本期“生物信息”專欄評述

本期『生物信息』專欄主持人 林 昊

評“口腔鱗狀細胞癌遺傳變異數據庫”

林 昊

針對癌癥遺傳變異數據的探索和分析，有助于挖掘其變異規律和分子機制，能夠為精準臨床癌癥的預后與治療提供相應的支持和幫助。建立相應癌型的遺傳變異數據庫是幫助實現腫瘤個體化治療最有效的途徑之一。由于臨床診療與生命組學數據本身呈現多源異構的性質，一些已有的遺傳變異數據庫對臨床的參考與應用價值有限。因此，將以往碎片化的癌癥遺傳變異研究和臨床信息融合起來建立一個高質量的遺傳變異數據庫，不僅可以為其臨床的精準診斷和治療提供數據和信息支撐，而且可以促進生物醫學領域快速進入“大數據”時代。

口腔鱗狀細胞癌是口腔鱗狀上皮發生惡變形成的惡性腫瘤，屬于頭頸部最惡性的腫瘤。盡管其治療方案已經取得了許多重要進展，但由于缺乏對口腔癌的常規篩查測試，使得大部分患者在診斷時已經惡化擴撒到淋巴結。唯有越早發現患癌，方能爭取最佳治療效果及存活機率。因此，需要一個對口腔鱗狀細胞癌遺傳變異數據進行綜合整理分析的數據庫，以便在系統水平上了解其發生發展機制，進而研發出個性化的精準治療靶點。

該文針對以往Pubmed 中對口腔鱗狀細胞癌的碎片化結論進行收集整理，構建了一個較全面的口腔鱗狀細胞癌數據庫，進而對數據庫中的遺傳變異信息進行生物信息學分析。包括建立PPI 網絡獲得一些與口腔鱗狀細胞癌相關的關鍵基因，將收集的基因進行GO 富集分析以及KEGG 通路富集分析，以獲得重要的富集分析結果與通路，揭示了口腔鱗狀細胞癌的一些內在分子機制。

評“外顯子跳躍模式中組蛋白修飾的組合模式分析”

黃 健

可變剪接是基因表達過程中的一個重要環節，其不僅受順式作用元件和反式作用因子的調節，也與組蛋白修飾等表觀遺傳因素密切相關。

該文以IMR90 細胞系中外顯子跳躍剪接事件為研究對象，通過分析RNAseq 和ChIP-seq 數據，發現了組蛋白修飾在內含子和外顯子區的相關性?；诮M蛋白修飾間的聯合條件概率，采用貝葉斯網絡方法構建了與可變剪接相關的組蛋白修飾相互作用網絡，發現了包含和排除外顯子區及其上下游內含子區組蛋白修飾相互作用網絡的差異性。

該研究不僅對了解表觀遺傳因素在可變剪接過程中的作用具有重要意義，也為可變剪接調控機制的研究提供了新思路。組蛋白修飾是一個動態過程，后續工作可以嘗試借助貝葉斯網絡分析組蛋白修飾的動態變化對可變剪接的影響。