不典型嬰兒促纖維增生性神經節細胞膠質瘤1例

幸志洋，夏 坤，向江月，張著學，王榮品,3*

(1.遵義醫科大學研究生院，貴州 遵義 563000；2.貴州省人民醫院病理科，3.醫學影像科 精準影像診療示范型國際科技合作基地，貴州 貴陽 550002)

患兒男，3歲，因“右面部撞傷致鼻出血”就診,當地醫院顱腦CT示左額葉占位，疑診腦膜瘤；1年前患手足口病，現已治愈，否認家族遺傳病史。入院查體及實驗室檢查均未見明顯異常。頭顱MRI：左額葉2.9 cm×2.5 cm×3.2 cm類圓形不均勻異常信號，以T1WI、T2WI等信號為主(圖1A、1B)，邊界清楚、邊緣光滑，增強T1WI呈輕-中度不均勻強化(圖1C)，鄰近腦組織受壓、移位；診斷：左額葉占位性病變，以神經節細胞膠質瘤或胚胎發育不良性神經上皮瘤可能性大。行全麻下開顱左額葉占位切除術，術中見左額中回3.5 cm×3.0 cm×3.0 cm黃白色實性腫物，質韌，張力較高，血供豐富，與周圍腦組織分界清楚。術后病理：腫瘤剖面呈灰白色，光鏡下見含星形細胞和神經節膠質細胞的神經上皮成分，膠原纖維基質豐富(圖1D)；免疫組織化學：Vim(+)，GFAP(+)，S-100多克隆(+)，Syn(+)，NeuN(少數細胞+)，NSE(+)，Ki-67(<1%+)。病理診斷：嬰兒促纖維增生性神經節細胞膠質瘤(desmoplastic infantile ganglioglioma,DIG)，WHO Ⅰ級。

討論DIG為罕見神經上皮組織腫瘤，2021年WHO中樞神經系統腫瘤分類將其歸類為膠質神經元和神經元腫瘤；其發病率在中樞神經系統腫瘤中低于0.1%，好發于18個月以下嬰幼兒，常累及多個腦葉，以額顳葉多見。影像學上，DIG可為幕上的大囊小結節團塊，囊可呈單房或多房，平掃MRI可見其囊性成分信號與腦脊液一致，實性部分多呈T1WI等信號、T2WI等或稍高信號，增強T1WI示實性部分均勻強化，囊壁通常無強化。本例不典型DIG表現為單純實性腫瘤，未見明顯囊性成分；增強后實性部分輕-中度不均勻強化。鑒別診斷：①神經節細胞膠質瘤，常為額顳葉類圓形實性或囊實性病灶，實性部分多呈T1WI稍低信號、T2WI稍高信號，增強后實性成分強化表現多樣而囊性成分無明顯強化；②腦膜瘤，多見于中老年女性，常見“腦膜尾征”；③胚胎發育不良性神經上皮瘤，為多見于兒童、青少年的腦皮質類圓形或三角形單囊或多囊樣腫瘤，部分伴皮質發育不全，T1WI不均勻低信號、T2WI高信號，液體衰減反轉恢復T2WI可見“環征”，增強后多無強化或僅輕度強化；④多形性黃色星形細胞瘤，多為囊實性病變，實性部分信號與腦皮層相近，增強掃描后明顯強化，囊壁多無強化；⑤中樞神經系統原始神經外胚層腫瘤，好發于大腦半球皮髓質交界處，多見囊變、壞死，呈T1WI稍低信號、T2WI稍高信號，增強后實性部分明顯不均勻強化，部分囊壁可見強化。確診需依靠病理學檢查。