專題復習：分子遺傳中的情境問題

湖北 肖恬添

一、分子遺傳學涉及的討論對象

生物科學的研究歷史中，科學家們一直在研究生物是如何進行遺傳、如何進行變異的。高中生物學必修2《遺傳與進化》的章節設計思路，也是沿著科學的發展順序學習遺傳基本理論。教材前半部分主要介紹了在分子技術廣泛應用以前傳統遺傳學的基本理論，包含了孟德爾最先提出的遺傳基本規律、薩頓對基因和染色體位置的推測、摩爾根及其學生證明基因和染色體關系以及在現代生物進化理論中提到的哈迪-溫伯格平衡定律。這部分內容在高考生物學試題中，通常以數量遺傳計算的形式來進行考查，即通過表現型及比例，對個體及其親屬基因型進行推斷和概率計算。教材后半部分主要介紹了隨著科學研究手段的進步，遺傳物質的實質、DNA的結構、DNA如何控制生物性狀的謎題依次被解開，科學家開始著手對基因進行檢測和改造。這部分內容還在選擇性必修3《生物技術與工程》的細胞工程和基因工程中得到延續。這部分內容在高考生物學試題中，通常以分子遺傳學的題目來進行考查。本文重點討論的分子數量遺傳特指利用分子生物技術(現代生物分子檢測手段)與數量遺傳(數學計算和推斷)相結合的方式，分析、解決遺傳情境問題。

二、遺傳情境問題的發展

《中國高考評價體系說明》中表示對“四層”“四翼”的考查要求是通過情境與情境活動兩類載體來實現的。考題需要以生活生產中的真實情境為載體，解決實際問題，發展學生學科核心素養。傳統的數量遺傳學計算題目可選擇的情境有限，而融合了現代生物發展技術的分子遺傳學題目可選擇的素材更多，也更貼合現代科技發展水平，更能激發學生將生物學知識應用于生活場景的社會責任感。因此，筆者認為新高考總體增加了生物學考試的題量后，分子數量遺傳有關試題的出現是趨勢之一。

三、在2021年高考題中出現的分子遺傳情境題類型

1.基礎性情境——在現代生物技術中，考查操作方法和原理

【例1】(2021年，北京卷，第16題節選)(題干略)(1)新冠病毒是RNA病毒，一般先通過________得到cDNA，經________獲取S基因，酶切后再連接到載體。

【答案】逆轉錄(或反轉錄) PCR擴增

【試題分析】本題以基因工程制造疫苗為情境，考查了獲得新冠病毒對應重組基因的步驟，此類題目還有2021年全國甲卷理綜第38題、乙卷理綜第38題等。

考查方式通常是在基因工程或PCR的情境中，對操作步驟、方法以及原理進行簡單描述。要求學生能夠通過具體實例，概述基因工程的操作步驟和操作原理，闡明基因工程使用工具的特性。答案需使用規范的生物學語言，具有一定邏輯性。

2.綜合性情境——結合題目背景信息，推斷個體基因型

【例2】(2021年，湖北卷，第18題)人類的ABO血型是由常染色體上的基因IA、IB和i(三者之間互為等位基因)決定的。IA基因產物使得紅細胞表面帶有A抗原，IB基因產物使得紅細胞表面帶有B抗原。IAIB基因型個體紅細胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型個體紅細胞表面無A抗原和B抗原。現有一個家系的系譜圖(圖1)，對家系中各成員的血型進行檢測，結果如表1，其中“+”表示陽性反應，“-”表示陰性反應。

圖1

表1

下列敘述正確的是

( )

A.個體5基因型為IAi，個體6基因型為IBi

B.個體1基因型為IAIB，個體2基因型為IAIA或IAi

C.個體3基因型為IBIB或IBi，個體4基因型為IAIB

D.若個體5與個體6生第二個孩子，該孩子的基因型一定是ii

【試題分析】本題以人類血型為情境，考查了聯系家系圖和抗原抗體檢測結果，推斷家族中各成員基因型。類似題目還有2021年的北京卷第20題：通過PCR引物識別特定基因、根據PCR擴增片段長度分析后代基因型，從而判斷基因位置；河北卷第20題：通過基因檢測推斷基因所在位置和品系基因型；湖北卷第24題：進行基因檢測和通過個體性狀推測特定基因。

這些題目在遺傳情境中增加了分子檢測技術，直接對DNA片段長度和序列進行分析或利用，對表達出的蛋白質進行分析推斷目標基因或個體基因型等。這樣的考查方式對學生要求較高，需要學生熟悉檢測原理，具備開放思維，將檢測結果與題目所給條件進行交叉比對，應用于對目標基因或個體基因型的判斷。問題可能要求學生表述得出結論的原因，也是對學生邏輯分析能力和表達能力的考查。

3.應用性情境——設計改造基因

【例3】(2021年，海南卷，第25題節選)CRISPR/Cas9是一種高效的基因編輯技術，Cas9基因表達的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在單鏈向導RNA(sgRNA)引導下，切割DNA雙鏈以敲除目標基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因編輯技術的工作原理如圖2所示。

圖2

(5)某種蛋白酶可高效降解羽毛中的角蛋白。科研人員將該蛋白酶基因插入到CRISPR/Cas9質粒中獲得重組質粒，隨后將其導入到大腸桿菌細胞，通過基因編輯把該蛋白酶基因插入到基因組DNA中，構建得到能大量分泌該蛋白酶的工程菌。據圖簡述CRISPR/Cas9重組質粒在受體細胞內，將該蛋白酶基因插入到基因組DNA的編輯過程：________。

【試題分析】本題以基因編輯技術為情境，考查如何在具體問題中應用基因編輯技術。類似題目還有2021年山東卷第4題：應用DNA分子探針研究進化材料等。

這些題目要求學生在必須充分掌握這些科學技術原理和操作流程的前提下，將現代分子技術應用于題目特定情境中，考查綜合應用能力和科學思維的學科核心素養。

在理解現代生物技術層面，情境問題中的創新性情境對學生的要求很高，其很難在遺傳學問題中進行考查，因此這一類情境的出現非常罕見。以上三種情境都是在學生充分掌握課本上出現過的常見現代分子技術前提下進行考查，所以教師應當盡量幫助學生透徹理解書本中的技術。

四、復習思路

1.梳理、歸納教材中涉及的分子科學技術

參照《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂)》中對必修2和選擇性必修3中相關章節的要求，教師在復習過程中應該關注和補充的現代生物技術相關內容如表2。

表2

2.分析總結分子遺傳情境的解題思路

在分子遺傳類情境問題中，獲取題目信息最關鍵的思路是分析目標。找準目標才能結合情境進行分析。還需要解決的問題是“該情境中使用的檢測手段的原理是什么”“通過檢測結果能得出什么結論”“如何應用到分析目標上”。據此筆者歸納了解決分子遺傳情境問題的常規思路(試題參考例2)。

(1)分析題目背景：理解題目背景中表述的大概問題

例2背景為人類血型，在題干中，可以簡單歸納出血型遺傳的兩個特點：①復等位基因，即控制血型的基因有3種:ⅠA、ⅠB、i。②ⅠA和ⅠB基因是共顯性的。當個體基因型為ⅠAⅠB時，紅細胞會同時具有A抗原和B抗原。在進行遺傳訓練時，教師也應當拿出例題簡要分析一些特殊遺傳類型。

(2)找到分析目標

觀察選項不難發現，例2的分析目標是該家系中個體的基因型。

(3)分析檢測技術的原理，根據結果得出結論

該題使用的技術為抗原-抗體雜交，“+”表示陽性，說明含有A抗原或B抗原，推測在該個體中含有ⅠA或ⅠB基因。根據圖表列出的結果，可依次推斷出個體1、4的基因型為ⅠAⅠB，個體7的基因型為ii。而個體2、3、5、6的基因型不確定，可能為ⅠAi或ⅠAⅠA和ⅠBi或ⅠBⅠB。

(4)結合題目信息推斷個體基因型

結合家系圖從7號向親代進行推理分析，可依次確定個體2、3、5、6的基因型為ⅠAi、ⅠBi、ⅠAi、ⅠBi。據此分析本題的答案為A。

在分析過程中，有4個關鍵步驟：①找準題目中的關鍵問題，把握思考方向。②理解題目中檢測方法的原理。③分析檢測結果。④結合題目信息得出結論。在這4個步驟中，最容易出現錯誤的是步驟③和步驟④。解題時，學生容易根據以前做過的練習產生慣性思維，將檢測結果轉化成了錯誤的結論。例如：進行DNA鑒定時，將DNA電泳分離產生的不同條帶直接當作不同的基因。這里不同條帶只表示有不同長度的DNA片段，其實也可能表示的是一個基因經酶切后產生的兩個長度的條帶。在類似的問題上，教師一方面可以適當找一些有不同結論的相似檢測手段讓學生進行分析練習，糾正錯誤結論；另一方面應當強調結果直接表示的含義，推導結論時應充分考慮不同情況。

五、小結