局灶性纖維軟骨發育不良

陳兆強

局灶性纖維軟骨發育不良（FFCD）是一種兒童罕見的良性病變，因病變在骨骺-干骺端持續存在，且形成栓系/半骺阻滯效應，導致肢體生長紊亂而出現畸形，常累及脛骨近端、股骨遠端，也可見于尺橈骨及肱骨。

其發病機制目前尚不能完全確定，一般認為是由于局部異常的纖維性連接阻止了骨膜在正常生長過程中的滑移，導致半側骨骺被“阻滯”，從而引起長骨的成角畸形。也有學者認為與產傷或其他未知的損傷有關。

1.病理

有時并不特別典型，有學者認為是纖維束帶，也有學者認為僅為增厚的骨膜。組織學顯示病灶局部細胞發生改變，可見大量致密纖維與軟骨組織，病變部位周圍細胞具有明顯的成骨與破骨活性。

2.臨床表現

畸形多見于膝關節，可由脛骨近端或股骨遠端病變導致，也可見于上臂及前臂。患肢有明顯內翻或外翻畸形，通常伴有輕度肢體短縮。畸形出現時間早，通常在2 歲以內，甚至幾個月大時，早期隨生長發育畸形可進展，有文獻報道部分病例成角畸形可自發矯正，但多數文獻報道畸形常持續存在且逐漸加重，尺骨畸形很難自發矯正。

3.影像學表現

X 線片可見長骨彎曲畸形，干骺端病變處骨皮質可見特征性的透亮缺損區，同時病變側骨皮質增厚向骨干延伸。磁共振(MRI)顯示干骺端病變側線性混雜信號。

4.治療選擇

保守治療無效。手術選擇包括：單純局部病灶切除術、局部病灶切除術聯合半骺阻滯術或截骨術矯正畸形。

FFCD 為良性病變，預后良好，但術后需要定期復查、隨訪，警惕畸形復發風險。

5.病例回顧

2 歲5 個月女孩，因發現有逐漸加重的膝內翻畸形就診。診斷為右股骨遠端局灶性纖維軟骨發育不良。予以病灶切除、股骨遠端外側半骺阻滯術。術后定期門診復查，9 個月時復查下肢全長X 線片證實畸形矯正充分，下肢整體力線恢復正常。