鞍旁軟骨黏液樣纖維瘤術后復發一例

謝光蘭，王玉婷，唐白杰，吳筱蕓，蒲紅

病例資料患者，男，25歲，陣發性左側面部、舌部麻木15天，活動時易誘發，持續2～5 min后自行緩解，偶有頭暈、視物重影，未行治療。期間患者上述癥狀反復發作并逐漸加重。專科查體未見明確異常。術前檢查：CT平掃示左側鞍旁一大小約3.0 cm×2.0 cm×2.5 cm類圓形稍低密度影，邊緣可見結節狀鈣化，鄰近左側枕骨斜坡骨質吸收，鞍背及蝶竇左側壁局部骨質增厚，病灶可見硬化邊(圖1a)。頭顱CTA：左頸內動脈海綿竇段及以遠受腫塊推擠向外側移位(圖1b)。MRI：腫塊主要呈長T1、長T2信號，邊緣見不規則長T1、短T2信號(圖1c、d)，FLAIR呈不均勻稍低信號，增強掃描類似“篩網狀”明顯強化(圖1e、f)。初步考慮腫瘤性病變，傾向于顱咽管瘤或骨來源腫瘤。

手術采用顱底占位切除術，術中見腫塊呈淡黃色膠凍樣。免疫組化示：腫瘤細胞S-100(+)、EMA(-)、Branchyury(-)、SATB2灶性(+)、α-SMA灶性(+)，Ki-67陽性率約1%。術后病理診斷：軟骨黏液樣纖維瘤(圖1g)。

隨訪結果：患者術后4天行顱腦MRI檢查，可見左側鞍旁混雜信號團塊，增強掃描呈環形不均勻強化(圖1h)。術后5個月復查MRI示團塊以長T1、長T2信號為主，其內見斑片狀長T1、短T2信號，FLAIR呈稍低信號(接近術前信號特點)，增強掃描呈明顯不均勻強化(圖1i)，較前病灶大小及強化范圍增大，考慮腫瘤復發可能性大。與患者溝通后決定進行頭部姑息性伽瑪刀治療及密切隨訪，術中術后患者無特殊不適。

圖1 鞍旁軟骨黏液樣纖維瘤患者，男，25歲。a)CT平掃示左側鞍旁腫塊邊緣結節狀鈣化；b)顱腦CTA示左側頸內動脈受推擠向外側移位(箭)；c)術前T1WI示腫塊以低信號為主；d)術前T2WI示腫塊以高信號為主；e)術前橫軸面T1WI增強掃描示病灶呈“篩網狀”明顯強化；f)術前冠狀面T1WI增強掃描圖像；g)鏡下示瘤細胞呈星形、梭形，核圓形、卵圓形，核深染固縮，瘤細胞間見大量黏液基質(×400，HE)；h)術后4天復查MRI增強掃描示左側鞍旁環形不均勻強化團塊影；i)術后5個月復查MRI示鞍旁病灶強化范圍增大，原片狀無強化區呈明顯不均勻強化。

討論軟骨黏液樣纖維瘤(chondromyxoid fibroma，CMF)占所有骨腫瘤的比例不足1.0%[1]，2020年WHO將其歸類于良性軟骨源性腫瘤。CMF多見于下肢長骨，發生于顱面骨者少見。搜索2000～2020年相關中文文獻，發生于鞍區或鞍旁的CMF多為個案報道，總計7例[1-5]，其中男性5例，女性1例，1例性別未報道。除1例發病年齡未報道外，其余6例患者的發病年齡為17～35歲。Meredith等[6]報道發生于顱面骨的CMF大小為0.8～6.0 cm(中位數為2.0 cm)。CMF病程較長，臨床可表現為視物重影、面部疼痛、頭暈等[1-4]。本例患者主要表現為左側面部、舌部麻木，考慮多系鄰近顱神經受腫瘤壓迫所致。

腫瘤大體呈灰白色，其包含了纖維、黏液及軟骨三種組織成分，比例各異。免疫組化多數腫瘤細胞S-100示軟骨細胞、軟骨母細胞等表現為陽性，小葉邊緣部的纖維細胞表現為陰性等[7]。CT/MRI示腫瘤多為分葉狀或橢圓形膨脹性生長的腫塊，密度或信號不均勻，邊界清楚，CT多可見鈣化，骨膜反應及瘤周水腫少見。腫瘤中黏液及透明軟骨成分不強化，但其內的纖維結締組織分隔強化明顯[1]，故部分腫瘤可呈“篩網狀”強化表現，具有一定特征性，并與其病理學特征相符合。

鑒別診斷：①顱咽管瘤。多生長于鞍上，CT上其囊壁多呈殼狀鈣化，實性成分內可為結節狀甚至團塊狀鈣化。顱咽管瘤囊壁呈環形強化，可與部分CMF的“篩網狀”強化相鑒別；②顱內軟骨肉瘤。典型者多為分葉狀生長于巖枕裂，呈長T1、不均勻長T2信號，邊界不清，可見溶骨性骨質破壞，腫瘤侵犯腦膜時可見“腦膜尾征”[8]，骨膜反應及瘤周水腫常較明顯；③侵襲性垂體瘤。多位于鞍區，且鈣化較CMF相對少見。腫瘤較大時常包繞頸內動脈的海綿竇段，但一般不會引起該動脈的移位[9]，表現與本例CMF不同；④神經鞘瘤。多數腫瘤可見囊變，部分囊變區可見分層現象，這可能與該區域內壞死物質的沉積有關[10]，目前顱內CMF尚未見此現象。

CMF的治療主要采用手術切除或刮除[11]，Meredith等[6]發現顱面部CMF術后復發率為33%(平均隨訪時間33.8個月)，而此前中文文獻中僅報道了1例上頜骨CMF術后2年復發的病例[12]。Wu等[13]發現骨CMF的初次診斷和初次復發之間的間隔平均為38.4個月，278例中發現2例惡變(近1%)。由于顱面骨的特殊性，腫瘤完整切除存在困難，但刮除相對復發率高[14]。故在適當條件下建議完全切除腫塊，包括正常骨緣，以防止復發。放療可能對CMF有用，但可能會增加其惡變風險[14]。目前未發現CMF轉移的報道。

綜上所述，CMF雖為少見的良性腫瘤，但也存在術后復發甚至惡變的風險。CMF的確診依賴病理學檢查，但在影像學上也具有一定特點，如密度或信號不均勻、多呈膨脹性生長、可見硬化邊、少有骨膜反應及瘤周水腫、增強掃描部分腫瘤可呈“篩網狀”強化等。如在術前能識別影像特征，較準確診斷CMF，有助于更充分地制定治療方案，包括選擇術式、把握手術切緣、評估復發風險等，并強調術后規律隨訪，從而改進CMF患者的診療。