第一跖骨軟骨黏液樣纖維瘤1 例并文獻復習

馬雪，衛文博，田小飛通信作者，黎穎，周雅靜，郭晶晶，王雪巖

(1.西安醫學院，陜西 西安 710021；2.陜西省人民醫院，陜西 西安 710068；3.陜西省腫瘤醫院，陜西 西安710061)

0 引言

軟骨黏液樣纖維瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF) 是1948 年被首次報道的一種罕見的、生長較慢的軟骨源性良性腫瘤，比較容易被誤診為其他常見骨腫瘤[1]。在相關報道中，其在所有骨腫瘤的患病率<0.5%[2,3]，男性較多見[4]。好發于10-30 歲之間[1,4,5]，常累及膝關節周圍的干骺端，約17% 至20% 發生在足部，發生在足部的病例中，跖骨約占8%[6-9]。臨床癥狀多不典型，主要表現為局部腫脹、或可觸及的腫塊，觸診時可能出現疼痛，常因腫塊慢慢增大引起更嚴重的癥狀而前來就醫[10]。其癥狀持續時間從幾個月到幾年不等[8]。患者就診時易與其他骨腫瘤相混淆，確診有賴于病理活檢。因此現回顧陜西省人民醫院收治的1 例經病理學證實涉及第一跖骨的軟骨黏液樣纖維瘤患者的診療經過，并回顧性分析相關文獻，以提升對該病的認識，從而達到對該疾病的更佳管理和治療。

1 病例資料

1.1患者，女，17 歲，以“不慎扭傷致右足疼痛2 周”為主訴于2021 年08 月11 日入住陜西省人民醫院，既往體健。查體：身高163cm，體重52kg，右足腫脹，右拇趾背伸時疼痛，活動受限，右足第一跖骨可觸及一大小約3cm×4cm 腫塊，質硬，活動度差，局部輕壓痛。輔助檢查：右足MRI 平掃表現為右足第一跖骨內可見團塊狀稍長或稍短T1 長或稍長T2 信號影，大小約3.7cm×3.2cm×4.0cm，DWI 序列號呈稍高信號影，病變邊界尚清晰，右踝關節腔內見少量液體信號影，周圍軟組織未見異常信號影(如圖1 所示)，提示：1.右足第1 跖骨異常信號影，右踝關節腔內少量積液。目前診斷：右足第一跖骨病理性骨折。治療：患者入院后完善相關檢查，排除手術禁忌，行“右足第一跖骨腫瘤刮除植骨術”。

圖1 術前右足MRI

1.2 手術方法

在椎管內麻醉下行右足第一跖骨腫瘤刮除植骨術，術中見右足第一跖骨膨大，骨皮質變薄，局部骨皮質破壞，見跖骨內大量膠凍樣組織，組織內包裹大塊類松質骨組織(如圖2 所示)，使用刮勺刮除病變組織，滅菌用水浸泡沖洗后，植入同種異體骨組織，回蓋骨窗，放置引流管，術中所取標本送病理檢查。手術順利。

圖2 術中所取組織

1.3術后給予石膏固定，臥床制動，促進骨愈合等對癥治療，因為植入同種異體骨組織，給予抗生素治療3 天。術后病理結果提示：送檢體積約7cm×7cm×2cm 灰白色組織一堆，見黏液及軟骨樣組織，(右足骨)考慮軟骨黏液樣纖維瘤，并見破碎骨組織，免疫組化：CK(-)、Vimentin(+)、P63(-)、P53 部 分(+)、CD68(-)、S-100(-)、Ki-67 指 數 約10%。出院診斷：右足第一跖骨軟骨黏液樣纖維瘤。7 個月后打電話隨訪，臨床療效顯著，未發現任何術后并發癥。

2 討論

軟骨黏液樣纖維瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF)是一種較為罕見的原發性骨良性腫瘤[1]，起源于成軟骨性結締組織,由不同比例的黏液、軟骨樣和纖維組織三種成分混合而成[11]。其發生發展機制暫未明確，據相關報道，Romeo S 等人提出了TGF-β1 是導致軟骨黏液樣纖維瘤等軟骨樣腫瘤中部分肌纖維母細胞分化的致病因子[12]，另外在CMF 中發現SOX9 基因的強表達(在8 個軟骨黏液樣纖維瘤中，有7 個存在SOX9 的強表達)[13,14]，該基因的表達對軟骨細胞分化至關重要，并且直接調節成熟軟骨細胞中軟骨特異性基因的表達[15,16]。

CMF 常見于30 歲以下的青少年，男性較多見[1,4,5]。好發于長骨干骺端，較少發生于手、足短骨及扁平骨。據報道，發生在足部的病例中，跖骨約占8%[8,9]，該疾病起病緩慢，根據軟骨粘液纖維瘤的大小和部位，可能不會產生癥狀，或者癥狀較輕難以引起患者注意，主要以局部腫脹為主，可有輕壓痛，嚴重者引起廣泛的骨破壞，并侵入鄰近的關節產生關節積液，可出現跛行[10,9]，一般不存在骨膜反應，出現病理性骨折除外[17]，在本例中，患者因扭傷來我院檢查偶然發現并確診，仔細詢問病史，患者發現右足局部凸起長達2 年，但無明顯癥狀，未在意未治療，本次因外傷檢查才偶然發現。臨床表現符合本病特征，因為絕大多數病例是在出現癥狀或者病情進一步發展時才偶然發現。影像學上雖然特征可能大不相同，但典型的長骨的CMF 表現為界限清楚，卵圓形或圓形，干骺端居中、偏心的溶骨性病變，病灶周圍有硬化骨環繞，骨皮質膨脹變薄[18-20]。而發生在短管骨中，影像學上大部分顯示位于中心的對稱擴張，容易被診斷為內生軟骨瘤，因為其在臨床上較CMF 常見[21]。大體組織上，CMF 瘤體為實體分葉狀，灰白色或淡藍色略透明，呈膠凍樣，形成囊腔，腫瘤邊緣有薄層的骨殼或骨質硬化[9,20]，本病例符合上述大體特征(如圖所示)。本文病例發生于第一跖骨，臨床上較為罕見，且術中可見鈣化，大部分學者認為本瘤鈣化少見，是與其他軟骨類腫瘤鑒別的要點。發生于跖趾骨的CMF 通常與內生性軟骨瘤、骨巨細胞瘤、單純性骨囊腫、動脈瘤樣骨囊腫、成軟骨細胞瘤、軟骨肉瘤等相鑒別。

CMF 在治療上，并沒有明確的指南，缺乏一定的治療經驗。根據既往文獻報道，通常建議是通過刮除組織，或植入同種異體骨組織、骨水泥進行治療。據報道，CMF 的復發率也大不相同，從10%到80%之間不等[3,22-24]。據Lersundi, A 等人報道，僅進行刮除治療的更容易復發(11 例中有5 例復發)，但使用同種異體骨組織或骨水泥填充可降低復發率(11 例中有1 例復發)[5]。廣泛切除或整塊切除可能是避免復發的最佳辦法，并不建議進行放射治療，因為放射治療可引起慢性骨髓炎、放射性壞死和惡變可能[3,8]。CMF 惡變可能性很小，但之前有CMF 惡性的報道[18]。因此本病例我們結合術前影像學檢查評估了患者的情況，進行了刮除骨組織并植入同種異體骨組織，極大降低了術后復發率，且術后囑其石膏固定2 月，三月內部分負重，可對以后的功能恢復有積極影響作用。CMF 該疾病的診斷和治療是困難的，需要臨床醫生根據癥狀、體征及影像學進行全面評估進行診斷，并根據情況制定出最適合的治療方案，病理活檢是最明確的診斷方法，但是本病例的缺點是未能對其術后檢查查看植骨情況。

綜上所述，CMF 是一種較為罕見的骨腫瘤，發生機制暫未明確，發生在跖骨的更為罕見，容易漏診或誤診。如果有青少年出現手或足的骨腫瘤，癥狀不明顯或較輕，臨床醫生應考慮軟骨黏液性纖維瘤的可能性，根據術前CT、MRI 檢查及術后病理活檢可以確診，從而為患者制定正確的治療方案并預防問題進一步的發生。另外該疾病有復發的可能性，所以手術中應徹底刮除異常骨組織，并用同種異體骨組織或骨水泥填充，可降低復發率，并且功能恢復良好，術后3 年內應復查，以評估復發可能性。