新生兒先天性消化道畸形137 例臨床特點分析

沈明強，洪志華，袁小建，黃華飛

先天性消化道畸形是指由于胚胎發育異常引起消化道局部擴張、狹窄或閉鎖等，部分發生于胚胎期前腸形成過程中，其發生與遺傳、環境因素、神經節細胞發育異常等有關。由于畸形類型不同臨床表現多樣，且各級醫院診療水平不一，易誤診為其他疾病，如能早期識別、及時治療，大多數患兒預后良好[1]。本文對浙江省嘉興市婦幼保健院收治的137例先天性消化道畸形患兒進行回顧性研究，擬分析其臨床特點，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018 年1 月至2021 年6 月浙江省嘉興市婦幼保健院新生兒科收治的137例新生兒先天性消化道畸形患兒，排除新生兒壞死性小腸結腸炎等感染性疾病。其中男82 例，女55 例；出生孕周28 周+4d ～41 周+3d；出生體質量960 ～4120g，平均（2967.61±402.37）g。

1.2 方法 疾病診斷依據《實用新生兒學》第5 版[2]及《實用新生兒外科學》[3]診斷標準；先天性直腸肛門閉鎖主要依據外觀診斷；其他畸形主要依靠臨床表現、X 線（包括腹部平片、消化道造影、CT等）、B 超診斷，經手術治療的畸形結合手術所見及病理診斷。

1.3 統計方法 采用SPSS 22.0 統計軟件進行數據分析，計數資料采用2檢驗。P ＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 臨床表現 患兒臨床表現為嘔吐109 例（79.56%），腹脹91 例（66.42%），胎便排出延遲或無便68 例（49.64%），呼吸困難或青紫19 例（13.87%），嗆奶11例（8.03%）。

2.2 疾病構成比 消化道閉鎖/狹窄49例（33.77%），消化道穿孔26 例（18.98%），先天性巨結腸19 例（13.87%），先天性腸旋轉不良15 例（10.95%），先天性幽門肥厚狹窄14 例（10.95%），環狀胰腺7 例（5.11%），腸重復畸形4例（4.38%），先天性膈疝2 例（1.46%），食管裂孔疝1 例（0.73%）。消化道閉鎖/狹窄主要包括肛門閉鎖（伴或不伴瘺管）22 例（16.06%），空回腸閉鎖/狹窄12 例（8.76%）和十二指腸閉鎖/狹窄8 例（5.84%）。消化道穿孔主要包括胃壁肌層缺損13 例（9.49%）、空回腸穿孔9 例（6.57%）和結腸穿孔3例（2.19%）。見表1。

2.3 治療及預后 患兒均給予補液、靜脈營養等對癥、支持治療。137 例患兒中采取手術治療120 例（87.59%），死亡8 例（5.84%）。死亡患兒包括肛門閉鎖（伴或不伴瘺管）2 例，1 例為術后出現嚴重性電解質紊亂引起心臟驟停死亡，另1 例系早產兒高位肛門閉鎖，家屬放棄治療后死亡；食管閉鎖（伴或不伴瘺管）及空回腸閉鎖/狹窄各1 例，均為家屬放棄治療后死亡；先天性腸旋轉不良1 例，為急性中腸扭轉后腸壞死，出現中毒性休克術后死亡；先天性巨結腸2 例，手術證實均為全結腸型巨結腸，術后家屬放棄后死亡；先天性膈疝1 例，為孕26 周之前B 超發現，生后因嚴重的支氣管肺發育不良搶救無效死亡。見表1。

表1 疾病構成比及不良預后

3 討論

新生兒畸形是新生兒常見死因之一，而新生兒消化道畸形是新生兒中較常見的畸形。研究顯示，先天性消化道畸形受母親年齡、父母吸煙/被動吸煙、孕期多種維生素補充及胎兒性別等多種因素影響[1,4]。部分消化道畸形患兒臨床表現隱匿，延誤治療易發生腸壁水腫、缺血、壞死，甚至發生腹膜炎、休克等并發癥危及患兒生命。因此新生兒消化道畸形的早期診斷，早期治療非常重要。

本組新生兒消化道畸形患兒疾病構成復雜，居前三位的分別為消化道閉鎖、消化道穿孔和先天性巨結腸。先天性腸旋轉不良、先天性幽門肥厚狹窄、環狀胰腺等疾病占有重要比例，但本組未發現其他研究報道的先天性幽門閉鎖[5]、梅克爾憩室[6]等疾病。在消化道閉鎖患兒中位居前三位的為肛門閉鎖（伴或不伴瘺管）、空回腸閉鎖/狹窄和十二指腸閉鎖/狹窄，這與唐海深等[7]報道略有不同，考慮與本組樣本量偏小有關。消化道穿孔中位居前三位的為胃壁肌層缺損、空回腸穿孔和結腸穿孔，排除新生兒壞死性小腸結腸炎等感染性疾病引起消化道穿孔，與國內有關報道[8]基本一致。

先天性消化道畸形患兒臨床表現不一，本組主要表現以嘔吐、腹脹、胎便排出延遲或無便為主。部分患兒出現呼吸困難或青紫、嗆咳表現，考慮消化道畸形引起患兒胃食管反流吸入呼吸道引起。隨著影像技術的不斷發展，產前超聲檢查[9]及MRI 檢查[10]等技術運用于診斷消化道閉鎖、環狀胰腺、先天性膈疝等疾病的準確性正不斷提高，為患兒出生后得以及時、有效救治提供幫助。但仍有先天性消化道穿孔、先天性腸旋轉不良、先天性巨結腸及腸重復畸形等疾病，產前診斷難度大，出生后可出現嘔吐、腹脹、胎便排出延遲、便血等表現，嚴重者出現明顯脫水、電解質紊亂、發熱、紫紺、四肢發涼、皮膚花斑等中毒性休克表現，需進一步行腹部超聲、腹部X 線片、消化道造影等影像檢查，甚至剖腹探查術、腸道病理檢查等確診，此類疾病若不及時確診及治療，可能引起不良結局。先天性幽門肥厚狹窄患兒多于出生2周后出現進行性加重等嘔吐癥狀被發現，依靠影像學檢查可確診。

先天性消化道畸形患兒治療上主要以手術為主，隨著手術方式的不斷改進，微創手術可明顯縮短手術時間及住院時間，降低手術風險和術后并發癥的發生[11]。本組行手術治療120 例（87.59%），多數新生兒術后預后良好，但仍有部分患兒病情危重引起不良結局。1 例肛門閉鎖患兒術后出現嚴重電解質紊亂至心跳驟停死亡，1 例先天性腸旋轉不良患兒術中發現小腸廣泛壞死，術后引起中毒性休克死亡，考慮此2 例患兒死亡與手術時機有關，若能更早及時處理，有避免不良結局可能。2 例先天性全結腸型巨結腸術后因結腸功能喪失，家屬放棄救治后死亡，1 例先天性膈疝于孕26 周前B超發現，生后因嚴重的支氣管肺發育不良搶救無效死亡。此類病例救治難度大，生后多出現不可逆死亡。另有1 例早產兒高位肛門閉鎖、1 例食管閉鎖（伴或不伴瘺管）及1 例空回腸閉鎖/狹窄，因患兒家屬救治意愿不強及經濟負擔過重，放棄治療后引起死亡。因此，在救治過程中醫患溝通、醫療保健政策亦至關重要。

新生兒先天性消化道畸形疾病構成復雜，臨床表現不一，部分畸形表現隱匿，且新生兒期死亡風險大，極易漏診和誤診，早期診斷、及時治療和有效的醫患溝通可提高救治成功率，減少不良結局發生。