晚發型丙酸血癥性心肌病1例

曹 陽，丁 曉，孫碩文，張輝輝，陳進文，葉 婷，袁建軍

(河南省人民醫院超聲科，河南 鄭州 450003)

患兒男，15歲，5天前劇烈運動后呼吸困難、意識喪失，經心肺復蘇后自主呼吸恢復，當地醫院診斷為“心源性休克、缺氧缺血性腦病”； 既往無特殊病史及家族史。查體：呼吸12次/分(呼吸機輔助下)，血壓105/63 mmHg(去甲腎上腺素持續微量泵入下)，意識模糊、呼之不應，四肢肌張力增高，雙側巴賓斯基征及腦膜刺激征均(+)。實驗室檢查：血紅蛋白86 g/L，紅細胞比容26.8%，谷丙轉氨酶71.4 U/L，谷草轉氨酶60.3 U/L，白蛋白29.5 g/L。心電圖：竇性心動過速，ST-T段異常，左心室高電壓，QTc間期延長。胸部CT提示左心室明顯增大(圖1A)。顱腦MRI：胼胝體壓部、雙側基底節、丘腦、雙側大腦皮層及皮層下廣泛多發T2稍高信號(圖1B)；考慮缺氧缺血性腦病。床旁超聲心動圖：左心室明顯增大(圖1C)，舒張末期內徑69 mm、收縮末期內徑62 mm，室壁運動明顯彌漫性減弱，射血分數22%(圖1D)，二尖瓣瓣膜開放可、關閉欠佳；診斷：左心室明顯增大、左心室室壁運動明顯彌漫性減弱、左心室收縮功能明顯減低、二尖瓣輕度反流，符合擴張型心肌病表現。家族全外顯子檢測：PCCB基因c.647T>C雜合變異(突變位點基因編號NM_000532)及c.184-2A>G雜合變異(突變位點基因編號NM_000532)。臨床診斷：晚發型丙酸血癥(propionic acidemia, PA)性心肌病。予高壓氧、營養心肌、抗感染及限制蛋白質攝入等對癥處理后病情好轉出院。

圖1 晚發型丙酸血癥性心肌病 A.胸部軸位CT； B.顱腦軸位MRI示胼胝體壓部及雙側丘腦T2稍高信號(箭)； C.心尖四腔心切面超聲心動圖； D.心室波群M型超聲心動圖 (LV：左心室；LA：左心房；RA：右心房；RV：右心室)

討論PA又稱丙酸尿癥，為罕見常染色體隱性遺傳有機酸血癥，可分為早發型(≤3個月)和晚發型(>3個月)。本例屬晚發型PA，較罕見，可累及多個系統，并發PA性心肌病時主要表現為擴張型心肌病和心律失常(長Q-T間期綜合征和心室顫動)，超聲見左心室明顯擴大、室壁運動明顯彌漫性減弱及收縮功能明顯減低等。鑒別診斷：①缺血性心肌病，多有心絞痛、心肌梗死等病史，超聲見左心室室壁節段性運動異常；②高血壓性心臟病，明確高血壓病史，主要表現為室間隔及左心室后壁對稱性增厚，晚期心腔擴大；③心肌致密化不全，左心室局部心肌肌小梁增多。一經確診PA應即予干預；合并心肌病時予強心等對癥治療。