MRI診斷胎兒尾部退化綜合征

李 旭，趙旭亮，張婧姝，宋 斌，張楠楠，田瑞霞，張亞鵬

(1.安徽省兒童醫院影像科，5.骨科，安徽 合肥 230054；2.中國人民解放軍聯勤保障部隊901醫院婦產中心，安徽 合肥 230031；3.安徽醫科大學第一附屬醫院超聲科，安徽 合肥 230022；4.阜陽市人民醫院影像科，安徽 阜陽 236012)

尾部退化綜合征(caudal regression syndrome，CRS)又稱骶尾骨發育不全，是少見的先天性畸形，包括部分或全部骶尾椎甚至腰椎、下部胸椎缺如，常合并復雜的臟器畸形，如泌尿系統、生殖系統及肛門、直腸先天畸形及腎臟、肺臟發育不全等，偶見下肢發育不良[1]。CRS發病機制尚不明確，包括孕婦罹患糖尿病、遺傳易感性及血流灌注不足等均為可能致病因素[2]。現有產前MRI診斷胎兒CRS的相關報道較少[3-4]。本研究評價MRI產前診斷胎兒CRS的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性收集2013年12月—2021年5月于安徽省兒童醫院因產前超聲發現胎兒發育異常接受MR檢查的孕婦資料，共6 015胎胎兒；其中14胎MRI診斷且經產后(順產出生或引產)證實為CRS，13胎為單胎，1胎為雙胎之一；孕周23～32周(以末次月經推算)，平均(29.4±2.5)周；孕婦年齡26～35歲，平均(25.3±2.5)歲，1例孕期有高血糖病史(空腹血糖>9.0 mmol/L)，其余孕婦未合并明顯基礎疾病。檢查前孕婦及家屬均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用Philips Achieva 1.5T MR儀，配備16通道腹部線圈，行胎兒掃描。囑孕婦仰臥或左側臥，足先進，使掃描范圍覆蓋整個胎兒。參數：T2WI，單次激發快速自旋回波(single-shot fast spin echo，SSFSE)序列，TR 12 000.0～15 000.0 ms，TE 120.0 ms，層厚4.0～6.0 mm，層間隔-1.0～0 mm；平衡式快速場回波(balanced fast field echo，BFFE)序列，TR(最小值)3.85 ms，TE(最小值)1.93 ms，層厚4.0～6.0 mm，層間隔為-3.0～-2.0 mm；T1WI，采用平面回波成像(planar-echo imaging，EPI)，TR(最小值)15.0 ms，TE 7.5 ms，層厚7 mm，層間隔-1.0 mm，FA 15°；FOV均為350 mm×350 mm，矩陣均為256×256。嚴格控制射頻特殊吸收率(specific absorption rates，SAR)，即生物體每單位質量所吸收的電磁輻射功率為2 W/kg體質量以下。

由具有10年以上婦產科影像學診斷經驗的主治及以上職稱醫師各1名分析圖像，觀察胎兒骶尾骨是否存在異常，并觀察有無合并腎臟、直腸、心臟大血管及其他結構畸形；意見分歧時與另2名具有15年影像學診斷經驗的副主任醫師共同討論后決定。采用電話隨訪，記錄妊娠結局。

2 結果

14胎均見椎體畸形，其中13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎體，圖1、2)、1胎胸椎下段椎體缺失(圖3)；10胎脊髓圓錐異常，其中6胎脊髓圓錐低位(圖2)、3胎脊髓圓錐圓鈍(圖1)、1胎脊髓高位缺失，4胎脊髓圓錐形態位置正常。

14胎均合并肛門異常，表現為肛門閉鎖、T1WI直腸遠端腔內高信號缺失，呈漏斗狀或線樣狹窄(圖1、2)。9胎合并腎臟異常，其中3胎合并馬蹄腎，表現為雙腎下極融合(圖1)，3胎合并腎積水，表現為雙側腎盂呈不同程度分離；2胎合并雙腎發育不良，表現為腎臟萎縮，體積減小(圖2)；1胎雙側未見腎及膀胱。1胎合并雙肺塌陷、主動脈細、雙下肢發育不良(圖3)；1胎合并雙下肢萎縮、變細；1胎(雙胎之一)表現為并腿畸形(圖4)，俗稱美人魚綜合征。1胎合并眼球異常(圖2)。

隨訪顯示3胎足月順產，新生兒影像學檢查結果符合胎兒期MRI診斷，接受肛門閉鎖修復術后生長發育正常。對11胎于23～32周(中位孕周24周)引產，其中10胎標本見肛門閉鎖，影像學提示骶尾椎缺失，診斷與產前MRI診斷一致；1胎經尸檢證實CRS。

3 討論

CRS發病率約1∶60 000～1∶100 000[5-6]，發病原因可能是妊娠第4周前孕婦高血糖、感染、中毒或缺血性損傷導致胎兒骶尾部細胞團發育障礙，影響脊髓和脊柱形成。文獻[7-8]報道，糖尿病母體所產嬰兒中，CRS患病比例1/350；20%～25% CRS嬰兒之母罹患Ⅰ型糖尿病。本組1例孕婦有孕期高血糖病史。

CRS表現為椎體異常，可合并腎發育不全、異位、腎盂積水及膀胱畸形，肛門、直腸異常(尤其肛門閉鎖)及下肢畸形；輕癥可僅表現為骶尾椎缺失及肛門閉鎖，本組占14.29%(2/14)；重者可合并腎臟發育異常、雙下肢姿勢固定或異常及肢體發育不良。并腿畸形是CRS的嚴重并發癥[6]，可能由于腹主動脈供應遠端區域組織嚴重灌注不足，導致脊柱、腎臟、下消化道、泌尿及生殖系統嚴重畸形[9]。本組1胎存在并腿畸形。

MRI可作為產前檢查胎兒結構的有效補充手段，尤其有助于診斷胎兒脊柱及脊髓畸形[10-11]；應用SSFSE序列或EPI序列采集冠狀位脊柱圖像可觀察胎兒有無半椎體和蝴蝶椎等椎體畸形，矢狀位掃描可用于判斷骶尾椎有無缺失；經快速定位后采用重復連續掃描方式，可有效降低胎動對圖像質量的影響。胎兒椎管腔內的腦脊液是自由水，T2WI呈高信號，而脊髓呈等信號，故MRI對觀察胎兒脊髓圓錐位置形態具有顯著優勢。胎兒脊髓圓錐位置應在L3以上，臨床常以平雙腎下極水平作為標準，低于該水平可診斷為脊髓圓錐低位。CRS胎兒的脊髓圓錐可出現不同形態或處于不同位置[4]，包括：①脊髓圓錐低位，伴脊髓變細、延長；②脊髓圓錐截斷、變鈍；③脊髓圓錐形態和位置正常。本組14胎CRS中，6胎脊髓圓錐低位，3胎脊髓圓錐圓鈍，1胎高位椎體(T10以下)缺失伴脊髓高位缺失；4胎脊髓圓錐形態位置正常。

胎兒骶尾部矢狀位T1WI可顯示直腸管腔內胎糞充盈情況。正常直腸腔內含有胎糞，孕中晚期，胎兒乙狀結腸及直腸全段管腔T1WI呈高信號；若MRI發現胎兒骶尾椎缺失，且T1WI直腸遠端正常高信號消失，可診斷CRS合并肛門閉鎖。本組14胎均合并肛門閉鎖，診斷正確率100%。

MRI具有視野大、軟組織分辨率高的特點[12]，可用于觀察CRS胎兒合并腹部等其他部位結構畸形，如腎臟畸形及下肢畸形等。CRS易合并腎臟異常，本組14胎中，9胎合并腎臟畸形，包括馬蹄腎、腎積水、腎發育不良等，SSFSE序列圖像均可清晰顯示。彌散加權成像也助于觀察胎兒腎臟大小及其形態，高b值彌散加權成像上，腎臟皮質表現為高信號。嚴重CRS可出現雙下肢畸形、胸廓塌陷及肺部信號異常，SSFSE序列掃描可清楚顯示胎兒雙下肢情況，如皮下肌肉軟組織厚度，以及肺部T2WI信號降低等。本組14胎中，3胎雙下肢形態失常，包括2胎雙下肢萎縮明顯變細、1胎并腿畸形；1胎雙肺體積縮小。

綜上所述，MRI有助于產前準確診斷胎兒CRS；產前超聲發現胎兒骶尾部可疑異常時，建議行胎兒MRI進一步檢查。