手部胚胎性橫紋肌肉瘤一例

王家維，宋玲玲，李珀，張紫微，曾琪，朱霞

病例資料患者，女，16歲，發(fā)現(xiàn)左手掌包塊2個月就診于外院，在外院行包塊清除，外院病理確診為手部胚胎性橫紋肌肉瘤。術(shù)后兩月為進一步治療入本院，體格檢查：左手掌腫脹，捫及質(zhì)硬包塊，無活動，局部壓痛，左手掌屈曲能力差；在我院行左手X線檢查示：左手第4掌骨骨干纖細(圖1，黑色箭頭)，第5掌骨遠端骨質(zhì)密度增高；左手CT平掃(圖2)示：左手掌第2～5掌側(cè)軟組織腫塊，大小約50 mm×46 mm×31 mm，未見鈣化及脂肪組織，密度稍低于肌肉密度。左手MRI平掃及增強示：左手第2、5掌骨腹側(cè)及掌間隙內(nèi)軟組織影，T1WI呈稍低信號(圖3a)，T2WI呈稍高信號(圖3b)，大小約56 mm×44 mm×32 mm，病灶內(nèi)部信號欠均勻，T2WI上可見血管流空影，增強掃描病灶呈欠均勻強化，內(nèi)部出血壞死區(qū)未見強化(圖3c)，腫塊包繞第4、5掌骨并伸入第4、5掌骨間隙向手背部生長，第4、5掌骨見斑片狀強化影，第5掌骨局部骨質(zhì)破壞。予患者多柔比星脂質(zhì)體+長春地辛+環(huán)磷酰胺+異環(huán)磷酰胺+依托泊苷等化療一個月后行左手截肢術(shù)，術(shù)后病理(圖4)：(左手掌)小圓細胞彌漫性浸潤；免疫組化結(jié)果：MyoD1(+)，Desmin(+)，Myogenin(+)，Vimentin(+)、CK(-)，EMA(-)，CgA(-)，CD56(+)，CD99(+)，S100(部分+)，CK7(-)，CK19(-)，CD68(-)，Ki-67(灶性約50%+)。以上綜合診斷為胚胎性橫紋肌肉瘤。術(shù)后化療1個月余左前臂MRI復(fù)查示：左尺橈骨遠端骨質(zhì)內(nèi)見多發(fā)T1WI低信號、T2WI稍高信號影，增強掃描病灶強化不均勻，左肘窩見多發(fā)淋巴結(jié)；胸部CT平掃示：雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)；影像表現(xiàn)均提示轉(zhuǎn)移可能。繼續(xù)化療一年半以后，胸部CT平掃示：雙肺結(jié)節(jié)數(shù)目較前增多、體積較前稍增大；左上肢MRI檢查示：左上臂軟組織內(nèi)新增異常信號影，DWI像上病灶呈高信號，ADC圖上呈低信號；考慮肺及左上臂轉(zhuǎn)移灶較前進展，臨床繼續(xù)予以新輔助化療。

討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一種小圓細胞瘤[1]，是主要發(fā)生在兒童或青少年的高度惡性間葉源性軟組織肉瘤[2-3]，大多數(shù)病例發(fā)生在6歲以下兒童或10～18歲青少年，男性多于女性，本例為青少年女性，是RMS的好發(fā)年齡段。RMS的發(fā)病原因及危險因素不明[3]。2013年WHO將RMS分為4種類型，包括胚胎性RMS，腺泡狀RMS，多形性RMS和梭形細胞/硬化性RMS[4-5]，胚胎性RMS占所有RMS的1/2～2/3[6]，可發(fā)生于人體任何部位，主要發(fā)生在兒童及青少年的頭頸部或成年人的軀干、四肢，發(fā)生在四肢骨骼肌肉的病例不到9%，發(fā)生在兒童或青少年上肢特別是手部是非常罕見的[7]，且發(fā)生于手部的RMS多為腺泡性，本例為發(fā)生于青少年女性手部的胚胎性RMS就更為罕見。據(jù)文獻報道胚胎性RMS極易局部復(fù)發(fā)及遠處轉(zhuǎn)移，復(fù)發(fā)率極高[8-10]。本例患者經(jīng)局部切除后短期內(nèi)復(fù)發(fā)，后經(jīng)左前臂截肢根治性切除術(shù)后左上臂及肺部多發(fā)轉(zhuǎn)移病灶，這與文獻報道相符。

復(fù)習文獻并結(jié)合本例RMS總結(jié)其影像學(xué)表現(xiàn)，X線及CT能很好地顯示腫瘤對鄰近骨質(zhì)的侵蝕及破壞情況，MRI軟組織分辨率高，能更好地顯示腫瘤內(nèi)部成分及腫瘤與周圍組織的關(guān)系。CT平掃RMS呈軟組織影，鈣化及脂肪罕見，增強掃描強化欠均，局部組織常受侵[11]，本例CT表現(xiàn)顯示病灶對周圍軟組織呈壓迫性改變，第4掌骨骨干壓迫吸收。由于RMS組織成分差異，MRI T1WI表現(xiàn)為等、低混雜信號影，T2WI表現(xiàn)為稍高信號影及多發(fā)流空血管征象，增強檢查內(nèi)部強化欠均[3]；本例RMS具有典型MRI表現(xiàn)，呈欠均勻長T1、長T2信號影，內(nèi)部見多發(fā)血管流空影，轉(zhuǎn)移病灶與原發(fā)病灶具有類似的影像學(xué)表現(xiàn)。結(jié)合文獻，RMS典型的影像特征可歸納為“一大、一小、一多、一少”等特點，“一大”即CT/MRI像上病灶體積大，大于50 mm，邊界多清晰；“一小”表現(xiàn)為患者發(fā)病的年齡偏小；“一多”即CT/MRI表現(xiàn)為增強掃描時病灶實性部分血管分支豐富；“一少”即CT/MRI表現(xiàn)為病灶含脂肪及鈣化非常少見[10]。本例RMS具有以上典型影像學(xué)表現(xiàn)。

圖1 左手X線正位片，左手第4掌骨干近段明顯纖細，骨皮質(zhì)稍變薄。圖2 左手CT平掃，左手第2～5掌面見軟組織團塊影，邊界尚清，密度尚均，密度稍低于肌肉密度。圖3 左手MRI檢查。a)T1WI示左手掌軟組織團塊影，呈長T1混雜信號，其內(nèi)見結(jié)節(jié)狀短T1信號灶；b)T2WI示左手掌稍長T2混雜信號，其內(nèi)見結(jié)節(jié)狀長T2信號灶，可見多發(fā)血管流空信號影(箭)；c)MR增強檢查示左手掌軟組織團塊呈欠均勻明顯強化，邊界清，呈淺分葉狀。 圖4 鏡下見(左手掌)腫瘤內(nèi)多發(fā)小圓細胞彌漫性浸潤(HE，×100)。

手部胚胎性RMS侵襲性強，復(fù)發(fā)率、轉(zhuǎn)移率高，本例患者的后續(xù)影像表現(xiàn)均符合這些特點。RMS需要與手部尤文肉瘤鑒別，尤文肉瘤是發(fā)生于兒童及青少年的惡性實體性腫瘤，腫塊生長迅速，呈侵襲性，X線及CT檢查軟組織內(nèi)無鈣化，骨質(zhì)無破壞或輕微破壞，RMS在MRI T2WI高信號表現(xiàn)及多發(fā)流空血管影是其主要鑒別點[12]；主要根據(jù)其不同的免疫組化進行鑒別。手部胚胎性RMS影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，影像檢查主要用于確定腫瘤的部位、范圍、數(shù)量、鄰近器官的受累程度、復(fù)發(fā)及遠處轉(zhuǎn)移情況，最終確診需要臨床結(jié)合影像學(xué)、細胞形態(tài)學(xué)及免疫組織化學(xué)檢查。