不容忽視的兒童性發育異常

楊利

兒童性發育異常并非是一種單一的疾病，而是染色體核型、性腺表型以及性腺解剖結構不一致的一大類遺傳異質性疾病的總稱。兒童性發育異常表型繁多、病因復雜，研究發現，性發育異常與遺傳因素及環境因素等有關，母親不良的宮內發育環境、妊娠期間接觸環境內分泌干擾物等都可能會導致胎兒性發育異常的發生。在兒童性發育過程中，不同的性染色體產生不同的性腺（男孩睪丸、女孩卵巢），通過對應的性激素調節，分化為不同性別的內外生殖器;在這個過程中，如果有一個步驟出現了異常，都會導致“性發育異常”的發生。性發育異常會導致孩子的外生殖器可兼有男、女兩性特征甚至性別模糊難以確定，不僅會造成一系列的社會心理障礙，還是導致孩子成年后不孕不育的“元兇”。

家長如何能評判兒童是否性發育異常呢？

在新生兒及嬰幼兒期的孩子以外陰性別不明、隱睪、尿道下裂、小陰莖及女孩腹股溝疝最為多見。在兒童及青少年期的孩子多以尿道下裂、小陰莖，腎上腺皮質功能不足，女孩腹股溝疝、性早熟、高血壓，女性雄性化、閉經以及性腺腫瘤等相關的特征。一旦家長發現孩子外生殖器與其他孩子不一樣，需要高度重視，及時就診。