唐氏篩查選無創DNA 還是羊水穿刺

■劉 巖（達州市中西醫結合醫院）

1.為什么要做產前篩查和產前診斷？

唐氏綜合征是因為染色體異常而引發的疾病。近年來，隨著醫學技術不斷發展，醫生需要給孕產婦提供定期、詳細的檢測，以了解胚胎或胎兒的發育情況，評估和判斷其是否患有疾病等。若發現疾病，對于能夠治療的，會建議孕產婦通過適當的時機實施宮內治療。產前篩查一般是指針對母體血清中的一些標志物進行診斷。分析胎兒存在先天缺陷的風險，并通過產前診斷進行確診，其涵蓋唐氏篩查、無創DNA 等方式，產前篩查是每位孕產婦均需要做的檢測。

2.臨床篩查和診斷方式有哪些？

（1）唐氏篩查 唐氏綜合征產前篩查主要是通過采集孕婦血清，評估母體血清中的HCG、AFP、uE3與PAPP-A 等標志物，同時根據孕婦的年齡、孕周、體重等指標，分析胎兒是否具有唐氏綜合征風險，或者有無出現其他嚴重染色體異常的情況。結合不同孕周，唐氏篩查又可分為早唐與中唐。在通常情況下，早唐篩查在孕11～13 周+6 天進行，中唐篩查通常在孕15～20 周實施。

（2）無創DNA 無創DNA 診斷是對母體外周血漿中的游離DNA 片段通過新一代DNA 測序技術實施生物信息分析，有助于獲取胎兒的遺傳信息，分析胎兒是否出現三大染色體疾病。無創DNA 檢查有著操作快捷、簡單及無創特點，且無創DNA 檢查具有更高的要求，相比于唐氏篩查，其篩查常見染色體疾病的檢出率較高。

（3）羊水穿刺 羊水充盈于羊膜腔內，可起到子宮內保溫、減緩外界壓力、保護胎兒、利于胎兒宮內活動等作用。在妊娠中期，羊水中會存在胎兒皮膚的脫落細胞、激素、酶和胎兒代謝產物等，采集羊水完成染色體或生化研究，有助于分析胎兒的染色體或基因的情況。羊水穿刺通常是在懷孕中期進行，先通過超聲波定位胎盤與羊水的位置，對穿刺處予以消毒，并基于超音波的導引下，把一根細長針透過孕婦肚皮，通過子宮壁進至羊水腔，抽取羊水后實施綜合化驗。

3.如何選擇唐氏篩查、無創DNA 和羊水穿刺？

唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺這三者均有其優勢和不足，醫師會結合孕產婦的實際情況建議其作出選擇，因此孕產婦及其家屬需要在醫生的合理指導下配合各項產前檢查，生出一個健康聰明的寶寶。唐氏篩查和無創DNA 均屬于篩查方式，其僅可反映出胎兒畸形的風險大小，而羊水穿刺是一種侵入性操作，其屬于診斷方式。在實際中應當綜合分析不同孕婦的實際狀況，科學選擇多種篩查與診斷方式，利用多種篩查結果進行有效比較，明確是否需要進行羊水穿刺，對于高風險者可能需應用羊水穿刺診斷方式。

4.結語

產前篩查以及產前診斷是防范出生缺陷的重要監測方式，可以利用唐氏篩查、無創DNA 檢測等手段，以明確胎兒的染色體異常風險?？紤]到單一篩查方式具有一定的局限性，通常需要通過多種方式聯合使用，以保證染色體疾病的早期檢出率。