A型血友病患兒顱骨骨折術后遲發出血1例

邵 強 肖 愷 楊崇陽 王煥明 胡 飛 胡 杰 陳 浪

1 病例資料

9 歲男性，體重44 kg，因頭部外傷后頭痛、頭昏9 h 伴肢體抽搐3次入院。既往否認特殊疾病史，否認其他外傷及手術史，父母非近親婚配。入院體格檢查：神志清楚，精神稍萎靡；GCS 評分15 分；雙側瞳孔等大、等圓，直徑3 mm、對光反射存在；右頂部可觸及一大小約3 cm×4 cm頭皮血腫；腦膜刺激征陰性；四肢可自主活動，肌力5級，肌張力正常；病理征陰性。凝血功能顯示活化部分凝血活酶時間（activated partial thromboplastin time，APTT）40.9 s，D-二聚體1.09 mg/L；其余指標正常。腦電圖示右側中央區、頂區、顳區大量中低波幅尖波及尖慢波同步散發出現，可見部分中波幅慢波散發出現。顱骨CT 檢查并三維重建示右頂骨凹陷性骨折（圖1A）。全麻下行右頂骨凹陷性骨折整復術，術后未放置引流管。術后6 h 復查頭部CT 示少許頭皮下出血，術區無出血（圖1B）。術后第二天上午9 時，患兒突發右側瞳孔散大，急查頭部CT示硬膜外血腫、廣泛頭皮下血腫（圖1C、1D）。急診全麻下經右顳頂枕開顱行硬腦膜外血腫清除+頭皮血腫清除術，同時放置引流管，術中輸注同型去白細胞懸浮紅細胞2 U、同型新鮮冰凍血漿400 ml。術后復查頭部CT 未見異常出血（圖1E）。再次術后第二天再次輸注同型去白細胞懸浮紅細胞1 U、同型新鮮冰凍血漿200 ml，復查凝血功能示APTT 55.3s。再次術后4 d 復查凝血功能示APTT 47.4 s。遂請血液科會診，查凝血因子全套示Ⅷ因子活性為9%，Ⅹ因子活性135.10% ，FⅧ基因Exon23 基因存在錯意突變c.6532C＞T（p.E2178C）（半合）（圖1F）。確診為A型血友病（輕型）。術后6個月隨訪，患兒未發生顱內再次出血，無癲癇發作。

2 討論

A型血友病是一種X染色體連鎖的隱型遺傳性出血性疾病，由凝血因子Ⅷ基因突變所致，以男性為主要發病人群，發病率約為1/5 000。出血是血友病重要的臨床特征，以自發性、輕微外傷出血后難止或創傷、術后嚴重出血多見。根據凝血因子Ⅷ活性水平分為重型（＜1%）、中間型（1%～5%）和輕型（6%～40%），輕型一般很少出血，只有在損傷或術后才發生。本文患兒手術指征明確，顱骨骨折伴繼發性癲癇行手術治療。因患兒術前APTT為40.90 s，僅輕微升高，術后遲發血腫考慮止血不徹底及未放置引流管導致出血可能；術后監測凝血功能示APTT持續升高，同時再次手術前復查頭部CT示頭皮下異常出血，考慮血液疾病的可能。我們推薦使用APTT 作為篩選血友病的初步指標，如APTT 延長，應警惕血友病的可能，進一步行凝血因子活性及血友病基因檢查。本文病例為輕型血友病，經及時手術及輸注新鮮冰凍血漿，再次術后未再次出血，恢復良好后順利出院，術后6個月隨訪，無癲癇發作，囑避免外傷流血，定期復查。

總之，神經外科醫師應該加強對血友病的認識，如遇APTT 延長，且既往無特殊病史、無手術外傷史的病人，應懷疑血友病的可能。如行擇期手術，建議排除血友病后再行手術治療；如行急診手術，可行替代治療，如輸注新鮮冰凍血漿、冷沉淀等糾正凝血功能，術區放置引流管，嚴密觀察病情變化，及時復查頭部CT。術后應注意預防及控制感染，減少凝血因子的消耗，同時盡量避免肌注藥物形成局部血腫。