超聲檢查胎兒頸項透明層厚度與胎兒染色體異常的關系

王瀟瀟

【摘要】? 目的? 分析超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的應用價值。方法? 選擇2018年10月- 2021年9月在醫院進行腹部超聲檢查顯示胎兒頸項透明層厚度增大的孕11～13+6周孕婦97例為研究對象，且均給予羊水穿刺或者臍帶血檢查，判斷分析胎兒染色體核型，對比不同孕婦年齡、胎兒性別、頸項透明層厚度胎兒染色體異常的檢出情況。結果? 胎兒頸項透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm。在超聲檢查中顯示胎兒頸項透明層厚度增大的孕婦中，胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，其中染色體數量異常15例，染色體結構異常5例。隨著孕婦年齡的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，差異具有統計學意義（P<0.05）;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別比較差異具有統計學意義（P<0.05）;隨著胎兒頸項透明層厚度的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統計學意義（P<0.05）。結論? 在產前超聲檢查中，如果發現胎兒頸項透明層厚度增大，表明胎兒染色體異常風險隨之升高，所以，加強產前超聲檢查十分重要。

【關鍵詞】? 超聲檢查;胎兒;頸項透明層厚度;染色體異常;診斷價值

中圖分類號? R714.5;R445.1? ? 文獻標識碼? A? ? 文章編號? 1671-0223（2022）17--03

胎兒頸項透明層就是指胎兒頸后皮下組織中液體堆積至一定厚度形成的，是胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚與皮下軟組織間最深厚度[1]。經相關調查表明，頸項透明層厚度增大與胎兒先天性異常有著一定的關系，如心血管系統異常、染色體異常等。胎兒染色體異常是胎兒發育異常的常見表現，也是新生兒出生缺陷的主要原因[2]。近些年來，隨著超聲技術的不斷發展與應用，已經成為了診斷胎兒染色體異常的主要方法。本研究針對進行腹部超聲檢查的胎兒，探討頸項透明層厚度與胎兒染色體異常的關系，具體內容報告如下。

1? 對象與方法

1.1? 研究對象

選擇2018年10月- 2021年9月在醫院進行腹部超聲檢查顯示胎兒頸項透明層厚度增大的孕11～13+6周孕婦97例為研究對象，納入標準：①超聲檢查顯示胎兒頸項透明層厚度增大至少2.5mm;②可正常溝通，無認知功能障礙;③均為單胎;④簽訂知情同意書。排除標準：①伴有妊娠合并癥;②存在精神問題或者智力障礙;③臨床資料缺失。97例孕婦年齡范圍23～37歲，年齡均值28.48±3.29歲。本研究獲得了倫理委員會的審批。

1.2? 檢測方法

（1）頸項透明層厚度檢測：采用彩色多普勒超聲診斷儀進行檢測，探頭頻率在3.5～5.0MHz，取孕婦仰臥位，將腹部露出來，密切觀察胎兒狀態，以胎兒自然姿勢狀態下切面為測量平面，對胎兒頭臂長度進行詳細測量與記錄，當胎兒頭臂長度在46～85mm的時候，顯示胎兒頭胸部圖像，并進行放大處理，對胎兒頸部皮膚與軟組織之間的半透明組織厚度予以詳細觀察。在測量過程中，游標內緣應和頸項透明層外緣相重合，需反復測量至少3次，以此減小誤差，取最大值為頸項透明層厚度數值。

（2）染色體核型檢測：采用絨毛活檢法對孕11～13+6周孕婦進行檢測，采用超聲波取出0.2ml絨毛組織，置于培養箱中進行培養，溫度設定為37℃，二氧化碳濃度設定為5%，結束培養之后，利用有關器械常規制片，最后分析染色體核型。

1.3? 統計學方法

數據采用SPSS 22.0統計軟件分析，計量資料以“±s”表示，組間均數比較采用t檢驗;計數資料計算百分率（%），組間率的比較采用χ2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

2? 結果

2.1? 97例胎兒頸項透明層厚度及染色體核型分析

胎兒頸項透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm，其中胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，包括染色體數量異常15例，染色體結構異常5例，具體數據見表1。

2.2? 不同孕婦年齡、胎兒性別、頸項透明層厚度胎兒染色體異常檢出情況比較

隨著孕婦年齡的增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各年齡段比較，差異具有統計學意義（P<0.05）;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別比較，差異具有統計學意義（P<0.05）;隨著胎兒頸項透明層厚度的增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統計學意義（P<0.05），詳細數據見表2。

2.3? 胎兒頸項透明層厚度與胎兒染色體異常關系的多因素分析

以是否胎兒染色體異常為因變量，以孕婦年齡、胎兒性別、頸項透明層厚度為自變量進行多因素Logistic回歸分析。結果顯示，在控制了孕婦年齡、胎兒性別后，頸項透明層厚度與胎兒染色體異常仍然有關系（P<0.05），見表3。

3? 討論

經臨床調查發現，頸項透明層厚度增大與頸部皮膚細胞外透明基質增大、淋巴液超出常規值且蓄積于胎兒頸部有著直接的關系。染色體異常也稱之為染色體發育不全，相關疾病類型非常多，臨床主要表現為智力發育障礙、生長發育遲緩。經臨床研究發現，引起染色體異常的原因主要有物理方面因素、遺傳方面因素、化學方面因素、自身免疫疾病因素等[3]。染色體異常是造成新生兒出生缺陷的主要原因，不僅會導致新生兒家庭承受巨大的痛苦，也會加重社會負擔，且治療難度非常大，所以，加強產前檢查，是減少基因缺陷嚴重新生兒出生的關鍵所在。

頸項透明層厚度增大是孕婦早期表現，是一種超聲征象。一般來說，當孕婦處在10～14周的時候，體內少數淋巴液積蓄在胎兒頸部，引起回流障礙，此種情況為暫時性的，隨著情況的不斷進展，淋巴液會達到頸部透明帶[4]。所以，當胎兒發育異常或者染色體異常的時候，就會造成頸部淋巴回流障礙，當其蓄積在頸部之后，就會導致頸項透明層厚度增大。

本研究表明：胎兒頸項透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm;在超聲檢查中顯示胎兒頸項透明層厚度增大的孕婦中，胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，其中染色體數量異常15例，染色體結構異常5例;隨著孕婦年齡的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各年齡段比較，差異具有統計學意義;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別對比，差異具有統計學意義;隨著胎兒頸項透明層厚度的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統計學意義。此結果與有關文獻[5-6]的報道基本相符，由此說明，在臨床中，胎兒頸項透明層厚度增大可作為預測染色體異常的重要因素[7]。在孕11～13+6周孕婦檢查中，若胎兒頸項透明層厚度增大，表明新生兒出生缺陷風險比較高，需要提高警惕，并進一步予以染色體核型分析，給予及時、對癥處理，以此減少缺陷新生兒的出生[8]。當然，頸項透明層厚度增大并非是缺陷新生兒的唯一診斷標準，應配合多方面檢查，進一步診斷染色體形態。

綜上所述，在產前超聲檢查中，如果發現胎兒頸項透明層厚度增大，表明胎兒染色體異常風險隨之升高，所以，加強產前超聲檢查十分重要。

4? 參考文獻

[1] 孫波.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值研究[J].中國醫療器械信息，2021，27（16）：88-89.

[2] Nagpal K，Mittal P，Grover SB.Role of ultrasonographic placental thickness in prediction of fetal outcome： A prospective Indian study[J].Obstet Gynaecol India， 2018，68（5）：349-354.

[3] Masini G， Maddio L， Marchi L， et al. Isolated fetal echogenic bowel in a retrospective cohort： The role of infection screening[J].Eur J Obstet， Gynecol Reprod Biol， 2018， 231：136-141.

[4] 許桂紅.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值[J].影像研究與醫學應用，2019，3（22）：216-217.

[5] 鄧素明.超聲檢查頸項透明層厚度在胎兒染色體異常中的診斷效果及與預后的相關性研究[J].現代診斷與治療，2019，30（16）：2815-2816.

[6] 馬璐.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值[J].中外女性健康研究，2018（19）：180，190.

[7] 霍麗娜.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值[J].影像研究與醫學應用，2018，2（14）：49-50.

[8] 蔣清陽，梁麗，李婕，等.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值[J].影像技術，2018，30（1）：65-67.

[2021-12-29收稿]

作者單位：211300? 江蘇省南京市高淳人民醫院婦產科超聲