防治遺傳病與出生缺陷 提高人口健康素質云南省第一人民醫院云南省出生缺陷與遺傳病研究重點實驗室

圖1 地中海貧血公益救助HLA配型及義診活動

出生缺陷是指嬰兒出生時已經存在的身體結構畸形以及代謝和功能異常，通常包括先天畸形、染色體異常、基因變異、遺傳代謝性障礙、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。我國的出生缺陷率約為5.6%，全國每年用于出生缺陷患兒治療的開支高達數百億元，給家庭和社會都造成了沉重的疾病負擔。云南省第一人民醫院（昆明理工大學附屬醫院）在云南省率先創建出生缺陷與遺傳病診治的服務專科，在此基礎上，云南省科技廳先后于2010年、2018年批準成立云南省出生缺陷與遺傳病研究重點實驗室和云南省出生缺陷與罕見病臨床醫學研究中心，云南省遺傳與生殖健康研究創新團隊、云南省醫學遺傳學碩士研究生導師團隊、國家衛生健康委西部孕前優生重點實驗室，成為國內外知名的出生缺陷防治機構。

出生缺陷的病因十分復雜，大多由遺傳因素或環境因素引起。云南省出生缺陷與罕見病臨床醫學研究中心和云南省出生缺陷與遺傳病研究重點實驗室，在院長蔣立虹、副院長梅妍的帶領下，長期致力于遺傳病和出生缺陷防治新技術研發和臨床應用，持續改進唐氏綜合征產前篩查、地中海貧血基因高通量測序、全外顯子組測序等先進技術，構建了“孕前-產前-出生后”出生缺陷三級防治精準檢測新技術，完成一百多萬名孕婦的唐氏綜合征產前篩查，檢出率從70%逐步提升到99.9%，高風險孕婦經產前診斷后活產嬰兒中出生缺陷率下降到0.5%、嬰兒死亡率下降到1.2‰、唐氏綜合征發生率下降到1/10萬、重型地中海貧血“零出生”，還參與“第三代試管嬰兒”（胚胎植入前遺傳診斷）服務。并向27個省市和老撾、柬埔寨推廣。

醫學遺傳科創始人朱寶生教授是我國著名遺傳學家，他主持起草國家衛生健康委《地中海貧血篩查實驗室、基因檢測實驗室與產前診斷中心設置和管理指南（試行）》，參與起草《中華人民共和國衛生行業標準：胎兒染色體數目異常和開放性神經管缺陷的產前篩查與產前診斷技術標準》等14項技術標準和診療指南，主編《重大出生缺陷與精準預防》等專著、譯著10部。

臨床醫學研究中心和重點實驗室先后有15名專家入選云嶺學者、云嶺產業技術領軍人才、名醫、云南省中青年學術與技術帶頭人后備人才、云南省技術創新人才、云南省青年拔尖人才、醫學學科帶頭人、學科后備人才，25項科研成果先后獲云南省人民政府和全國行業學會頒發的科學技術獎。

圖2 “9.12中國預防出生缺陷日”公益活動