臨床分子診斷與基因檢測信息平臺的構建

莫遠明，盧瑞鴻，陳 康

（中山大學附屬第一醫院信息數據中心，廣州 510080）

0 引言

隨著醫療技術的進步，分子診斷技術和分子遺傳學、基因測序技術等發展，新型分子基因檢測技術已經獲得不錯的成績，在臨床中也逐漸被廣泛應用［1］。基因檢測技術運用各種分子生物學方法，并結合生物化學、遺傳學、臨床醫學、信息學等多學科綜合研究，逐漸成為臨床疾病分子診斷精確與否的判定依據［2］。因此，成立專門的分子診斷與基因檢測中心勢在必行。中山大學附屬第一醫院分子診斷與基因檢測中心成立于2019年，前身為病理科分子室，是集分子檢測、教學和科研為一體的現代化檢測中心，實驗室面積為800平米。該中心擁有高素質專業技術隊伍和先進的專用儀器設備，是PQCC 示范實驗室和廣東省病理質控中心下屬的分子病理診斷示范基地，也是廣東省內率先獲得衛生部臨檢中心認證的臨床基因擴增檢驗實驗室之一。

在原來的分子診斷與基因檢測系統中，存在較多的缺陷，例如：信息孤島較多，申請單系統與收費閉環程度不夠，導致患者已經退費但仍然可以發報告等情況時有發生，給醫院帶來不必要的經濟損失；系統無法直接從檢查設備獲取數據，基本依賴技師手工錄入，效率較低且容易出錯，隨著醫院業務的逐年增長，科室工作壓力陡增；系統缺少必要的知識庫以及輔助決策模塊，使得技師在發報告時對于部分復雜的基因檢測報告，需要人工對照資料以及計算、判斷，容易導致醫療差錯，增加患者醫療風險。因此，設計一套全業務流程互聯互通、數據閉環程度高、具有專業知識庫以及輔助決策功能的分子診斷與基因檢測信息平臺，具有重要的意義。

1 信息平臺整體設計

1.1 信息平臺整體架構(圖1)

圖1 信息平臺整體架構圖

分子診斷與基因檢測信息平臺的架構是以醫院互聯互通平臺為基礎進行設計的，整體上可以分為三個層次。最底層是掛號系統、醫囑系統、電子病歷系統、物價系統等臨床和管理業務系統，通過ESB 總線服務跟信息平臺進行交互［3］，為平臺提供患者信息、檢測項目信息、費用信息等基礎數據；中間層是互聯互通交互平臺，其擁有強大的數據交互能力，通過完善的基礎設施、多樣的接口支撐以及高效的并發服務和完善的安全體系，實現數據實時交互、系統實時通訊，為解決信息孤島問題打下強有力的基礎；最上層為分子診斷與基因檢測平臺，通過下面兩層的支持，實現申請單管理、標本運送、報告發布、知識庫管理等具體系統功能，為臨床和管理部門實現質控分析、績效管理、科研管理、輔助決策等打下良好基礎，同時支持電腦PC 端、PDA、自助機等多種客戶端，方便系統的部署與推廣。

1.2 主要業務流程

根據醫院管理的要求，結合臨床的習慣，對分子診斷與基因檢測流程做了進一步的梳理和優化。首先，當醫院需要啟動新項目時，經醫務部門批準后，財務部門在物價系統新增項目，并傳到分子診斷與基因檢測基礎項目維護列表中。項目啟用后醫生可進行開單，患者執收費單到收費處繳費，護士執行醫囑并采樣、打包，護工運送標本至分子診斷與基因檢測中心交接，檢測中心對標本進行上機、發報告。在此流程中，如果上機前患者進行了退費操作或者未繳費，則系統自動進行攔截并提示未繳費不可進行下一步操作；或者標本已經上機，則不可進行退費申請，除非有特殊原因，需要檢測中心管理員權限的用戶退檢后方可退費，杜絕少收費漏收費的情況。

2 主要功能模塊設計

基于互聯互通以及業務流程閉環的要求，系統主要功能模塊設計為申請單模塊、收費模塊、標本管理模塊、報告管理模塊、知識庫與決策支持模塊、系統管理模塊等，各個模塊采用高內聚、低耦合的設計原則，使得模塊之間依賴程度降低，并通過接口服務實現模塊之間的數據通信。系統主要功能模塊設計如圖2所示。

圖2 分子診斷與基因檢測信息平臺功能模塊

2.1 申請單及收費功能

申請單與收費功能分門診和住院兩種情況，在門診，醫生開立檢查申請單，選擇項目、標本類型、執行科室等內容，并通過接口獲取項目費用和耗材費用，形成申請單并傳到收費系統。患者執申請單可以到人工窗口繳費，或者在醫院APP 或者自助機上自行繳費。如需退費，則需打印退費申請單，取消檢查申請方可退費成功。住院患者有兩種情形，一種是醫生下醫囑，護士審核分解自動扣費；另一種情形是護士直接通過護理綜合收費補錄費用。系統遵循嚴格的數據閉環流程，例如未繳費或已退費的項目，不能執行打印條碼、標本運送等流程，如果標本已經上機，則不能再進行退費申請，除非進行退檢方可退費。

2.2 標本管理功能

標本管理包括標本采集、打包、運送、接收、上機等功能。系統支持通過掃描槍等設備識別條形碼并傳至系統［4］。護士采集標本后掃描條碼，記錄采集時間點、采集人，采集完成后統一進行標本登記、打包，系統針對設定標本包容量自動進行分包，同時記錄打包時間、打包人、運送地點等信息。護工必須跟打包護士進行雙簽后方可取走標本包，送到接收地點后再與接收人員進行雙簽，確保對標本運送全程有跡可循，避免標本丟失以及進行標本追蹤。系統記錄標本全流程的各個重要時間節點，形成標本數據庫，為后續質控分析與效率統計提供條件。

2.3 報告管理功能

報告管理包括原始結果獲取、報告審核、報告批準、報告上傳等功能。系統支持直接從設備采集原始數據，通過采集盒子支持網口、串口等不同的數據接口連入內網，也支持從第三方設備中央站系統獲取數據；系統采用統一采集服務實現設備數據的采集和監控，能夠實時監控數據采集狀態，一旦發現數據缺失，會馬上進行報警，避免數據大量丟失。對于報告發布，必須經過審核以及批準雙簽，而且審核和批準不能由同一個人完成，否則不予通過。報告發布后，將通過互聯互通平臺上傳到臨床業務系統，醫護人員可在全景電子病歷查看歷次檢測報告；如果產生危急值，也會將危急值推送至病區并提示醫護人員處理。

2.4 知識庫管理功能

系統支持知識庫維護以及基于該知識庫的輔助決策功能。分子診斷與基因檢測項目報告具有特殊性，例如常規藥物基因組中，每組項目對應的基因有不同的點位，每個點位不同的結果有相應的結果說明；另外對于他汀、華法林、氯吡格雷等藥物基因組，需要根據不同的規則對各個點位的結果進行綜合判定。因此知識庫必須支持維護不同類別、不同規則的基因項目，從而在得到結果后自動根據規則計算判定最終結果，并且匹配相應的結果說明及報告格式。知識庫后臺的數據庫界面如圖3所示。

圖3 知識庫后臺數據庫界面

2.5 系統管理功能

系統管理包括項目維護、用戶管理、查詢統計等功能。在字典維護中，可同步物價系統的收費項目，并且設置對應的項目明細，同時推送給醫囑系統；用戶管理包括用戶角色管理、用戶賬戶管理以及人員信息維護；統計查詢包含工作量統計、質控數據查詢、科研數據統計、績效統計等數據查詢和導出功能。報表維護除了能自定義字段外，還支持模塊配置，在新建報表時進行模板套用和保存［5］。

3 系統開發實現

3.1 程序開發

系統采用面向對象開發語言C#進行開發，開發環境為Visual Studio，采用C/S 架構。服務器采用Windows Server 操作系統，接口開發采用Web Service 技術并部署在IIS 上。報告模板采用水晶報表（Crystal Report）進行設計，利用水晶報表強大的展示功能，能夠根據不同的分子診斷與基因檢測項目設計相應的模板，目前已經有16 種報告模板并實現自動匹配。系統主要運行界面如圖4所示。

圖4 結果審核以及報告預覽界面

3.2 數據庫設計

系統采用Microsoft SQL-sever 數據庫，利用其強大的T-SQL 語言，能夠進行系統的快速開發。系統核心數據表包括患者信息表（Patient）、申請單信息主表（MastSurvey）、申請單信息明細表（Mastest）、標本信息主表（MastHead）、標本信息明細表（SpecimenTestItem）、結果信息表（Mastresult）、報告信息表（Mastrbdt）等，其實體-關系（E-R）圖如圖5所示。

圖5 核心數據表實體-關系圖

4 建設效果

分子診斷與基因檢測信息平臺經過近一年的開發實施以及后期完善，先后完成科室培訓、儀器接入、系統功能調試等工作，并在2021 年11 月正式上線運行，目前科室人員操作熟練，系統穩定運行，系統功能滿足業務需求。自上線以來，共開立申請單8471 例，其中住院6563例，門診1634 例，體檢274 例，開單數量前五的科室分別為：心內三科（833例）、呼吸與危重癥醫學科一區（712 例）、放射治療科（547 例）、神經二科（438 例）、腫瘤科（384 例）。通過互聯互通平臺的上傳，將檢查報告推送到醫護患各個客戶端，使得醫護人員在病房可以通過全景電子病歷查看歷次檢查報告，患者在醫院APP上也可以第一時間知道檢測結果，提高患者就診滿意度。

5 結語

分子診斷與基因檢測信息平臺的建設，一方面實現數據的閉環，減少費用錯收漏收問題，同時實現設備數據自動采集以及知識庫和輔助決策應用，提高了臨床醫務人員的工作效率，減少醫療差錯，有效地支撐了醫院業務的開展。同時與信息平臺的對接，有助于形成臨床數據庫，為科研、質控、管理提供數據基礎，為建設無紙化醫院以及智慧醫療提供助力。