琥珀酸脫氫酶缺陷型腎細胞癌一例

李政曉，孫嘉晨，劉蘇衛，任鐵柱，周俊林

圖1 SDHB缺陷型腎癌。a) CT平掃示左腎下極占位性病變，密度混雜,見斑點樣鈣化(箭)； b) 動脈期示病灶強化不均； c) 動脈期見局灶性多囊樣改變； d) 靜脈期持續強化； e) 冠狀面示部分位于腎實質； f) 腫瘤由均勻的腫瘤細胞組成，含有細胞質空泡(長箭)及絮狀包涵體(短箭，×400，HE)。

病例資料患者，男，34歲，體檢發現左腎占位性病變1個月余，無腰酸、腰痛、無尿急、尿痛及肉眼血尿。實驗室檢查：NSE 21.5 ng/mL。CT檢查：左腎下極類圓形混雜密度占位，大小約42 mm×36 mm×47 mm，邊界尚清，局部見多囊性改變，增強掃描明顯不均勻強化，左腎血管未見侵犯。CT診斷：左腎透明細胞癌多考慮。行腹腔鏡下腎部分切除術，見腫塊位于左腎下極，邊界清晰，腫塊呈灰白色、質中，沿左腎下極邊緣切開腎實質，逐步切向深部，將腫瘤完全切除。病理檢查：腫瘤呈實片狀巢狀，部分區域有微囊形成，瘤細胞胞漿豐富，紅染，核仁可見，加做琥珀酸脫氫酶(SDHB)檢測，部分區域丟失。免疫組化染色：SDHB(-)，PAX-2(+)，PAX-8(+)，CD10(+)，CK廣(部分+/-)，Vimentin(部分+)，P504(部分+)，CA9(-)，TFE3(-)，EMA(-)，CK7(-),CD117(-)，SMA(-)，Ki67陽性細胞數5%。病理診斷：琥珀酸脫氫酶(SDHB)缺陷型腎細胞癌。

討論琥珀酸脫氫酶 (succinate dehydrogenase，SDH)缺陷型腎細胞癌是一種與SDH基因胚芽系突變關系密切相關的罕見腫瘤，具有高度遺傳相關性，以SDHB突變為常見，SDHA、SDHC和SDHD突變次之，Vanharanta等[1]于2004年首次提出，2016年正式納入WHO腎細胞癌的一個獨特亞型[2]，占所有腎癌的0.05%～0.2%，常發生于青壯年，平均年齡38～40歲，男性略多于女性，大多發生于單側，多數患者體檢發現，或僅有腰部疼痛，本例患者為34歲男性，無任何臨床癥狀，與文獻報道相符[3,4]。

影像學上表現為混雜密度腫塊，邊界較清，有不同程度的多囊改變，增強掃描明顯強化，病灶局限于腎臟，對周圍組織侵犯較為少見[4,5]。病理最明顯的組織學特征是細胞質空泡或絮狀內含物的存在[3]。本例為左腎實質的單發混雜密度腫塊，呈局灶性多囊改變，增強掃描明顯強化，未侵犯腎血管及腎周脂肪組織，其影像學表現與文獻報道一致。

本病需與以下疾病鑒別：①腎透明細胞癌：好發于中老年患者，男性較多，病灶大多界限清楚，假包膜的出現對腎透明細胞癌有提示意義，出血、壞死、囊變及鈣化多見，內部見多發腫瘤血管，增強呈快進快出的強化形式，可侵犯腎竇、腎血管及腎周脂肪[6]。②Ⅱ型乳頭狀腎細胞癌：好發50～70歲，多位于腎皮質，呈分葉狀，易囊變壞死，邊界不清，病灶內部點狀鈣化發生率高，增強掃描低于腎皮質，易出現浸潤性生長，侵犯腎周脂肪、淋巴結轉移及腎靜脈癌栓[7]。

總之，SDH缺陷型腎細胞癌是一種非常罕見的腫瘤，與SDH基因種系突變相關，也與副神經節瘤/嗜鉻細胞瘤、胃腸道間質瘤或垂體腺瘤相關。年輕男性患者單側腎臟出現混雜密度腫塊，部分呈局灶性多囊改變，局限于腎臟，無腎竇、靜脈或腎周脂肪侵犯，增強掃描呈明顯不均勻強化，應該想到此病的可能，但最終確診仍需病理檢查。