先天性垂體發育不良患兒父母疾病負擔與護理服務需求的質性研究

蔣培琴，豐 青，陳 沁，穆福婷，陳 潔

(上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院北部院區 上海市201800)

先天性垂體發育不良是指垂體在胚胎發育過程中遺傳基因突變或在圍生期由于機械性損傷、缺氧等引起的一種或多種垂體激素分泌缺乏，其最常見的臨床表現為矮小、青春不發育或發育不完全[1]，發病率為1/4000～1/3000[2]。一旦確診，需要長期專科門診定期隨訪，并終身補充生理所缺乏的激素[3]。但由于其罕見性與異質性，不利于疾病的早期診斷與治療，對患兒生長發育產生不利影響，同時其不可治愈需要終身服藥的特點也給患兒及家屬造成了沉重的心理負擔，影響其正常的社會交往與生活質量[4]。對從日常生活與心理上均依賴父母的未成年患兒來說，父母對疾病的應對方式與心理健康水平在很大程度上影響了患兒的疾病觀與治療行為[5]。因此，本研究旨在通過深度訪談，了解患兒父母疾病相關心理負擔體驗及需求，以期為后續制訂干預計劃、提高患兒及家屬治療依從性與心理健康水平提供參考依據?，F報告如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象 2019年6月1日～2019年8月31日，采用目的抽樣法抽取上海某醫院內分泌科就診的10名先天性垂體發育不良患兒父母作為研究對象。其中患兒男8例、女2例，年齡(15.0±1.4)歲；父親1名、母親9名，年齡(41.6±2.6)歲。具體情況見表1。納入標準：①患兒確診為先天性垂體發育不良；②患兒年齡<18歲；③患兒父親或母親；④與患兒同住，長期照顧患兒生活；⑤自愿參加本研究。排除標準：①后天垂體功能減退癥者，如垂體瘤術后、顱咽管瘤術后等；②患兒合并其他先天性疾病。樣本量的確定以資料出現重復，信息飽和，分析資料無新的主題出現為止。

表1 受訪者一般資料

1.2 方法

1.2.1 訪談時間與場所 本研究中將訪談時間定為出院前一天晚餐后，避免影響患者正常的治療與檢查。訪談地點為病區會談室，單獨房間，空間私密，保證訪談過程不被打擾。

1.2.2 訪談過程 訪談前與研究對象溝通，研究者進行自我介紹，并充分解釋本研究的目的與方法，告知其訪談過程進行錄音，承諾使用編碼代替其個人姓名，訪談內容僅供本研究使用，絕不泄露其個人隱私信息，取得受訪者同意后簽署知情同意書。根據先天性垂體發育不良相關文獻[6-7]及質性訪談相關原則[8]制訂半結構式訪談提綱，訪談過程中，研究人員根據訪談提綱的指引及受訪者的實際情況，對訪談問題的順序進行靈活調整，對有價值的信息進行適當的追問，對有疑問的信息及時進行確認。談談問題主要包括：①“請您談談患兒患病時的情況？”②“請您談談患兒確診時您當時的感受或者體驗？此后感受經歷了什么樣的變化？”③“患病過程中的體驗與感受？如何處理？”④“請您談談與疾病相關的印象深刻的經歷或者體驗？”⑤“您目前最大的困擾是什么？”⑥“您希望獲得哪些幫助？”訪談過程中，研究者對受訪者不施加任何引導或干預，對受訪者的任何語言均予以尊重，不加評判。每次訪談時間為30～60 min，每天僅訪談1位受訪者，以免影響當日資料整理。整個訪談過程全程錄音，研究者訪談同時記錄受訪者的非語言信息，對其觀點與感受及時澄清、確認。

1.3 資料分析 訪談結束后即開始錄音的文字轉錄工作，結合現場訪談記錄整理出第1份文字資料，得到受訪者確認無誤后即開始資料分析工作。本研究中，訪談至第8名時，資料分析已無新主題出現，提示信息飽和，繼續訪談2名仍無新主題出現后停止訪談。資料分析按照Colaizzi 7步分析法進行[9]：①仔細閱讀所有訪談記錄；②提取具有重要意義的陳述；③將反復出現、有意義的觀點進行編碼；④將編碼后的觀點進行整合；⑤寫出詳細、無遺漏的描述；⑥辨別出相似的觀點，歸納出主題；⑦與受訪者確認。

2 結果

2.1 主題一：心理負擔重

2.1.1 無處訴說的壓力 一方面，由于疾病本身的先天性、罕見性、不可逆等特點；另一方面，疾病導致患兒生長發育受限，外貌低齡等均使父母產生了極大的心理壓力。個案4：“我覺得這么多年從來沒有一刻真正開心過，這個始終就壓在我心里，出去跟朋友玩啊什么的，總是會想起來這個事情。”在問及如何排解壓力時，大部分受訪者表示不知如何處理。個案1：“我都不知道跟誰去說，說了也沒用，我都自己悶在心里?！眰€案5：“這個怎么處理啊，他一天不好，我這個心里就一天不好過，也沒法處理，我就自己放在心里?！?/p>

2.1.2 對未來生活的擔憂 先天性垂體發育不良患兒大多青春期發育遲緩或無青春期啟動，需要補充促性腺激素促進性腺發育。大多數受訪者表示出對患兒未來生育、婚嫁問題的擔憂。個案3:“現在主要一個就是擔心他以后生小孩的問題，以后怎么找對象的問題，不知道孫醫生這里看得怎么樣？”個案7：“我現在就擔心這個會不會影響她以后生小孩，如果不能生小孩的話，男方肯定不樂意的對吧？她結婚就不大好結了?！贝贵w發育不良導致甲狀腺激素、腎上腺素、生長激素等分泌不足，不能滿足患兒正常生理活動所需，患兒可表現出活動乏力、情緒低落等，有受訪者表示擔憂患兒今后性格與社會交往出現障礙。個案10：“我現在就擔心以后他的性格問題，他跟正常人比較容易敏感、情緒低落，可能人家說的一句中性的話，他聽起來就是覺得貶低他或負面的話，他就很不開心。”

2.1.3 對子女的愧疚 目前，對先天性垂體發育不良的病因及發病機制尚未完全研究清楚，可能與圍生期損傷、遺傳學基因突變等有關。因此，部分父母認為自身原因導致患兒患病，從而對患兒產生愧疚、虧欠的心理。個案1：“我兒子就跟我說，媽媽你怎么把我生得這么小，你懷孕的時候為什么不多吃一點，我一聽這個話我心里就難過得不得了。我覺得真的對不起他，一輩子都虧欠他。”個案5：“我生他的時候早產，他姐姐也是，我不知道是不是我有問題，怎么他們兩個都是這個樣子(哽咽)，我真的覺得對不起他們，沒有給他們一個健康的身體。”

2.1.4 對治療信心不足 疾病確診后需要立即住院評估激素水平并補充生理劑量所缺激素，此后還需要長期定時規律?？崎T診隨訪，住院復查激素水平并調整用藥。長期、頻繁就醫及服藥易使患兒及父母喪失治療的信心，尤其當治療達不到預期效果時容易導致治療行為的中斷。個案3：“后來我看1年也長不了多少，我就給他把藥停掉了?！眰€案7：“她打那個針，屁股都要打爛了。服藥那個沖著的藥反應特別大，服用后感覺沒特別有用，我想也就算了吧?！毕忍煨源贵w發育不良為罕見疾病，關于其發病機制目前尚未完全研究清楚，醫療資源集中在北京、上海等發達地區，給偏遠地區患者就醫增加了一定的難度。個案9：“我們貴州那里不會看，每次都要坐飛機過來你們這里看，有時候預約不到你們的號，機票就不好訂，有時候覺得真的太難了?！?/p>

2.2 主題二：消極的應對方式

2.2.1 隱瞞與回避 患病導致的外形變化及生育問題使患兒父母產生自卑、羞恥等疾病相關病恥感體驗，面對這樣的負性情緒與認知，父母缺乏正確的應對手段與有效的心理支持，因此，常常采用逃避、隱瞞的態度。個案2：“我不太愿意把這個事情告訴別人，家里親戚也不說，有什么好說的呢，這個畢竟不是什么光彩的事情，人家知道了會怎么想啊，總歸對小孩有影響的?！眰€案6：“人家問你小孩怎么還沒變聲這些，我就不想回答，我每次就說他發育比較晚，然后把話題扯過去，不去談這個事情?！眰€案4：“后來他個子也長起來了嘛，看上去跟正常人一樣，我就感覺就好了，沒病了，就不想去看了?！?/p>

2.2.2 治療依從性不佳 堅持長期規律服藥、治療的過程對患兒及父母來說并不輕松，定期的外出求醫也給患兒及父母正常的工作、學習造成一定的不便，同時因疾病產生的相關負性情緒等均導致患兒及父母不能正確面對疾病及相關治療，當患兒出現抵觸情緒時，父母不能及時有效地進行干預、指導。個案8：“他有時候情緒很差，不肯服藥，他覺得老天對他很不公平，我們也沒有辦法，只能隨他。”個案3：“針也打過一段時間，但感覺好像效果不大，小孩也不肯打就不打了?！睂膊〖跋嚓P治療的認識不足導致對治療行為的理解偏差，也可造成部分父母或患兒治療依從性不佳。個案4：“那個甲狀腺素我們也不知道它那么重要，我們就沒當回事?！眰€案5：“那個可的松，我感覺是很嚴重的人才會去吃的，我就覺得我們沒有那么嚴重，應該不需要吃吧?！贝送?，激素導致的肥胖、痤瘡等外形改變也可能導致服藥的依從性下降。個案9：“她吃那個潑尼松以后胖了20多斤，后來她就不肯吃，怕胖嘛。”

2.3 主題三：多樣化的需求

2.3.1 疾病知識指導 大部分受訪者表示希望能了解更多與治療方案及疾病相關的知識與信息。個案3：“醫生那么忙，每次都說不了幾句話，檢查結果都不知道問誰?！眰€案7：“我想知道我們這個病到底什么情況，到底能不能治好?！背鲈汉笠残枰恍┯盟幭嚓P知識的指導。個案4：“他有一次吃那個辛葡康就吐了，又拉又吐，我也不知道這個是不是正常的反應，要不要繼續服用。”個案8：“他現在地塞米松一般都是早上吃1/4顆，但他有時候會忘記，到晚上才想起來，我就不知道要不要給他補吃，會不會對他有影響?！?/p>

2.3.2 方便異地就醫 本研究中大部分受訪者均來自外地，有部分受訪者表示希望可以提前預約下次住院時間，方便安排患兒及父母的工作、學習及出行事宜。個案1：“希望在我們出院前就把下次住院的時間給定下來，這樣我們也好提前請假，安排行程，要不然每次都匆匆忙忙的?！币灿惺茉L者表示，希望可以簡化異地住院報銷手續。個案3：“希望我們當地的醫保卡也可以在你們這里直接用，因為有時候我們回當地報銷，萬一缺個什么東西還要再跑一趟上海，很麻煩?！痹诔鲈簬幏矫娌糠指改副硎鞠Ｍ荛_足藥量，滿足其到下一次就診的治療所需。個案4：“不知道出院帶藥能不能多開一點，最好能開到我們下一次來住院，因為我們當地有些藥都沒有，我在網上買又不放心質量，萬一有什么問題。”

2.3.3 心理支持的需求 本研究發現，大多數父母均對患兒的心理問題表示出關心與擔憂，部分父母請求專業心理醫生的幫助，但卻忽略了自身的心理問題。個案10是一名護士，其丈夫是一名醫生，她認為對患兒父母的心理干預十分重要：“我認為對家長的心理支持也很有必要，因為孩子小，生病了他不知道怎么面對，他從心理上是依賴爸爸媽媽的，那你就要有強大的內心去引導他、支持他，給他一個積極正面的反饋。如果你自己有很多負性情緒，你自己都不知道怎么去面對的話，我想小孩的心理問題你也不會很好地去幫助他?！?/p>

3 討論

3.1 先天性垂體發育不良患兒父母心理負擔重，應對消極 先天性垂體發育不良患兒由于多種人體必需激素的缺乏，導致患兒生長發育嚴重受限，在外形上表現出身材矮小、相貌低齡化、性別特征不明顯等[10]，由此一方面易招致他人“異樣的眼光”，另一方面也容易導致患兒內心產生自卑感。以上情況均使患兒父母產生極大的心理負擔，一方面擔憂疾病對患兒正常的學習、生活、生育等造成嚴重影響，降低生活質量。另一方面擔憂他人的歧視、外形的特殊化、身體機能下降等問題使患兒產生自卑、羞愧、抑郁、焦慮等負性情緒，影響患兒心理健康。本研究中受訪者大多為患兒母親，受教育程度不高，疾病相關知識缺乏，面對疾病產生的負性情緒與心理問題應對方式消極，缺乏主動尋求心理支持的意識與排解壓力的手段，嚴重影響其個人與家庭的生活質量及患兒治療依從性。

3.2 提供多樣支持，指導正確的應對疾病方式 應對方式是指個體在面對生活應激事件時用來解決問題及調整個人情緒的行為模式[11]。積極的應對方式可以促進個體的適應過程，降低壓力源，改善心理健康水平[12]。本研究中大部分受訪者均表示出不同水平的焦慮、憂傷、內疚、抑郁、憤怒、懷疑等負性情緒，采用逃避、隱瞞、中斷治療等消極方式應對疾病，對其及患兒的身心健康與生活質量造成不利影響。因此，作為醫護人員一方面應提供多樣的支持、干預手段，如指導疾病相關知識及最新治療手段與進展，幫助其正確認識疾病，介紹治療成功案例及應對方式積極的父母作為同伴支持[13]，分享、交流其應對疾病及不良情緒的方法與經驗，幫助其舒緩、釋放壓力，從而減輕其疾病相關照護負擔體驗。另一方面應呼吁其家庭、社會、相關醫療機構等給予其相應的社會支持，如提供專業的心理咨詢與輔導，幫助釋放心理壓力，對經濟困難家庭提供適當的經濟支援，緩解經濟負擔等。

3.3 加強院外延續護理，提高治療依從性 先天性垂體發育不良患兒一經確診即需要終身進行激素替代治療，理想的治療效果離不開患者高度的治療依從性。對垂體發育不良患者而言，住院期間的治療目的在于激素水平的全面評估與治療方案的調整，絕大部分的后續治療行為需要在院外進行，因此，對此類患者需要加強院外延續護理，使其能夠接受完整、連續的科學治療與照護[14]。通過定期電話、微信、門診隨訪等方式，動態評估其治療依從性，及時發現治療行為、心理狀態等出現的問題，盡早給予適當的指導與干預，以期提高其治療的依從性，改善患兒及父母的心理健康水平，促進其個人與家庭生活質量的提高。