龐貝氏癥首次在出生前得到治療

美國醫生啟動了一項臨床試驗，在一名嬰兒出生前就開始為其治療龐貝氏癥，以防止嚴重的器官損傷，這名嬰兒現在已經16個月，盡管她以后仍需接受治療，但盡早治療使她出生時沒有出現明顯的癥狀，預后也可能更好。

龐貝氏癥是一種罕見但致命的疾病，每10萬名活產嬰兒中只有不到一名患有這種疾病。最新研究由加州大學舊金山分校的醫生進行，這位名叫艾拉·巴希爾的嬰兒出生于加拿大渥太華，其父母都攜帶一種隱性基因變異，他們的孩子遺傳龐貝氏癥的概率為25%，此前這對夫婦已因此失去了兩個孩子。

龐貝氏癥由編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因內突變引起，該酶是人體將糖原或儲存的糖分解為細胞可用燃料所需的酶，罹患龐貝氏癥會限制或消除人體內的GAA，導致糖原迅速積累并損傷組織，尤其是肌肉。

此前大多數龐貝氏癥嬰兒會在一歲生日前死于心臟或呼吸系統并發癥。現在，患兒可在出生后定期注射GAA酶，第一批接受這種療法的嬰兒現在已20多歲。但這種療法并不能防止胎兒在子宮內出現的器官損傷。

為此，貝尼奧夫兒童醫院兒科醫生蒂皮·麥肯齊博士啟動了一項臨床試驗，在嬰兒出生前開始治療龐貝氏癥及類似疾病，以防止嚴重的器官損傷。艾拉的母親于2020年開始參加這項試驗，從懷孕24周左右開始，每兩周接受一次GAA酶臍帶靜脈注射，在渥太華醫院她接受了6次產前輸液，艾拉出生以后每周仍在接受輸液。

◎ 來源|科技日報