兒童缺鐵性貧血與β-地中海貧血鑒別診斷進展

蒙紹建

530699馬山縣婦幼保健院，廣西南寧

缺鐵性貧血一般主要集中發生在6～24 個月齡的嬰幼兒還有青春期兒童，引發這一疾病的原因主要是兒童鐵元素攝入過少，進而造成其紅細胞含量嚴重不足所導致的[1]。β-地中海貧血是因為兒童β 鏈合成遭受了部分以及完全抑制的血紅蛋白疾病，該疾病具有遺傳性，且在現階段臨床中并沒有證實存在有效的方法根治，這種疾病對于兒童的身體健康與生命安全都有著巨大的影響。缺鐵性貧血與β-地中海貧血都屬于小細胞低色素貧血，在進行診斷的過程之中，患兒的臨床癥狀和血常規檢查結果都十分接近，這也給疾病的診斷帶來了很大的阻礙。缺鐵性貧血與β-地中海貧血在治療方案和預后方面，都有著極大的區別[2]。根據相關研究指出，缺鐵性貧血診斷的“金標準”是人體骨髓鐵染色，這一方法對人體有著一定的創傷，患兒在后續可能會出現并發癥[3]。β-地中海貧血診斷的金標準是基因診斷，但這一方法的操作十分繁雜，檢測速度較慢，可能因此讓患兒錯過最佳的治療時機[4]。

兒童缺鐵性貧血與β-地中海貧血的區別

缺鐵性貧血與β-地中海貧血均屬于小細胞低色素貧血，β-地中海貧血的患者在臨床表現上有著輕重不一的特點，一般來說臨床表現不嚴重的患者并不會對其正常生活產生影響，而臨床表現嚴重的患者，必須要進行長期的輸血和去鐵治療，這樣的治療會給患者帶來極大的經濟壓力[5]。根據研究顯示，β-地中海貧血一般集中在我國江南地區發生，在β-地中海貧血的高發地區，很多基層醫院因為自身設備的缺乏，導致難以進行基因檢查，誤診和漏診隨之升高[6]。我國目前的人口流動性較大，部分β-地中海貧血患者在低發地區進行就診檢查，而當地對于β-地中海貧血診斷相對滯后，經驗較少，在對患者進行診斷檢查之前，先確定其性別、年齡、籍貫等資料，對于提高診斷效果有著一定作用[7]。

缺鐵性貧血與β-地中海貧血的鑒別診斷

血常規檢查有著操作簡易、費用低以及檢查效率快的特點，得到了臨床廣泛的認可和應用。現階段，貧血血液疾病的檢查診斷過程中，紅細胞參數是不可忽略的重要指標之一，這一檢測方法主要是通過患者血液中所含有的有形細胞參數水平進行評判。而當患兒發生缺鐵性貧血與β-地中海貧血時，其身體內血液包含的血紅蛋白(HB)、紅細胞(RBC)、平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH)以及紅細胞體積分布寬度(RDW)等數據都會出現明顯下降情況[8]。根據相關研究指出，缺鐵性貧血患者以及β-地中海貧血患者的HB、RBC、MCV、MCH 以及紅細胞體積分布寬度都會顯著低于正常水平，并且β-地中海貧血患者的HB、RBC、MCV、MCH 以及紅細胞體積分布寬度會較缺鐵性貧血患者更低[9]。這也說明了血常規檢查可以成為缺鐵性貧血與β-地中海貧血患兒的輔助診斷方法。

RBC參數和HB檢測

有研究顯示，通過缺鐵性貧血與β-地中海貧血對血液分析儀RBC 數據的輕微差異，從中選擇了具備診斷價值的參數，與此同時給予參數不同的權重，并通過多次試驗和推理，得出的參數以及共識全部是給予常見的RBC 參數，例如MCV、RDW、MCH等[10]。這些數據可以通過血常規檢查得出，獲取方法十分簡單，對于缺鐵性貧血與β-地中海貧血的疾病診斷有著十分積極的意義。賀海林等[11]以國外研究的8 種RBC 參數數和計算公式(F1～F8)，對所有公式與參數進行了比較，最終得出結果，F5、F7、F8 公式對缺鐵性貧血與β-地中海貧血的檢查有重要意義，其中F7 公式是最為高效的方法。該公式的靈敏度達到了93.36%，特異度達到了95.41%，AUC 達到了0.978，而其中F1 公式的檢測效果最差，不適合在對缺鐵性貧血與β-地中海貧血的檢測使用[12]。此外，RBC 參數MCV、MCH 和HB 電泳A2(HBA2)檢查聯合檢測，也是現階段對β-地中海貧血的重要檢查指標，當血常規RBC 參數MCV＜80 fL 和(或)MCH＜27 pg 和HBA2＞35%時，基本上能確認該患者是β-地中海貧血。但HB 電泳A2 對檢測方法和儀器有著較高的要求。單一指標對于診斷β-地中海貧血并沒有太大意義，聯合檢測是現階段常用的診斷方法之一，但在很多地中海貧血低發地區的基層醫院對于這種檢測方法仍然不夠了解，往往被臨床醫生忽略。對于β-地中海貧血高發區的廣西、廣東等地方，大部分縣級及以上的醫院都能通過MCV、MCH、HBA2來診斷β-地中海貧血，從而進一步對兒童的缺鐵性貧血與β-地中海貧血進行鑒別診斷，通過實施MCV、MCH 和HBA2檢查時能夠有效區別兩者，提高鑒別診斷率。

網織紅細胞相關參數和鐵蛋白檢測方法

網織紅細胞(RET)是人體中骨髓所釋放的尚未完全成熟的一種紅細胞，具有半衰期短的特點，其半衰期一般在1～2 d，能夠很好地反映人體骨髓紅細胞生長情況，此外還可以對人體骨髓造血功能情況進行有效反映。現階段，RET已經成了貧血疾病診斷檢查中重要的依據之一[13]。選擇全自動分析儀，能夠將單純的RET 計數擴展成中熒光強度RET 和高熒光強度RET、RET 血 紅 蛋 白(RET-HE)、RET 絕 對 值(RET#)等。人體正常的情況下，RET 生命周期中紅細胞HB以及RET-HE的含量是恒定無變化的，而當發生某些疾病情況時，RET 生命周期中這些參數就會發生變化。RET-HE能夠很好地對RET的質量、人體內鐵含量等參數進行直接反映，可以作為貧血疾病的診斷依據。根據相關研究指出，β-地中海貧血對比缺鐵性貧血，患者體內的RET#與RET 參數都有著更為明顯的提高，缺鐵性貧血患者對比β-地中海貧血患者，RET-HE 參數下降更大，因此，RET 對于貧血患者類型的甄別診斷有著十分重要的意義[14]。RET 能夠直接對人體骨髓造血功能情況進行反映，在貧血疾病類型的診斷時，也可以以此作為鑒別依據。鐵蛋白(SF)是人體之中對鐵元素進行儲存的可溶性組織蛋白，而人體進行HB 合成必須要有鐵元素的參與，故發生兒童缺鐵性貧血時，SF檢測結果為下降，而β-地中海貧血時SF 檢測結果一般正常。因此采取血清SF 檢查也可以有效鑒別兒童缺鐵性貧血和β-地中海貧血。

討論

現階段，對β-地中海貧血疾病的早期診斷，以及對先天性重型β-地中海貧血患兒的篩查，是地中海貧血防治過程中的重點內容。兒童大部分在1～6個月齡發病，男女發病率無明顯差異，因此在對β-地中海貧血患兒的實際診斷過程之中，醫師可以依據患者的年齡、籍貫等信息對其疾病進行基本的判斷，但是不能夠作為診斷主要依據，還是要根據后續的有效診斷方法，來對患兒的疾病類型進行確定。β-地中海貧血發病后，輕型β-地中海貧血的患者不需要進行長期治療，對其生活情況以及身體情況影響并不大，而針對重型β-地中海貧血患兒，則需要進行長期的輸血治療和除鐵治療。現階段研究發現缺鐵性貧血疾病，沒有特定的高發地區，導致這一貧血疾病的原因，主要是患者體內鐵元素缺乏，一般是因為飲食中缺少鐵元素，該疾病會對患兒的體格發育以及智力發育帶來較大的影響，應在飲食上予以調整，配以合理的藥物治療。β-地中海貧血和缺鐵性貧血，如果只通過血液分析儀對患兒展開檢查，很難通過其結果對該疾病予以判定和鑒別。而β-地中海貧血與缺鐵性貧血的治療方法和發病原因都有著本質上的區別，因此，在早期正確鑒別兒童缺鐵性貧血與β-地中海貧血對其診斷和后期治療有著重要的臨床意義。現階段有血常規、RBC 參數及RBC 參數運算公式、RET、HB 電泳、SF 檢測等新相關參數的診斷檢查方案，對兩者的鑒別診斷有重要臨床意義，二級及以下的醫院可以通過這些參數來對兩者進行初步的鑒別診斷，為臨床對缺鐵性貧血與β-地中海貧血的鑒別診斷提供有力的依據，為疾病的及時治療打下基礎。其中血常規是各個醫院對貧血疾病的主要診斷輔助方法之一，而且造成患兒發生貧血疾病的原因多種多樣，貧血疾病的發病機制也有著較大的差異性，所以在實際的血常規檢查過程之中，患兒的各項RBC 檢查參數也會有著極大的區別。單純的地中海貧血、地中海貧血復合缺鐵性貧血對比可知，靜止型地中海貧血與輕型地中海貧血復合缺鐵性貧血后血液學指標，除了HBA2之外，均要顯著低于單純地中海貧血，其主要的原因是缺鐵。在這樣的情況之下，對于貧血患兒不需要進行輸血治療，只要予以患兒有效的補鐵治療即可。中重度地中海貧血和中重度地中海貧血復合缺鐵性貧血的患兒對比，在血液學的指標上沒有明顯的區別，這也說明，缺鐵情況不會使得表型情況加重，針對在這一現象治療時，需要對患兒的地中海貧血癥狀予以治療和改善，還要予以其適量的血與維生素補充。在實際的缺鐵性貧血和β-地中海貧血疾病類型的鑒別診斷過程之中，應當根據患者的實際情況和需求，結合醫院能開展項目情況進行選擇篩查，提升對兒童缺鐵性貧血和β-地中海貧血疾病類型的鑒別診斷準確率，為患者后續治療提供依據。