醫教研三位一體的醫學遺傳學教學模式構建

桂寶恒，李春燕，桂春絨

（1.廣西醫科大學第二附屬醫院遺傳與基因組醫學中心，廣西南寧 530007；2.廣西衛健委醫學遺傳與基因組學研究重點實驗室，廣西南寧 530007）

1 基因組學推動醫學遺傳學教育變革

1.1 醫學遺傳學的建立與發展

醫學遺傳學是以人類遺傳學理論和現代生物學方法為基礎研究人類遺傳疾病的特點和規律、診斷和治療、預后和咨詢等的一門新興綜合學科，其涵蓋遺傳疾病分子遺傳學、細胞遺傳學、生化遺傳學診斷、攜帶者篩查、產前篩查與產前診斷、遺傳咨詢與風險評估等模塊。早在20世紀70到90年代，發達國家相繼將醫學遺傳學列為獨立的臨床二級學科。經過50多年的發展，醫學遺傳學作為醫學體系的重要組成部分，可提供多達700多種遺傳檢測和遺傳咨詢服務，不僅推動了臨床醫學的進步，還促進了生物醫藥高新技術產業的革新[1]。

我國醫學遺傳學臨床實踐和基礎研究工作起步于20世紀70年代中后期，與發達國家基本同步，但當時受諸多因素影響，除少數病種外，臨床診療服務范圍有限。改革開放40余年來，我國醫學遺傳學取得長足進步，臨床診療與遺傳咨詢服務規模日益擴大，遺傳檢測與診斷技術水平不斷提高。醫學遺傳學課程在醫學院校本科生中普遍開展，為培養綜合素質較高的醫學遺傳醫師和遺傳學檢測分析技術人員奠定了重要基礎[2]。近年來，隨著人們對遺傳疾病的深入認識以及前沿遺傳學和基因組學檢測技術的不斷發展和臨床應用，遺傳病篩查與診斷以及產前篩查與產前診斷的需求日益增加，極大地推動了我國出生缺陷防控工作的開展以及醫學遺傳學和基因組醫學的學科建設與發展。2013年底，國家衛生計生委等7部門聯合印發《關于建立住院醫師規范化培訓制度的指導意見》，正式將醫學遺傳科作為一門新增臨床學科列入住院醫師規范化培訓體系。為優化臨床醫學專業學位類別的領域設置，完善醫學遺傳學科目的住院醫師規范化培訓體系，拓寬臨床醫學高素質人才培養路徑，全國醫學專業學位研究生教育指導委員會于2020年正式發布《關于調整優化臨床醫學專業學位領域設置的通知》，進一步在臨床醫學專業學位類別中新增醫學遺傳學專業，標志著醫學遺傳學正式進入臨床醫學專業教育培養體系。

1.2 新形勢下醫學遺傳學教育的機遇和挑戰

進入21世紀以來，醫學遺傳學迅猛發展，這得益于生命科學基礎研究和臨床研究不斷加深人們對罕見遺傳疾病和重大常見疾病的認識，更得益于前沿遺傳學和基因組學甚至是多組學檢測技術的不斷發展革新和臨床應用。以染色體微陣列芯片技術、第二代高通量測序技術、半導體測序技術及第三代單分子測序技術為代表的高通量遺傳學檢測技術體系迅速發展，促使檢測成本不斷下降，推動了前沿技術廣泛應用于臨床診療，也進一步加快了醫學遺傳學、基因組醫學和精準醫學的發展步伐[3-5]。同時，經過我國醫學遺傳學工作者幾十年的不懈努力，醫學遺傳科被正式列入住院醫師規范化培訓體系，醫學遺傳學也被正式列入臨床醫學專業教育培養體系。在基礎醫學和臨床醫學學生中培養醫學遺傳學碩士、博士等綜合型高素質創新人才和臨床醫師，將為我國醫學遺傳學的長遠發展注入全新動力[6-7]。

然而，新形勢下醫學遺傳科的發展和醫學遺傳學教學仍面臨極大挑戰。一方面，醫學遺傳科開展臨床診治、遺傳檢測和遺傳咨詢等醫療服務時面臨學科設置不全面、從業范圍不規范、人員資質不完備等一系列問題，造成我國醫學遺傳學臨床服務出現分散和無序狀況，已嚴重阻礙我國臨床遺傳工作的開展和人口素質的提高。隨著我國二孩、三孩人口政策的陸續開放以及經濟社會迅速發展，疾病譜的結構發生了相應改變，遺傳疾病和出生缺陷占比增高，人們對生命健康保障和精準診療服務均提出了更高要求。根據我國的國情，借鑒國外的先進經驗，盡快高起點地建設我國的醫學遺傳學服務體系和發展我國的醫學遺傳科已成為當務之急。在精準醫學的背景下，針對不同醫學專業學生的培養更需適應基因組學甚至是多組學給臨床醫學帶來的診療思維變革和知識體系更新。面對這些挑戰，我們迫切需要對傳統醫學遺傳學教學內容和教育模式進行創新改革和優化完善，打破傳統單一的教育教學模式限制，以適應新形勢下多學科全面發展的需求，充分挖掘學生的潛能，真正培養理論知識扎實、實踐技能突出、具備創新科研能力的高素質人才[8-10]。

醫教研三位一體模式是世界一流醫學教育的基本特征，將臨床實踐、教育教學、科研創新三者緊密融合，形成理論-實踐-創新全閉環模式，為培養全面型高素質醫學人才奠定堅實的基礎[11-13]。因此，按照以臨床應用為導向、科研帶動教學、培養創新人才的思路，從模塊化課程設置優化、創新性教學方式探索、全方位臨床實踐強化、多學科特色科研創新四個層面構建醫教研三位一體的醫學遺傳學教學模式（如圖1所示），以培養擁有系統的知識結構和較強的實踐能力的高級醫學專業人才和適應當今精準醫學發展需要的新型醫學人才。

圖1 醫教研三位一體的醫學遺傳學教學模式構建

2 醫教研三位一體的醫學遺傳學教學模式構建

2.1 模塊化課程設置優化

醫學遺傳學是臨床醫學與遺傳學交叉融合的綜合學科，近年來，以基因組學為重要基礎的精準醫學更是拓寬了遺傳學在臨床醫學中的深度和廣度，隨之增加了學習難度，也對教師教學水平提出更高要求。為適應多學科深度交融的新特點，醫學遺傳學的教學改革首先需要優化課程設置，由簡到難、循序漸進、重點突出、緊跟前沿、開闊思路，逐步提高學生理論知識水平，激發學生學習熱情。課程設置主要包括四個模塊：醫學遺傳學基礎、遺傳學與基因組學檢測技術、臨床遺傳咨詢、精準醫學前沿。從臨床遺傳學、遺傳咨詢、遺傳實驗室角度打造遞進式、前沿性課程內容，課程設置模塊化、講授內容系統化、重點突出、層次分明。

2.2 創新性教學方式探索

圍繞疑難遺傳病及重大常見病開展案例式教學，引導學生通過查閱文獻資料了解國內外研究進展，以加深其對醫學遺傳學與基因組醫學的認識和理解。課堂教學從具體臨床遺傳病病例（如脊髓型肌萎縮）、重大常見病病例（如惡性腫瘤等）著手，以實例激發學生探索新事物的興趣，進一步介紹此類疾病的遺傳病因、發病的分子機制、主要臨床特征與鑒別診斷、遺傳檢測手段與方法選擇、疾病進展與預后，最后帶領學生探討疾病最新診療方案及前沿研究進展，以進一步啟發學生臨床思維和創新意識。靈活多樣、理念創新的教學方式有助于提高教學效率和質量，實現教學相長。

（1）醫學遺傳學基礎模塊：故事性教學，以醫學遺傳學原理首次發現/提出者的故事或著名的遺傳學試驗為引入點。

（2）遺傳學與基因組學檢測技術模塊：應用性教學，以每一類遺傳學與基因組學檢測技術的最典型或最廣泛的應用為切入點，穿插教學內容。

（3）臨床遺傳咨詢模塊：案例式教學，對不同的器官系統或疾病類別，采取典型案例、情景模擬教學方式。

（4）精準醫學前沿模塊：啟發式教學，依據當前的科學研究和技術發展前沿，不斷更新內容，鼓勵學生結合感興趣的前沿熱點，以小組討論、文獻匯報、科研探索等方式進行啟發式教學。

2.3 全方位臨床實踐強化

理論學習與臨床實踐緊密結合，引入基于實踐的能力培訓（Practice Based Competency，PBC）教學法[14]。與傳統的內容灌輸式教學方法不同，在系統講授醫學遺傳學及基因組學等相關理論知識的基礎上，進一步在臨床實習與輪轉過程中通過具體病例的診療管理來訓練醫學生臨床實踐技能和咨詢溝通技巧。形成專題化實踐模塊，將醫學遺傳學與基因組學基本理論和基本知識應用于遺傳病的診斷和鑒別診斷，加強實用分析技能的標準化、規范化，掌握常見遺傳檢測技術的應用范圍和場景以及相應檢測報告的解讀技巧，為臨床遺傳咨詢做準備。

（1）臨床實踐專題化：結合我院內分泌遺傳代謝專科、兒童生長發育專科、產前診斷與優生優育專科等學科優勢臨床教學資源，按專題開展教學實踐，包括常見染色體病臨床診斷與鑒別、常見基因組病臨床診斷與鑒別、常見單基因病臨床診斷與鑒別、特殊遺傳疾病及陷阱等專題。

（2）實用技能規范化：開展家系圖繪制及系譜分析、ISCN國際標注染色體異常命名、HGVS國際標準基因組序列變異命名等規范化培訓及案例考核分析報告。

（3）常用技術標準化：規范化選擇和使用遺傳檢測技術、常用數據庫、生物信息學分析參數與流程；規范化解讀染色體拷貝數變異、基因組序列變異；可熟練讀懂遺傳檢測報告、熟練進行貝葉斯分析及再發風險評估等；加強溝通能力，掌握遺傳咨詢技巧。

2.4 多學科特色科研創新

建設多學科特色科研創新體系，依據課程設置，開展交叉融合科研課題。以醫學遺傳學、基因組學為基礎，根據不同學科特點，將醫學遺傳學、基因組醫學、精準醫學、個體化醫療等理念貫穿到臨床研究中，鼓勵學生創新思維模式，以遺傳學和多組學前沿研究為導向，推進精準醫學深入臨床的同時培養學生的科研創新能力。建立科研平臺與交流中心，推進臨床醫學與細胞生物學、分子生物學、生物化學、生物信息學、分子病理學、腫瘤學、病原學、材料學等其他學科的交叉融合，著眼于腫瘤基因組學、藥物基因組學、宏基因組學等現代醫學遺傳學與基因組醫學的前沿研究進展，引導學生實現對理論知識的進一步消化、升華，緊跟國內外前沿領域和研究熱點，有針對性地開展交叉前沿課題研究，培養學生跨學科創新思維模式及團隊協作能力。通過基因組、轉錄組、代謝組和蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，引導學生以多組學大數據為支撐，分析探討疾病新致病機制和潛在治療靶點，為疾病精準診療提供依據。鼓勵學生進入科研實驗室，參加各類國家級、省部級科研項目，將知識學以致用，培養科研思維，啟發創新理念，加深對知識的理解程度，開拓科研新領域。另外，利用大學生創新創業項目和研究生創新研究項目，鼓勵學生結合感興趣的研究熱點，自發組建課題小組，在教師指導下開展創新創業課題及各類科研創新課題，鍛煉學生動手能力以及運用理論知識和創新思維解決臨床實際問題的能力。