用和發(fā)展。

真實(shí)世界研究建立在真實(shí)世界數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，數(shù)據(jù)科學(xué)家及其他醫(yī)療從業(yè)人員將收集到的真實(shí)數(shù)據(jù)加以分析，從而提供對(duì)診療的結(jié)論和建議。通常情況下，真實(shí)世界研究會(huì)圍繞病因、診斷、治療、預(yù)后及臨床預(yù)測(cè)等相關(guān)問(wèn)題展開(kāi)。比如，研究幽門螺桿菌感染與十二指腸潰瘍的關(guān)系，住院新冠肺炎患者的抗病毒治療效果及治療引起的不良反應(yīng)等。

其中，將真實(shí)世界研究與新藥品研發(fā)相結(jié)合是真實(shí)世界研究的重要應(yīng)用場(chǎng)景。傳統(tǒng)的臨床藥物研發(fā)是在一種區(qū)別于真實(shí)世界的實(shí)驗(yàn)環(huán)境中進(jìn)行的，在這種環(huán)境中，患者經(jīng)過(guò)了嚴(yán)格的篩選，研究還控制了各種混雜因素。基于真實(shí)世界研究的一些干預(yù)性研究，在精確設(shè)計(jì)的基礎(chǔ)上具有更貼近日常診療的特性，比如將電子病歷數(shù)據(jù)、醫(yī)保數(shù)據(jù)引入研究過(guò)程。

真實(shí)世界研究的應(yīng)用場(chǎng)景包含療效評(píng)估、副作用評(píng)估等。比如，在癌癥治療或者罕見(jiàn)病治療的過(guò)程中，傳統(tǒng)的臨床醫(yī)療面臨成本高昂、缺少樣本的問(wèn)題，具有大量樣本的真實(shí)世界證據(jù)可以作為輔助證據(jù)支持新藥上市。在腫瘤藥物研究中，可以將新藥臨床1、2、3期的療效和全球已有藥品治療的療效進(jìn)行對(duì)比，從而驗(yàn)證新藥的治療效果。

真實(shí)世界研究可以避免臨床試驗(yàn)等傳統(tǒng)方法的樣本數(shù)小、采樣分布有限等問(wèn)題，它從成千上百萬(wàn)的患者數(shù)據(jù)中挖掘到與某種藥物相關(guān)的不良反應(yīng)，樣本數(shù)大、采樣分布廣，獲得的結(jié)果更具有說(shuō)服力。

當(dāng)然，真實(shí)世界證據(jù)也存在一定缺陷，例如，一些數(shù)據(jù)有可能與某些具體研究的相關(guān)性不大，所以在使用的時(shí)候也需要嚴(yán)格限制可以應(yīng)用的場(chǎng)景。

建立全方位醫(yī)療大數(shù)據(jù)

發(fā)展醫(yī)療大數(shù)據(jù)技術(shù)已是全球發(fā)展的大趨勢(shì)，無(wú)論是國(guó)家層面還是企業(yè)層面都在打造更先進(jìn)、更具個(gè)性化的醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(tái)。

在國(guó)家層面上，美國(guó)是大數(shù)據(jù)技術(shù)的先行者，也是醫(yī)療領(lǐng)域的領(lǐng)頭羊。美國(guó)非常重視醫(yī)療大數(shù)據(jù)的收集和使用，擁有完整的醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)庫(kù)，建成了覆蓋本土12個(gè)區(qū)域電子病歷的數(shù)據(jù)中心、9個(gè)醫(yī)療知識(shí)中心、8個(gè)醫(yī)學(xué)影像與生物信息數(shù)據(jù)中心。

同樣，英國(guó)也有發(fā)達(dá)的醫(yī)療體系和診療系統(tǒng)。英國(guó)國(guó)民醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)擁有龐大而完備的醫(yī)療數(shù)據(jù)，包括患者的健康記錄、疾病數(shù)據(jù)等，而且英國(guó)還有長(zhǎng)達(dá)210年的全國(guó)普查健康記錄，這些數(shù)據(jù)可以用來(lái)為公共衛(wèi)生服務(wù)、醫(yī)學(xué)研究等創(chuàng)造更多的價(jià)值。基于該系統(tǒng)，研究者及藥企研發(fā)人員可以進(jìn)行豐富的臨床和市場(chǎng)研究。

在中國(guó)，我們已初步建立健康醫(yī)療數(shù)據(jù)庫(kù)。目前，相關(guān)部門已經(jīng)出臺(tái)了一些相應(yīng)的政策，促進(jìn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的發(fā)展。例如，2016年國(guó)務(wù)院辦公廳發(fā)布的《關(guān)于促進(jìn)和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展的指導(dǎo)意見(jiàn)》是針對(duì)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的首個(gè)頂層文件，首次提出醫(yī)療大數(shù)據(jù)是國(guó)家級(jí)的戰(zhàn)略資源，明確醫(yī)療大數(shù)據(jù)發(fā)展目標(biāo)。

在國(guó)內(nèi)，由于起步較晚，很多公司還停留在數(shù)據(jù)采集的層面，需要將收集到的數(shù)據(jù)統(tǒng)一化、標(biāo)準(zhǔn)化，離數(shù)據(jù)平臺(tái)的搭建及數(shù)據(jù)的挖掘和分析還有一定的距離。

在可預(yù)見(jiàn)的未來(lái)，隨著人工智能和大數(shù)據(jù)的迅猛發(fā)展，醫(yī)療設(shè)施的使用將更加便捷和人性化;患者將獲得更可靠、更具有針對(duì)性的診療信息;醫(yī)生將在智能系統(tǒng)的幫助下開(kāi)展更準(zhǔn)確和個(gè)性化的診療措施。人工智能、大數(shù)據(jù)、機(jī)器學(xué)習(xí)等高新技術(shù)將為我們創(chuàng)造一個(gè)高效、便捷、專業(yè)以及個(gè)性化的醫(yī)療環(huán)境，而且隨著技術(shù)的傳播，未來(lái)將有更多人享受到科技發(fā)展帶來(lái)的健康福祉。

（摘自《百科知識(shí)》）